Інші терміни: полікістоз нирок

може бути

Він складається з утворення кіст в нирці, які в кінцевому підсумку руйнують нормальну тканину і викликають ниркову недостатність.

Це найпоширеніше генетичне захворювання. Це вражає майже 12 мільйонів людей у ​​всьому світі. За оцінками, 1 з 500 дорослих страждає нею.

Окрім ниркових кіст, кісти також з’являються в інших органах: печінці, підшлунковій залозі, а поява церебральних артеріальних аневризм (до 10%) пролапсу мітрального клапана або поява пахових гриж та дивертикулів кишечника та ниркової кольки частіше .

Високий кров'яний тиск, вторинний для цього захворювання, є однією з найпоширеніших форм вторинної гіпертензії.

Якщо у мене є кіста в нирках, це означає, що я страждаю полікістозом?

Наявність кіст, званих простими, менше 3, у нирках дорослих, у віці 20-30 років, дуже часто і вважається знахідкою, майже як варіант нормальності.

Існують різні захворювання, при яких утворюється кіста в нирках?

Відомо кілька захворювань, проявом яких є поява кіст в нирках. Полікістоз дорослих передається за генетичним зразком аутосомно-домінантна (Змінені гени знаходяться в хромосомах, відмінних від X або Y, і достатньо, щоб один ген зазнав впливу, щоб хвороба проявилася, хоча це не відбувається до тридцятих років)

Форма з іменем рецесивний, це набагато рідше (цим страждає 1 з 10 000 осіб). Змінений ген також знаходиться на хромосомах, відмінних від X або Y, але в цьому випадку хвороба з’являється лише за умови зміни обох генів, від батька та матері. Ця хвороба може з’явитися з самого раннього дитинства.

Існують також інші захворювання, які утворюють кісти в нирках, деякі генетичні та інші придбані, з різними клінічними курсами, але набагато рідше.

Набута форма полікістозу нирок з’являється у людей, які отримують лікування діалізом.

Якщо хтось із сім'ї хворіє на це захворювання, це буде у всіх?

Ні, кожна дитина матиме 50% шансів успадкувати змінений ген і перенести хворобу, а також не мати її. Отже, половина дітей може страждати хворобою і передавати її по черзі. Але в кожній сім'ї може бути будь-яка можлива комбінація від жодної постраждалої дитини до всіх них.

Якщо в моїй родині ніхто не хворіє на хворобу, чому б мені?

Приблизно в 10% випадків діагностованого захворювання відсутня сімейна історія, і вважається, що у цієї людини відбулася мутація. Їх нащадки можуть успадкувати.

Діагностика полікістозу дорослих або полікістозу нирок

Через наявність кісти в нирці при візуалізаційному тесті, як правило, УЗД, що є найбезпечнішим з усіх.

Оскільки у багатьох людей є прості кісти, необхідно дотримуватися певних критеріїв діагностики.

Якщо у дорослого (старше 30 років) з’являється багато кіст нирок, а на іншій території (печінка) - діагноз безпечний.

Якщо в нирці з’являються лише кісти: у людини 20 або 30 років із полікістозом у сімейному анамнезі полікістозу повинно бути більше 3 кіст в одній нирці або принаймні 2 у кожній нирці.

За 50 років у кожній нирці повинно бути більше 4 кіст та сімейний анамнез.

Можна зробити генетичні дослідження оскільки відомо, які це уражені гени, три різних, розташовані в хромосомі 16 (форма 1), 4 (форма 2), і ще не розташовані (форма 3).

Однак ці тести дорогі, вони потребують участі різних членів сім'ї, тим більше, чим веселіше, і з цієї причини їх проводять дуже рідко. Майже виключно, якщо член родини збирається пожертвувати нирку для трансплантації.

Це смертельна хвороба?

Полікістоз у дорослих є провідною причиною у західному світі ниркової недостатності, що потребує діалізу, і пов’язаний із ускладненнями, що скорочують тривалість життя людей, які страждають нею.

Залежно від ураженого гена, він може бути більш-менш агресивним. Форма, відома як PKD1 (полікістозна хвороба нирок), є найбільш агресивною і скорочує тривалість життя на 60 років. Форма PKD2 приблизно до 70

Однак, враховуючи його пізній вигляд, більшість людей, які страждають нею, живуть нормальним життям протягом тривалого часу.

Симптоми полікістозу дорослих

У багатьох випадках це так безсимптомний і з’являється на УЗД, проведеному з інших причин.

Найбільш частим симптомом, як правило, є біль через розтягнення ниркової капсули внаслідок розростання кісти або через ускладнення цих (кровотеча всередині кісти).

Може з'явитися гематурія (кров у сечі) та ниркові коліки з розрахунками або без них.

інфекції сечі частіше, ніж у решти населення.

артеріальна гіпертензія, особливо у формі 1, яка з’являється раніше, це може бути ознакою, яка веде до діагностики.

ріст черевного периметра це також може бути ознакою, яка веде до діагностики.

Чому виникає артеріальна гіпертензія?

Здається, механізм, що його виробляє, пов’язаний із здавленням/розтягуванням внутрішньониркових артерій кістами, що призведе до ситуації ниркової ішемії та активізує систему ренін/ангіотензин для підвищення артеріального тиску.

Якщо гіпертонія не контролюється належним чином, це може прискорити прогресування ниркової недостатності у цих пацієнтів.

Які ще симптоми можуть проявлятися?

Функції печінки не змінюються, навіть якщо у неї є кісти, що відбувається раніше у жінок, ніж у чоловіків, і більше, якщо у них була вагітність.

Наявність пролапсу мітрального клапана, більш еластичного клапана з надлишковою тканиною порівняно з нормальним, спостерігається у приблизно 25% людей з полікістозом і лише у 3% нормальної популяції.

Зазвичай протікає безсимптомно. Іноді при аускультації можна почути характерний звук, і пацієнт сприймає серцебиття. Це не повинно впливати на роботу серця.

Крововилив у мозок при розриві артеріальної аневризми є одним з найсерйозніших ускладнень. До 10% людей з цим захворюванням розвивають аневризми (розширення) в церебральних артеріях, які, коли вони ростуть, можуть розірватися і створити клінічну картину з інтенсивним головним болем, нудотою, блювотою та втратою свідомості, з різними наслідками з моменту одужання до смерті.

Доцільно шукати аневризми мозку при діагностиці полікістозу?

Систематичний пошук не рекомендується, якщо не виконуються наступні умови:

У безсимптомних людей, які страждають полікістозом, якщо інший член родини мав розрив аневризми.

Якщо антикоагуляцію слід розпочати для якогось іншого процесу: венозної тромбоемболічної хвороби або миготливої ​​аритмії, наприклад, оскільки ситуація з антикоагуляцією може означати більший ризик летального результату у випадку розриву аневризми, зважуючи пізніше необхідність підтримувати антикоагуляцію при попри все.

Найбільш точною методикою виявлення аневризм головного мозку є церебральна артеріографія, яка полягає у введенні контрасту через артерії, щоб досягти мозкових артерій. Ця методика має незначний відсоток ризиків: від алергічної реакції до контрасту до розриву артерії в різних точках, що призводить до картини мозкового крововиливу.

Тому він зарезервований для виявлення та лікування аневризм, коли подія вже сталася.

Інші безпечніші тести є магнітно-резонансна томографія із особливим контрастом для артерій (ангіо-резонансна) або КТ-ангіографія.

Лікування полікістозу або полікістозу нирок

Не існує специфічного лікування, щоб зупинити появу кісти при цьому захворюванні.

Залежно від ускладнення, яке з’являється, проводять лише симптоматичне лікування: знеболюючі засоби від болю, антибіотики при інфекції.

Лікування гіпертонії схоже на есенціальну форму; дієта з низьким вмістом солі, багата на овочі та зелень, регулярні фізичні вправи та різні комбінації препаратів.

Ниркова недостатність залишається безсимптомною протягом тривалого часу, і її лікування, коли нирка остаточно перестає працювати, є діалізом або трансплантацією нирки.

Існують спеціальні дієтичні рекомендації?

Хоча досліджень на людях немає, на тваринах було виявлено, що кофеїн може сприяти зростанню цист, тому рекомендується зменшити споживання напоїв, що містять його: кава, чай, кола тощо.

Навіть за відсутності гіпертонії доцільно зменшити споживання солі.