Що це?
Ті, хто страждає галактоземією, не можуть повністю розщепити галактозу. Цей простий цукор є частиною (половиною) лактози. Лактоза - це цукор у молоці. Друга половина - це глюкоза.
Існує дефіцит ферменту галактоза-I-фостатази уридил-трансферази. Це важливо для переходу від галактози до глюкози. Зазвичай, коли людина вживає продукт, що містить лактозу, метаболізм розщеплює лактозу до глюкози та галактози. Надлишок галактози в крові викликає галактоземію. Це спричиняє пошкодження печінки, нирок та центральної нервової системи, серед інших систем.
А як спадщина?
Це однаково впливає на хлопчиків та дівчаток. Це вегетативно-рецесивний. Щоб дитина мала хворобу, вона повинна успадкувати змінений ген від кожного з батьків-носіїв. Діти із захворюванням мають обидва гени, які регулюють уражений фермент. Таким чином, при кожній вагітності існує 25% шансів, що дитина страждатиме на цю хворобу. Шанс на 50%, що він є перевізником. І 25% народжуються з двома ідеальними генами.
Чи часто це?
Зустрічається рідко. Приблизно 1 з 60000 народжень у білих. Показник для інших груп різний.
І симптоми?
Це залежить від клінічної форми.
А. Класична галактоземія:
Може початися внутрішньоутробно у вигляді катаракти та невеликої ваги. Але симптоми зазвичай з’являються через кілька днів після вживання молока.
Уражені всі органи тіла. Особливо печінка, нирки, мозок та очі.
Зазвичай це починається з діареї та блювоти. Вони можуть мати:
- Поганий приріст ваги та зросту.
- Дратівливість і розпад.
- Навіть септицемія, шок та смерть.
- При хронічних формах: цироз.
B. Варіант Дуарте:
Це легка форма. Вони можуть мати мало симптомів, і їм може знадобитися мало або взагалі не вимагати лікування.
А як щодо скринінгу новонароджених?
- Корисно виявити класичну форму.
- Рання діагностика може врятувати життя. Забезпечує хороший прогноз для пацієнтів, які можуть зберегти функціональну цілісність.
Це робиться шляхом визначення рівнів галактози та 1P галактози в крові. Для цього кров з п’ят новонародженого просочують на папері і ці значення визначають за допомогою тандемної мас-спектрометрії.
І остаточний діагноз?
- Ідентифікація галактози в сечі.
- Підвищений рівень галактози в плазмі, галактитолу в крові та сечі та еритроцитів галактози-1-Р.
(Його наявність вимагає прийому галактози за години до її визначення, оскільки дієта без галактози тривалістю лише 8-12 годин може змусити її зникнути з сечею)
- Перевірка дефіциту ферментів може проводитися на еритроцитах, культивованих фібробластах або біопсії печінки.
А як щодо пренатальної діагностики?
У гомозигот можливо:
- вимірювання галактитолу в аміновій рідині
- оцінка ферментативної активності в культивованих ворсинках хоріону або амніоцитах
- шляхом мутаційного аналізу у випадках, коли генотип індексу відомий.
І генетичний діагноз?
Це робиться шляхом вивчення ДНК у простому зразку крові. Шукайте змін у генах галактоземії.
Тест також служить для знання типу галактоземії.
Яке лікування?
У новонародженого ви не можете давати молоко навіть від матері.
Галактозу з дієти слід виключити при найменших підозрах. Ще до підтвердження діагнозу. І лікування повинно зберігатися протягом усього життя.
Ймовірно, щоденне споживання ніколи не повинно містити більше 125 мг галактози (порівняно з 6500 мг, які в середньому мають звичайні дієти дорослого). А сувора дієта містить приблизно 40 мг. Але оскільки невідомо, скільки точно можна приймати галактози, не будучи токсичним для печінки, нирок або центральної нервової системи, слід подбати про те, щоб пацієнти, які перебувають у групі ризику, отримували найменшу кількість галактози в усі часи.
У будь-якому випадку, і з практичної точки зору, ці немолочні продукти є, у всіх випадках, незначним джерелом галактози порівняно з ендогенним виробництвом. Тому на даний момент немає наукових доказів, що підтверджують його виключення.
Дієтичні рекомендації для класичної форми
Дозволена їжа:
- У новонародженого:
- Молоко, отримане з сої.
- Елементарні молока на основі амінокислот.
- Протягом усього життя вони можуть їсти:
- Соєві молоки.
- Елементарні молока на основі амінокислот.
- Фрукти та овочі та їх соки.
- Всі бобові культури.
- Соєві та неферментовані продукти.
- Казеїнат кальцію натрію.
- Витримані сири: Пармезан старше 10 місяців, Емменталь, Грюєр.
- Какао та похідні, крім тих, що містять молоко.
- Додані інгредієнти: натуральні та штучні ароматизатори.
- Всі жувальні гумки.
Інгредієнти та продукти харчування з обмеженим доступом:
- Молоко матері. Молочні суміші на основі молока.
- Їжа на основі молока. За винятком казеїнатів та витриманих сирів, зазначених вище.
- Усі сири та продукти на їх основі, окрім тих, що в списку вище.
- Похідні сої, які ферментовані.
- Ферментований соєвий соус.
Практично неможливо дізнатися кількість вільної або зв’язаної галактози в більшості кустарних харчових продуктів. Будь-якого рецепту, не приготованого вдома і з добре відомими основними продуктами, слід бути обережним. Ті, що виготовляються промисловим способом, теж не є надійними. Законодавчі норми, що регулюють маркування, дозволяють невизначеній кількості галактози (лактози) залишатися непоміченими, особливо у формі штучних ароматизаторів або підсолоджувачів. Багато молочних продуктів додають до таких виробів, як печиво, десерти, макарони та деякі хліби. З іншого боку, є слова, які можуть заплутати нас і змусити задуматися, що молоко є інгредієнтом дієти, коли насправді це не так:
Немолочні похідні, і дозволено:
- молочна кислота E270, лактат натрію E325, лактат калію, E325, лактат кальцію E327.
- лактитіол, лактальбумін, лактоглобулін, ліказин, лактилати, лактоза-глюкон-дельта, глутамат натрію,
- кокосове масло, немолочні вершки
Чи потрібно доповнювати раціон кальцієм?
Так. Деякі також з вітаміном D і K.
І прогноз?
Захворювання та смертність новонароджених пов'язані з термінами виведення галактози з раціону. Але, схоже, не існує хорошої кореляції між початком лікування та пізніми, неврологічними, скелетними та статевими проявами захворювання.
Чи слід слідкувати за хворобою?
Слід проводити періодичний клінічний та аналітичний контроль крові та сечі. Частота контролю буде залежати від клінічної форми захворювання.
Чи слід попереджати про хвороби в школі, таборах.
Так. Щоб уникнути прийому невідповідної їжі.
І сім’я?
Їх слід вивчати для генетичного консультування.
Корисні Посилання
- Посібник з обміну речовин (веб-сайт відділу метаболізму лікарні Сан-Джоан-де-Ду. Барселона): Повідомлення від Центру раннього виявлення. Розширений скринінг новонароджених (і набагато більше супутньої інформації.)
- Метаболічний посібник: галактоземії
- Сім'я та здоров’я. РЕСУРСИ Розділ: Відео - З Мамітауном: Годування немовлят: Галактоземія (відео)