Що викликає синдром Дауна?
Хвороба Дауна є найбільш відомим хромосомним розладом, майже всі ми знаємо сім’ю, яка зазнала впливу. У нашому трисерійному циклі ми проведемо вас через те, що вам потрібно знати про хворобу, скринінг та про те, як живеться з хворобою Дауна. Наш експерт д-р. Золтан Вас - акушер-гінеколог.
Хвороба Дауна є найпоширенішою вродженою генетичне захворювання. Основними його симптомами є анатомічні порушення, що вражають кілька органів, а також різний ступінь інтелектуальної недостатності. Хвороба називається синдромом через сукупність різноманітних симптомів.
Галіба з хромосомами
Усі клітини людини містять 23 пари (тобто 46) хромосом, за винятком гамет, які мають лише 23 пари. Обидва потомства передають нащадкам хромосоми 23-23 шляхом злиття гамет ap a та матері. Так утворюються клітини ембріона, що містять 46 хромосом.
Однак при утворенні гамет рідко буває мутація, при якій No 21 хромосома в статеву клітину потрапляє не один, а два. Коли така статева клітина зливається з іншою статевою клітиною, що містить єдину хромосому 21, виходить зигота матиме три хромосоми 21, що є ненормальним. Це викликає хворобу Дауна.
Вік батьків
Точна причина хвороби Дауна невідома. Це, безумовно, не успадковується захворювання (за винятком однієї з його рідкісних форм). Здається, синдром пов’язаний з віком матері, оскільки жінка має одне і те ж набір ооцитів протягом усього життя (починаючи з тримісячного віку плода), який з часом старіє, роблячи генетичні дефекти більш імовірними. Насправді ризик зростає в геометричній прогресії з віком матері. Медична практика 35 років у цьому віці намалюйте цю межу, яка є ризик вищий. Цікаво, що за статистикою Проте 75 відсотків дітей із синдромом Дауна народжуються у жінок у віці до 35 років!
Мало хто знає, що для ризику Дауна має значення не тільки вік матері, але й вік батька: Для батьків старше 40-45 років ризик також зростає!
Зовнішні квитки
Захворювання легко розпізнати за зовнішніми ознаками. Люди з синдромом Дауна характеризуються загальною фізичною відсталістю. Вони не ростуть вище, як п'ятнадцятирічна дитина. Шиї у них короткі, їх обличчя широкі та плоскі. Їхні очі по-східному, сидить далеко один від одного, у внутрішньому куточку ока видно складку. Вуха сидять нижче лінії ока. Для них характерний напружений м’язовий тонус (новонароджені не плачуть!). їхня мова більша за середню.
Інтелектуальні здібності
Хвороба Дауна буває різною зі ступенем розумової відсталості діє. Пацієнти З коефіцієнтом інтелекту близько 40-50 мати. За умови належної системи охорони здоров’я хвороба добре піддається лікуванню, і більшість пацієнтів Дауна можуть бути самодостатніми, хоча важко уявити, щоб жити повністю самостійно. Багато з них можуть ходити в магазин, оплачувати чеки, робити простіші роботи. Зазвичай вони добре переносять одноманітність. Вони вчаться порівняно повільно, але вони здатні до розвитку.
Їх сім'ї буде не дуже багато, оскільки хлопчики безплідні.
Пов'язані проблеми
Хвороба Дауна є проблемою не тільки сама по собі, а й тому, що вона дуже часто асоціюється з іншими основними захворюваннями. Зі збільшенням тривалості життя синдромів Дауна з’являється все більше проблем зі сполученням. Від 40 до 60 відсотків пацієнтів уражаються sважкі порушення серцевого розвитку, який, у свою чергу, тепер виліковний, дієздатний. Захворювання дуже часто пов’язане з якоюсь проблемою травлення. THE розлад щитовидної залози також є типовим. Постраждалі мають слабшу імунну систему і набагато частіше хворіють на лейкемію. У віці 30-40 років дегенерація, яка відповідає хворобі Альцгеймера, стає все більш поширеною.
Сумісний
Як говорить медичний жаргон: хвороба Дауна - це життєсумісна хвороба. Діти з синдромом Дауна милі і можуть дарувати багато любові. Поки з ними життя складніше і багатше. Сьогодні суспільство набагато більше сприймає синдром Дауна, ніж було раніше. Хоча в Угорщині це рідко, але частіше в Західній Європі та США батьки зберігають плід у разі хвороби Дауна, яка визнається під час вагітності.
Чому вниз?
Вперше хвороба була описана англійським лікарем Джоном Ленґдоном Дауном в 1866 році. Спираючись на зовнішні ознаки, схожі на монгольську расу, він охрестив хворобу монгольським ідіотизмом. Однак ця назва зараз неприйнятна, оскільки синдром не має нічого спільного з монгольською расою, з одного боку, а здібності людей із синдромом Дауна можуть бути покращені з іншого.
Як зростає ризик?
Скільки років матері? Скільки немовлят матиме синдром Дауна?