Що таке синдром Марфана?

лікування

Синдром Марфана - це спадкове захворювання сполучної тканини, яке впливає на нормальний ріст організму людини. Сполучна тканина відіграє дуже важливу роль у нашому організмі, підтримуючи структуру скелета та всі органи нашого тіла. Такі розлади, як синдром Марфана, можуть впливати на все тіло, включаючи кістки, органи, шкіру та очі.

Захворювання може виникати як у жінок, так і у чоловіків, незалежно від віку. За даними Міжнародного фонду Марфана, на нього страждає лише 1 із приблизно кожних 5000 людей.

Симптоми синдрому Марфана

Деякі симптоми з’являються в житті пацієнтів ще в дитинстві, тоді як інші симптоми розвиваються або посилюються з роками.

Симптоми розвиваються по-різному як у людини, що може включати:

  • незвично висока висота
  • довгі кінцівки
  • великі, плоскі ноги
  • пухкі суглоби
  • довгасті, тонкі пальці
  • вигнутий хребет
  • скупчені зуби

Серцево-судинна система

На відміну від скелетних симптомів, проблеми з серцево-судинною системою є менш вражаючими, тому пацієнти часто усвідомлюють це лише тоді, коли проблема серйозна. Аорта може легко збільшитися, що саме по собі не є проблемою, але існує ризик розриву, що загрожує життю. Пацієнт повинен негайно звернутися до лікаря, якщо у нього болить грудна клітка, утруднюється дихання або нестримний кашель.

Проблеми із зором часто зустрічаються у людей із синдромом Марфана, приблизно 10 пацієнтів повідомляють про ту чи іншу форму втрати зору. Як правило, короткозорість погіршується, і часткове закупорювання кришталика відбувається на одному або обох очах. Більшості пацієнтів для належного зору можуть знадобитися окуляри або контактні лінзи. На додаток до перерахованого, часто можуть виникати катаракта та глаукома.

Що викликає синдром Марфана?

Синдром Марфана - це генетичний або спадковий розлад. Генетичний дефект захворювання виникає в білку, який називається фібриліном-1, який відіграє важливу роль у формуванні сполучної тканини. Дефект призводить до заростання кісток, в результаті чого у пацієнта розвиваються довгі кінцівки та значна висота.

Як діагностувати синдром Марфана?

Діагностика захворювання неможлива лише за допомогою генетичних тестів, можуть знадобитися додаткові тести, такі як кардіологія, офтальмологія та дослідження скелета. Наступні тести можуть бути використані перорально для постановки точного діагнозу:

  • МРТ, КТ або рентген можуть знадобитися, щоб лікарі знали причини проблем із спиною.
  • стан серця пацієнта та ступінь збільшення та розриву аорти можна оцінити за допомогою УЗД
  • ЕКГ може допомогти контролювати ваш серцевий ритм і частоту серцевих скорочень
  • регулярний огляд може бути використаний для скринінгу на глаукому та катаракту та для оцінки загального стану очей

Лікування синдрому Марфана

Синдром Марфана не виліковний, мета лікування - зменшити ступінь різних симптомів. Лікування симптомів може включати такі напрямки:

  • регулярне обстеження серця: для оцінки стану аорти. У деяких випадках можуть виникнути проблеми з клапанами серця, і в цьому випадку можуть знадобитися ліки
  • регулярні ортопедичні огляди: ортопедичні огляди можуть допомогти відстежувати стан хребта або грудини. Ці дослідження можуть бути особливо важливими для пацієнтів підліткового віку. У деяких випадках ваш ортопед може запропонувати додаткові оперативні втручання, якщо ви помітите, що вони можуть призвести до проблем росту кісток та проблем із серцем та легенями.
  • регулярний огляд очей: може допомогти виявити та виправити проблеми із зором. Лікар може порекомендувати окуляри, контактні лінзи або хірургічне втручання при проблемах.

Життя із синдромом Марфана часто може бути складним завданням, і пацієнти неодмінно повинні звертати увагу на стан серця, очей та скелета. Обов’язково відвідайте лікаря перед будь-якими регулярними фізичними навантаженнями.