У міру розвитку генетики інформація надходить до нас

"Генетика зробила значний технічний прорив за останні десять років, дисципліна докорінно змінилася", - говорить проф. доктор. Потім професор Петер Лакатос, співробітник SOTE, проілюстрував обсяг розробки наочним прикладом: Сьогодні ми робимо це на SOTE за одну ніч із усім від півтора до двох мільйонів форинтів. Ми вже маємо технологію проведення всебічного генетичного тесту для великих мас. У нас є величезна кількість генетичних даних, і ми зробили багато нових відкриттів, в тому числі в онкології ".

Найбільш трудомісткий пацієнт - онкологічний, - говорить хірург-онколог

Спадковість кожного виду раку вже давно є секретом для лікарів, наприклад, дані про генетичні відхилення, що викликають синдром Лінча (різновид раку товстої кишки) або певних типів раку молочної залози, існують вже давно. "П'ятнадцять років тому говорилося, що п'ять-шість відсотків усіх випадків раку молочної залози передаються у спадок, сьогодні цей показник оцінюється в 25-30 відсотків", - продовжує д-р. Петр Лакатос. Але гени також можуть бути "відповідальними" за розвиток інших злоякісних пухлин. Сюди входять (але не обмежуються) пухлини, що вражають шлунково-кишковий тракт, певні раки підшлункової залози та ендокринні пухлини, а також дуже рідкісна пухлина GIST. Мутації, що відповідають за рак молочної залози, в деяких випадках можуть спричинити злоякісні пухлини яєчників, і є вказівки на те, що вони можуть спричинити рак передміхурової залози у чоловіків.

спадкові

Однак наявність "небезпечного" гена рідко автоматично призводить до розвитку захворювання. "Спадковий медулярний рак щитовидної залози такий, як каже". Петра Лакатоса. - Якщо буде виявлена ​​певна мутація, злоякісна пухлина неодмінно розвинеться. Це коли маленькій дитині до кількох років потрібно зробити операцію на щитовидці. Але ми зазвичай говоримо лише про відсотки можливостей ».

Генетичні тести також можуть бути психологічним тягарем

Існування генетичних змін, які можуть бути пов'язані з раком (або іншими захворюваннями), можна виявити за допомогою тестів, але більшість із них, як правило, доступні лише на ринковій основі в Угорщині. Державна система не платить за скринінг, можна вимагати обстеження на основі ТБ лише у випадку вже встановленого захворювання або генетичної зміни, вже виявленої в сім’ї. Процедура не є складною з точки зору пацієнта, якщо взяти кров або промити рот.

Рішення на майбутнє вже готові

Звичайно, в деяких випадках це також може бути корисно, якщо ми усвідомлюємо, що у нас є певний шанс на певні види раку через наші «несправні» гени. Наприклад, ризик раку товстої кишки можна зменшити за допомогою правильного харчування та фізичних вправ, але є й більш радикальні кроки. Багато людей піднімали голови, коли Анжеліні Джолі робили операцію з метою позбавлення від грудей та яєчників, оскільки існував серйозний шанс, що ці органи захворіють на рак. "Америка має більш радикальне ставлення, наприклад, до ризику раку молочної залози", - говорить д-р Петер Лакатос. - Такі радикальні рішення настільки рідкісні в Європі. Як альтернативу, це можна зробити проти захворювання, частіше проводячи скринінг, регулярний самоконтроль або не використовуючи заміну жіночих гормонів. Це два різні установки, не можна сказати, що одне добре, а друге погане ".

Розвиток генетики - це не лише ефективне картографування нашого генофонду, інновації з’являються все більше і більше в процесі загоєння, і область онкології не є винятком: прогресивні медичні рішення вже стукають у наші двері. Прикладом є дослідження Signatera, яке “дебютувало” минулого літа. "Цей генетичний тест може сказати три речі", - пояснює професор Лакатос. - Якщо хворий на рак вже переніс операцію, можна виявити будь-які залишилися ракові клітини. Якщо пацієнт проходить променеву терапію або хіміотерапію, вони скажуть вам, чи ефективна терапія, і якщо відомі на сьогодні методи, це вкаже на дев'ять-десять місяців раніше, чи пухлина повернулася ». Тест, доступний лише півроку тому, ще не прийнятий системою державного фінансування, але, сподіваємось, це зміниться. При пухлинах товстої кишки (успадкованих та не успадкованих) генетичний метод виявлення мутацій у ракових клітинах є основою медикаментозного лікування, яке збільшило шанси на виживання у метастатичних пацієнтів з кількох місяців до декількох років.

І (не настільки далеке) майбутнє здається ще більш заспокійливим для тих, хто має шанс захворіти через свій генетичний склад. «Ми вже маємо можливість вирішити дефект генетичного запасу та поставити на його місце добре функціонуючу секцію. Звичайно, до цього також слід ставитися обережно, бо якщо ми помилимося, це може спричинити величезні проблеми. Але через 15-20 років є велика ймовірність того, що вдасться виправити успадковані генетичні дефекти ".

Джерело: NLC, текст: Sarolta Rácz

Вам стаття стала цікавою? Поділіться з друзями!