В Угорщині між 1-м та 4-м днем після народження новонароджені проходять обов’язковий фізичний огляд, огляд органів чуття (слух, реакція зіниць), перенапруження стегна та порушення розвитку.
Це відбувається в Угорщині з середини 80-х скринінг на фенілкетонурію (ФКУ), гіпотиреоз та галактоземію. A NM 1997. LXXXIII. § 87 а. та b. Обов’язковий скринінг на всю фенілкетонурію новонароджених (частота: 1: 8760), гіпотиреоз (частота: 1: 3000 до 1: 4500), галактоземію (частота: 1: 38000) та дефіцит біотинідази (частота: 1: 24000) є обов’язковим. Європа. Декрет № 2007/44 (IX.29.) Прописує обов’язковий розширений метаболічний скринінговий тест для всіх новонароджених Угорщини.
Розширений метаболічний скринінг охоплює скринінг 22 додаткових захворювань на додаток до чотирьох перерахованих вище захворювань.
Скринінг новонароджених - це спеціальний аналіз крові, який дозволяє виявити рідкісні, але серйозні метаболічні захворювання.
Скринінг є обов’язковим для всіх новонароджених в Угорщині.
Обстеження проводиться на зразках крові, взятих між 48 і 72 годинами після народження і висушених на фільтрувальному папері в національних фільтрувальних центрах (Будапешт, Сегед).
Ми проводимо скринінг на наявність захворювань, які можуть спричинити серйозні проблеми зі здоров’ям вашої дитини. Якщо ми не впізнаємо їх вчасно і не почнемо лікувати їх відразу, вони можуть спричинити фізичний або психічний недолік розвитку, загрожують життю стани або навіть смерть. На відміну від цього, раннє виявлення та лікування можуть запобігти або значно зменшити розвиток симптомів захворювання та серйозних ускладнень. Немовлята, які мають метаболічне захворювання, виглядають такими ж здоровими, як і інші, справді здорові новонароджені. Скринінг необхідний саме тому, що хвороба не може бути виявлена будь-яким іншим способом у такий ранній час. Аналіз крові дає інформацію, яка дозволяє виявити хворобу на ранніх термінах і своєчасно лікувати.
Скринінг новонароджених - важливий крок у забезпеченні того, щоб ваша дитина отримувала найкращі медичні послуги з самого раннього моменту свого життя.
• Порушення обміну амінокислот:
Фенілкетонурія (ФКУ), хвороба кленового сиропу, тирозинемія I, тип II, цитрулінемія I (дефіцит аргініносукцинат-синтази, ОЗС), аргіносукцинатна ацидурія (дефіцит аргіносукцинатної ліази, АСЛ), гомоцистинурія,
• Порушення окислення жирних кислот:
Дефіцит ацил-КоА-дегідрогенази з коротким ланцюгом (SCAD), Дефіцит ацил-КоА-дегідрогенази середньої ланцюга (MCAD, Дефіцит гідроксиацил-КоА-дегідрогенази з довгим ланцюгом (LCHAD a, b), Дефіцит ацил-КоА-дегідрогенази з дуже довгим ланцюгом (VLCAD), Мультиплексна дефіцит ацил-КоА дегідрогенази (MADD, v.GA II), Дефіцит карнітинпальмітоїлтрансферази (CPT-I, CPT-II), Порушення транспорту карнітину (CT)
• Порушення обміну органічних кислот:
Дефіцит бета-кетотіолази, глутарова ацидемія типу 1 (GA-I), ізовалерієва ацидемія (IVA), метилмалонова ацидемія (MMA), пропіонова ацидемія (PA), дефіцит 3-гідрокси-3-метилглутарил-КоА (HMG), 3- Дефіцит карбоксилази метилкротонілу CoA (MCC), мультиплексний дефіцит карбоксилази (MCD)
• Ендокринні та інші порушення обміну речовин:
Гіпотиреоз, галактоземія, дефіцит біотинідази
Як відбувається відбір проб?
У новонароджених щадна техніка взяття крові зменшує дискомфорт під час процедури. Краплі крові, отриманої пункцією п’ят, в більшості випадків достатньо для проведення скринінгових тестів. Мати може бути присутнім на заборі крові, якщо це вимагається, і переконатися, що здача крові відбувається швидко, безболісно і без стресу. Забір крові безпечний і не загрожує новонародженому. Зразок зберігається на спеціально розробленому фільтрувальному папері. Зразок крові, змочений у фільтрувальному папері, транспортується до лабораторії метаболічної фільтрації. Там ми проведемо необхідні вимірювання протягом декількох днів. Якщо виявляється ненормальний результат, про це повідомляється установі, яка подала зразок, лікарю, що доглядає за дитиною, медсестрі або батькам дитини.
Випробування проводяться з використанням сучасних технологій вимірювання, таких як тандемна мас-спектрометрія (МС/МС), фотометрія (фтороімуноаналіз, флуоресценція). Угорщина розділена уявною лінією на 2 частини, регіон Західної Угорщини належить Будапешту (SE I. Дитяча клініка), а область Східної Угорщини належить Сегеду (SzTE).
Що станеться, якщо ви отримаєте повідомлення про наявність проблеми і вам потрібен ще один зразок крові?
Другий забір крові не означає, що ваша дитина хвора. Найпоширеніша причина повторного тестування полягає в тому, що з першої вибірки неможливо зробити чіткого висновку. Наприклад, тому, що дитина недоношена або ще не вжила достатньо їжі. Але це також може означати, що у вашої дитини є підозра на метаболічні захворювання. Тому, якщо вам буде запропоновано повторно взяти кров, дуже важливо не зволікати. Другий зразок допомагає визначити, чи здорова дитина, чи все ще є підозра на захворювання.
Скринінг метаболізму новонароджених є одним з найважливіших та найефективніших інструментів первинної профілактики з єдиною метою - якомога раніше провести скринінг на серйозні, але рідкісні захворювання. Раннє ефективне лікування може забезпечити повноцінне життя вашої дитини.