Написано Гледіс Гонсалес, 13 лютого 2017 року
Останнє оновлення: 26 квітня 2019 р
Вроджений сфероцитоз - це дитяче захворювання, про яке ми можемо знати мало. З цієї причини ми хочемо, щоб у вас була повна інформація про її характеристики, загальні аспекти та можливі способи лікування.
І це той вроджений сфероцитоз, який також відомий як хвороба Мінковського-Шоффара - це стан, спричинений гемолітичною анемією, через аномалії еритроцитів, що викликають їх розпад.
За даними наукових досліджень, це вроджене захворювання зазвичай діагностується в дитячому віці і вражає 1 з 5000 новонароджених
Це умова, яку можна створити без необхідності сімейної історії. Що створює невизначеність у тих батьків, які не мали в анамнезі цієї хвороби. Це може також залишитися непоміченим у зрілому віці, якщо симптоми незначні.
Без сумніву, це розлад, який вражає будь-кого. Насправді, раніше це був дуже поширений діагноз у нащадків Північної Європи та Росії можна дізнатись за допомогою аналізів крові, які вимірюють відсоток наявних дефектних еритроцитів (сфероцити).
Вроджений сфероцитоз та сімейна генетика
Постраждалі сім'ї, як правило, є безсимптомними носіями і невелика група людей відповідає вегетативному зразку. Це означає, що афектація є помірною і що вона не завжди виявляється під час планових обстежень.
Тож ви повинні пам’ятати, що нові мутації завжди можуть з’явитися в ядрі сім’ї, отже дуже важливо провести детальні дослідження, такі як осмотична крихкість. Ця альтернатива - широко використовуваний тест для постановки правильного діагнозу. Саме він відповідає за вимірювання здатності еритроцитів збільшувати свій об’єм.
Це захворювання є спадковим розладом, тому це не те, що можна передбачити. Однак усвідомлення того, що це означає, може допомогти досягти своєчасної діагностики та лікування.
Симптоми вродженого сфероцитозу
Нижче ми згадаємо деякі симптоми, які зазвичай викликає це захворювання:
- Анемія: відома зменшенням рівня червоних кров’яних тілець, що спричиняє втому
- Холурія: це виведення білірубіну через сечу, перетворюючи це в темний колір
- Жовтяниця: пожовтіння шкіри і виникає, коли еритроцити, що виділяють гемоглобін, руйнуються, перетворюючись на білірубін
- Спленомегалія: який ріст селезінки за рахунок затримки еритроцитів
- Дратівливість у дітей
- Проблеми з диханням
У разі збільшення селезінки дитина отримує в якості лікування втручання з видалення органу. Ця процедура виліковує анемію, але не покращує аномальну форму клітин.
Слід враховувати, що для розуміння участі кожного гена чи білка у патогенезі вродженого сфероцитозу необхідно поглянути на біогенез мембрани під час гемопоезу. Це не що інше, як регенерація еритроцитів.
Загальні рекомендації
У цьому сенсі рекомендується сім'ї, в яких в анамнезі була ця хвороба, просять педіатрів зробити аналіз крові щоб ваші діти могли виявити хворобу на ранній стадії. Це може змінити якість життя вашої дитини.
Також рекомендується батькам пацієнтів, які перенесли процедуру спленектомії суворо дотримуватися відповідного режиму вакцинації та прискорення. Це зроблено, щоб уникнути нових забруднень, оскільки після цієї практики наявність еритроцитів повертається до свого нормального стану.
Також добре знати деякі ускладнення, які може спричинити вроджений сфероцитоз. Деякі з них:
Якщо симптоми ураженої дитини не покращуються і з’являються нові скарги, необхідно зателефонувати своєму лікарю. Найголовніше, про це говорять фахівці це захворювання, прогноз якого сприятливий, якщо ви будете слідувати медичним рекомендаціям і дотримуватись встановленого лікування.