Синдром Каллмана, також відомий як синдром Местра-Каллмана-Морсьє, є генетичним захворюванням, пов’язаним з гіпогонадотропний гіпогонадизм та розлади нюху, такі як аносмія та гіпосмія.

синдром

Ця патологія може з’являтися як у чоловіків, так і у жінок, хоча частіше з’являється у перших. Поширеність синдрому Каллмана становить 1 із 8000 чоловіків та 1 із 40000 жінок.

Оскільки це захворювання вражає всю гіпоталамо-гіпофізарну вісь і вироблення статевих гормонів, причиною є синдром Каллмана безпліддя.

Нижче у вас є покажчик з усіма пунктами, з якими ми збираємося мати справу в цій статті.

Індекс

Визначення та причини

Синдром Каллмана (KS), також написаний Калманом, або синдром Местра-Каллмана-Морсьє, є спадковою хворобою, яка своєю назвою зобов'язана психіатру, який народився в Німеччині Франц Йозеф Каллманн (1897-1965).

Цей синдром має генетичне походження, і, залежно від типу мутації, його успадкування буде аутосомно-домінантним, аутосомно-рецесивним або пов’язаним із Х-хромосомою.

Основною причиною цього захворювання є Дефіцит гормону РНРГ (гонадотропін-рилізинг-гормон) через відмову під час ембріонального розвитку особини.

Зокрема, дефект виникає при міграції нейронів гіпоталамусу, які синтезують GnRH, з нюхового епітелію в гіпоталамічну область мозку.

Крім того, є також дефект в розвиток нюхової системи і тому люди з синдромом Каллмана страждають аносмією або гіпосмією.

GnRH - один з гормонів, який контролює гіпоталамо-гіпофізарну вісь. Вивільнення GnRH з гіпоталамуса стимулює секрецію гонадотропінів FSH та LH з гіпофіза.

У свою чергу, ці гормони гіпофіза відповідають за регулювання всього статевого розвитку у чоловіків та жінок.

Симптоми

Через гіпогонадотропний гіпогонадизм, що спричиняє синдром Каллмана, у постраждалих буде неповне дозрівання репродуктивної системи та відсутність статевого розвитку.

Як наслідок, і чоловіки, і жінки матимуть погано визначені вторинні статеві ознаки після досягнення ними статевого дозрівання проблеми стерильності мати дітей у майбутньому.

Далі ми прокоментуємо найважливіші прояви синдрому Каллмана у обох статей:

У чоловіків

Залежно від віку та стадії розвитку самця, можна буде виявити різні зміни, пов’язані з синдромом Каллмана.

Наприклад, у дитячому віці у дітей може спостерігатися мікропеніс та крипторхізм, що може змусити їх батьків підозрювати цю патологію.

Після статевого дозрівання і до зрілого віку чоловіки з синдромом Каллмана матимуть фенотип, пов'язаний з гіпогонадизмом і відсутність гормону тестостерону:

  • Щільність кісток і зменшення м’язової маси
  • Невеликий об’єм яєчок
  • Імпотенція
  • Зниження лібідо
  • Олігоспермія або азооспермія

Ці особи також часто мають підлітковий вигляд, оскільки їх дитячі характери зберігаються у дорослому житті.

У жінок

Основними симптомами синдрому Каллмана у жінок є первинна аменорея і неповний або відсутність розвитку грудей після досягнення статевого дозрівання.

Через відсутність жіночих статевих гормонів, таких як естрогени, ці жінки будуть ановуляторними, а отже, страждатимуть стерильністю.

Інші симптоми

Одним з найбільш характерних симптомів синдрому Каллмана у обох статей, як ми вже коментували, є часткова або повна відсутність сприйняття запаху через неправильний розвиток нюхових цибулин.

З іншого боку, ці люди можуть також рідше вносити такі зміни:

  • Аномалії нирок, такі як одностороння агенезія нирок
  • Помірна відсталість у розумовому розвитку
  • Порушення слуху
  • Мимовільний рух руками або очними яблуками
  • Вовча паща
  • Хареліп

Діагностика

Щоб визначити, чи дійсно людина страждає синдромом Каллмана, існують різні методи діагностики:

Гормональний аналіз вимірює гормони ФСГ і ЛГ, а також статеві гормони тестостерон та естрогени. Оцінка запаху, нюхове сприйняття оцінюється якісно і кількісно. Також можна зробити МРТ, щоб побачити нюхові цибулини. Клінічні докази гіпогонадизму відсутність вторинних характеристик, таких як аменорея, еректильна дисфункція, відсутність лібідо тощо. Генетичний тест для виявлення точної мутації, яка викликає захворювання.

Перед постановкою діагнозу важливо добре розрізнити можливий синдром Каллмана та нормальну затримку росту та статевого дозрівання. Для цього діагностичні тести потрібно робити після статевого дозрівання, після 15-16 років.

Лікування

Лікування синдрому Каллмана спрямоване на досягнення пубертатної вірилізації або фемінізації пацієнтів.

Для цього a гормонозамісна терапія що вдається розвивати та підтримувати вторинні статеві ознаки. З одного боку, волосся на тілі, найглибший голос, розвиток м’язів та кісток у чоловіків, а з іншого - розвинені молочні залози, менструація, лобкове волосся тощо. у жінок.

Лікування синдрому Каллмана зазвичай доводиться тривати все життя.

Коли людина, яка постраждала від синдрому Каллмана, хоче мати дітей, гормональне лікування доведеться змінити, щоб мати можливість відновити родючість. Далі ми збираємося вказати деякі методи лікування залежно від статі:

У чоловіків із синдромом Каллмана повторні ін’єкції GnRH сприятимуть сперматогенезу, і сперма з’явиться з третього місяця. Також можна спробувати ввести ХГЛ з подальшим ФСГ, оскільки вони збільшать концентрацію внутрішньотестикулярного тестостерону. Жінці із синдромом Каллмана дадуть гормональні ліки, щоб спровокувати м’яку стимуляцію яєчників, а потім призначать статевий акт. Це те, що відоме як спрямований статевий акт.

У разі недосягнення вагітності за допомогою цих методів лікування або якщо є інші більш серйозні зміни фертильності, подружжю доведеться вдатися до таких методів, як штучне запліднення (ШІ) або запліднення in vitro (ЕКО).

Також буде цікаво розглянути питання про преімплантаційний генетичний діагноз (ПГД), щоб уникнути передачі цієї хвороби потомству.

Підсилена репродукція, як і будь-яке лікування, вимагає довіри до професіоналізму вибраних лікарів та клініки. Очевидно, не всі однакові.

Цей "інструмент"Вона відбере найближчі вам клініки, які відповідають нашим суворим критеріям якості. Крім того, система зробить порівняння бюджетів та умов, запропонованих різними клініками, щоб полегшити вам прийняття рішення.

Нарешті, щодо відновлення нюхового почуття, в даний час лікування не існує.

Запитання користувачів

Код ICD10 синдрому Каллмана?

Які характеристики синдрому Каллмана?

Які гени викликають синдром Каллмана?

Рекомендована література

Як ми вже говорили, синдром Каллмана - спадкове генетичне захворювання. Якщо ви хочете дізнатись усі подробиці про типи успадкування та ризик передачі, радимо вам продовжувати читати наступний пост: Які генетичні або хромосомні захворювання можуть виявити ПГД?

Щоб зрозуміти синдром Каллмана, важливо знати всі статеві гормони, які втручаються в організм чоловіків і жінок. Ви можете знайти всю цю інформацію тут: Чоловічі та жіночі статеві гормони.

Ми докладаємо великих редакторських зусиль. Обмін цією статтею допомагає нам і спонукає нас продовжувати свою роботу.

Бібліографія

Freitas P, Carvalho S, Ribeiro F, Marnoto D, Martins F. Нейрорадіологія синдрому Каллмана. Acta Med Port 2001; 14: 123-6.

Каллманн FJ, Шенфельд, штат Вашингтон, Баррера SE. Генетичні аспекти первинного евнухоїдизму. Am J Ment Defic 1944; 48: 203-6.

Moorman JR, Crain B, Osborne D. Синдром Каллмана з супутніми серцево-судинними та внутрішньочерепними аномаліями. Am J Med 1984; 77: 369-72.

Муньєс А, Дієґес Е. Благання про належне визнання: Синдром Местра де Сан-Хуана-Каллмана. Am J Neuroradiol 1997; 18: 1395-6.

Seminara SB, Hayes FJ, Crowley WF Jr. Дефіцит гонадотропін-рилізинг-гормону у людини (ідіопатичний гіпогонадотропний гіпогонадизм та синдром Каллмана): патофізіологічні та генетичні міркування. Endocr Rev 1998; 19: 521–39

Стерн Y, Егельгофф J, Шотт SR. Вікторина візуалізації. Відсутність нюхової цибулини та шляхів, що відповідає синдрому Каллмана. Arch Otolaryngol Head Neck Surg 1998; 124: 342-3.

Трувіт К.Л., Баркович А.Й., Грумбах М.М., Мартіні Дж. МР-візуалізація синдрому Каллмана: генетичний розлад нейрональної міграції, що впливає на нюхову та статеву системи. Am J Neuroradiol 1993; 14: 827-38.

Автори та автори

Все про допоміжне відтворення у наших каналах.