алеяндроп | MADRID/EFE/ALEJANDRO PARRILLA Вівторок, 20.01.2015

сімейна

Ми знаємо, що існує "хороший і поганий" холестерин, і ми віримо, що його причина в різних життєвих звичках, але в Іспанії є близько 100 000 випадків, походження яких пов’язано з дефектним геном, що викликає сімейну гіперхолестеринемію, спадкове захворювання, яке зменшує життя тривалість очікування пацієнтів, спричиняючи передчасний інфаркт

Генна мутація призводить до того, що артерії піддаються підвищеному рівню ЛПНЩ або "поганого" холестерину від народження, не проявляючи жодних симптомів до початку інфаркту міокарда. З метою уникнення цих наслідків доктор Педро Мата, президент Фонду сімейної гіперхолестеринемії, обстоює необхідність затвердження національного плану виявлення, який може запобігти 96 смертям та 705 коронарним епізодам за десять років.

"90% пацієнтів не ставлять діагноз", - попереджає він.

Завдання, якому певним чином сприяє генетична природа хвороби, оскільки коли вона передається 50% нащадків, "ми знаємо, коли знайдемо випадок, що постраждає половина сім'ї", пояснює лікар.

"Насправді у моєї доньки є сімейна гіперхолестеринемія, а у мого другого сина немає", - говорить Гонсало Фернандес де ла Хос, пацієнт із історією захворювання у свого батька, братів та племінників.

Що таке сімейна гіперхолестеринемія?

Поряд із затвердженням національного плану для досягнення цілей раннього виявлення Педро Мата наполягає на необхідності підготовки та залучення лікаря первинної медичної допомоги та формування соціальної обізнаності щодо хвороби.

"Вважається, що рівень холестерину перевищує 200 мг/дл, але коли він перевищує 280 мг/дл, вже можна підозрювати випадок сімейної гіперхолестеринемії", - говорить лікар.

Високий рівень холестерину обумовлений генною мутацією, при якій функція рецептора, що виводить холестерин ЛПНЩ, знижена (дефектний алель) або практично усунена (негативний алель).

Активність високого рівня холестерину з дитинства викликає ураження артерій, на яких наш захисний механізм намагається утворити тромб, який в кінцевому підсумку перешкоджає артерії і викликає гострий коронарний синдром.

Сам Гонсало Фернандес пояснює, що після двох катетеризацій, "хоча результатом є 50% обструкція артерій, кардіологи вважають це помірним ризиком".

Один план для всіх, скрізь

Хоча їхня генетична характеристика не дозволяє вилікувати хворобу, комбіноване лікування ліками та звички здорового способу життя дозволяє їм контролювати рівень холестерину та дорівнювати тривалості життя пацієнта із захворюванням до рівня без нього людини.

Однак ефективну монотиризацію цієї патології слід починати з 10 років за допомогою препаратів, що знижують рівень холестерину, таких як статини.

"Нам потрібно було б поставити діагноз у населення у віці 8 років, коли формуються звички до життя", - каже лікар.

Для досягнення цієї мети Педро Мата впевнений, що цього року може бути затверджений національний план виявлення хвороб, який дозволить через десять років знаходити та лікувати всіх пацієнтів.

Завдання, яке було б виконано із середнім діагнозом 9000 пацієнтів на рік за участю лікаря первинної ланки, який вимагатиме генетичний скринінговий тест на основі рівня холестерину та сімейної історії пацієнта.

"У нас вже є реєстр із 4150 справами, які належать приблизно 770 сім'ям", - додає доктор Мата.

Діагностування та лікування всіх людей із сімейною гіперхолестеринемією передбачало б, згідно з доповіддю, проведеною Advanced Techniques for Research in Health Services (TAISS), чисті соціальні витрати в сім мільйонів євро за десять років за рахунок зменшення загальної вартості, близької до 25 мільйонів євро, економія на лікуванні серцево-судинних захворювань та втрата робочої сили.