Хвороба Вільсона - спадкова хвороба передається як аутосомно-рецесивна ознака. За умов продукуються мутації ATP7B в гені, що кодує білок печінки, медтранспортирующую АТФазу. Характерна особливість хвороби Вільсона - накопичення міді в різних органах і тканинах, переважно в печінці та базальних гангліях.

Класифікація хвороби Вільсона?

За класифікацією Н. В. Коновалова виділяє п’ять форм хвороби Вільсона:

  • черевної
  • жорстко-арифмогіперкінетична
  • Струс-жорсткий
  • струсити
  • екстрапірамідно-коркова

Етіологія хвороби Вільсона?

таке

Ген ATP7B відображає довге плече хромосоми 13. Тіло людини містить приблизно 50-100 мг міді. Добова потреба міді в людині - 1,2 мг. 95% міді, всмоктуючись в кишечнику, транспортується у вигляді комплексу з церулоплазміном (сироватковий глобулін, синтезований печінкою) і лише 5% у формі комплексу з альбуміном. Крім того, іон міді є членом основних метаболічних ферментів (лізилоксидаза, супероксиддисмутаза, оксидаза цитохрому С тощо). Хвороба Вільсона - це порушення мішка двох мідних процесів у печінці - основного біосинтезу білків (церулоплазмін) і виведення міді з жовчю, що призводить до поліпшеного перетворення в незв’язану мідь у крові. Концентрація міді в різних органах (найчастіше печінка, нирки, рогівка та мозок) збільшується,

Клінічна картина хвороби Вільсона?

Для хвороби Вільсона вона характеризується клінічним поліморфізмом. Перші прояви хвороби можуть проявлятися в дитячому, підлітковому, зрілому віці і набагато рідше зустрічаються у дорослих. У 40-50% випадків хвороба Вільсона проявляється ураженням печінки, решта - психічними та неврологічними розладами. З патологічного процесу за участю виявленої нервової системи кільце Кайзера-Флейшера.

абдомінальна форма хвороби Вільсона розвивається переважно до 40 років. Характерна особливість - важке ураження печінки за типом цирозу печінки, хронічний гепатит, фульмінантний гепатит.

ригідно-аритмогіперкінетична форма хвороби Вільсона проявляється в дитинстві. Початкові симптоми - скутість м’язів, амімія, невиразність мови, утруднення тонких рухів, помірне зниження інтелекту. Для цієї форми захворювання характерний прогресуючий перебіг, наявність епізодів загострення та ремісії.

Треморна форма хвороби Вільсона Це відбувається у віці від 10 до 30 років. Переважним симптомом є тремор. Крім того, можуть бути брадикінезія, браділалія важкого психоорганічного синдрому, судоми .

екстрапірамідно-кортикальна форма хвороби Вільсона це трапляється дуже рідко. Його принцип подібний до початку будь-якої з попередніх форм. Характеризується судомами, екстрапірамідними та пірамідними розладами та вираженою інтелектуальною недостатністю.

Виявити хворобу Вільсона?

Діагностика хвороби Вільсона?

У діагностиці хвороби Вільсона необхідно диференціювати її від паркінсонізму, синдрому Рейя, хвороби Геллервордена-Шпаца. Основна диференціальна діагностика цих захворювань - недостатня специфічність хвороби Вільсона, кільця Кайзера-Флейшера та порушення метаболізму міді.

Лікування хвороби Вільсона?

Прогнозування та профілактика хвороби Вільсона?

Для запобігання рецидиву хвороби Вільсона рекомендується проводити лабораторні дослідження крові та сечі пацієнтів кілька разів на рік. Необхідно контролювати такі показники: концентрацію міді, церулоплазміну та цинку. Крім того, рекомендується проводити біохімічний аналіз крові, загальний аналіз крові, а також регулярні консультації терапевта та невролога.