Створено: 31.07.2004.
Змінено: 18.01.2018.

марфана

Автор: Емезе Сабо

Лектор: д-р. Ласло Молнар, акушер-гінеколог, клінічний генетик

Що таке синдром Марфана?

Синдром Марфана - один генетичний розлад, який не має симптомів, за якими хворобу можна чітко ідентифікувати, симптоми досить взаємно підсилюються. Він не має психічної участі, його не видно на обличчі, але у хворих зазвичай довгі кінцівки, дуже довгі і тонкі пальці, вільні суглоби.

Виникнення синдрому Марфана

Захворювання зустрічається порівняно рідко, вражає лише кожного п’ятого 5-10 тис. Людей.

Причини синдрому Марфана

Синдром Марфана - один викликані дефектом гена, який відповідає за вироблення в організмі певного типу сполучної тканини - білка. Сам ген знаходиться в 15-й хромосомі, тому дефект виникає тут, внаслідок чого не виробляється регулярний білок сполучної тканини. Генетичні аномалії можуть розвинутися з двох причин: чим рідше вони успадковуються, тим частіше те, що вони знову утворюються при злитті статевих клітин при зачатті. Це спричиняє мутацію, яка призводить до порушення функціонування білка.

Симптоми синдрому Марфана

Оскільки синдром Марфана має проблему з кодуванням білка сполучної тканини, симптоми також пов’язані з ним. У новонароджених дітей хвороба ще не видно, відхилення з’являються в міру зростання дитини. Перші ознаки, які можуть привернути увагу до захворювання, стають помітними у віці 10-12 років. Найголовніший симптом кінцівка непропорційно довга по відношенню до зросту, що буде більш вираженим у пізньому підлітковому віці. Це вже може свідчити про так звану марфаноїдну аномалію, яка може викликати підозру.

Типовою ознакою є також ознака причетних його пальці разюче довгі і тонкі. Ступінь цього можна виміряти за допомогою тестів, при цьому постраждалі повинні просунути великі пальці долонями (ніби вони хочуть показати чотири). Якщо інші пальці складені над великим пальцем, кінець зазвичай не видно, але при синдромі Марфана це так: великий палець виходить за мезинець. В іншому тесті зап’ястя потрібно обмотати іншою рукою, щоб великий палець і мізинець зблизилися - при синдромі Марфана довгі пальці дають змогу достатньо добратися до зап’ястя, остання хвилина пальця часто повністю розширений. Цей тест також дозволяє виміряти відносну довжину пальців.

Через нерегулярний білок сполучної тканини суглоби кінцівок досить пухкі, який вражає як малі, так і великі суглоби. Цей тип розхитаності суглобів можна також переглянути за допомогою тестів, згинаючи лікоть і повертаючи передпліччя вгору. Тим часом зап'ястя згинається приблизно на 90 градусів, а великий палець приблизно горизонтальний. Якщо ви спробуєте змусити це зробити близько до передпліччя, це насправді не йде або болить. Це не так при синдромі Марфана, великий палець можна зручно розгладити до передпліччя. У нього також часто розвивається куряча грудна клітка, тому, коли грудна клітка виступає вперед, але навпаки трапляється також, коли грудна клітка глибоко вм'ята.

Синдром Марфана також вражає органи, оскільки сполучна тканина знаходиться в багатьох органах. Наприклад, зміщення кришталика очей є загальним явищем (це називається люксацією), що викликає проблеми із зором. У цьому випадку офтальмолог бачить, що кришталик, який спочатку утримувався волокнами, рухається. Розширення та розслаблення черевної артерії (аорти) також можуть викликати підозри щодо захворювання. Ця посудина досить гнучка, але її стінка опукла, і на ній утворюється мішечок, який називається аневризмою. Це небезпечно, оскільки якщо він стане таким тонким, що відскочить або трісне, це може навіть спричинити стан, що загрожує життю. Ця проблема може свідчити про синдром Марфана, якщо він розвивається в молодшому віці, ніж хтось - якщо він виникає в більш старшому віці, він, як правило, відрізняється.

Синдром Марфана не передбачає жодної психічної участі, він проявляється лише у фізичних дарах. Хвороба також не викликає різниці на обличчі.

Діагностика синдрому Марфана

Точний діагноз захворювання може бути встановлено шляхом генетичного тестування, але оскільки ген, що кодує вироблення сполучної тканини, дуже тривалий, і хвороба може бути спричинена більш ніж 100-150 мутаціями, сам генетичний розлад зазвичай не шукають, оскільки це дуже складно. Швидше, хвороба визначається на основі симптомів, і її наявність заявляється, коли є дві важкі патології, що стосуються двох окремих органів, і є третій, менш важкий симптом.

Якщо ці три речі не вирішуються одночасно, ми не можемо говорити про синдром Марфана, лише про марфаноїдний стан. Тож те, що хтось має довгий палець, не означає, що у нього синдром Марфана, а просто те, що він марфаноїд. Якщо, з іншого боку, у вас також є проблема з очними кришталиками та вільними суглобами, тепер ви можете діагностувати синдром Марфана, не підтвердивши його генетичним тестуванням.

Лікування синдрому Марфана

Причинного лікування синдрому Марфана не існує, оскільки проблема генетичного походження. Впоратися можна лише з тими симптомами, які вони спричиняють головне - з’ясувати, чи уражена черевна артерія. Якщо на ній є опуклість, запобігти її розриву можна шляхом заміщення судин. Це насправді означає, що посудина замінюється посудиною, яка не розширюється. Якщо деформація грудної клітини зберігається, а гомілка тисне на серце або викликає проблеми з диханням, також може знадобитися операція на грудному відділі. Немає необхідності мати справу з іншими симптомами, оскільки вони не представляють більш серйозної небезпеки.

Шанси на одужання від синдрому Марфана

Хвороба невиліковна, але постраждалі можуть жити повноцінним життям.