Стаття медичного експерта

Міотонічний синдром - явище, засноване на повільному розслабленні м’язів після їх активного скорочення. Зокрема, це провокує міотонічний феномен швидкого руху, який виконується із значними зусиллями. Після цього фаза розслаблення затримується на 5-30 секунд. При справжній міотонії пацієнт відчуває найбільші труднощі під час перших рухів; Повторні рухи є більш вільними і через деякий час можуть нормалізуватися.

синдрому

Таким чином, затримка розслаблення міотонії пов'язана з підвищеним тонусом, що є зниженням, яке значно затримується. У широкому розумінні під міотонічним синдромом розуміють будь-яке погіршення релаксації підвищеного м’язового тонусу, яке не є ні пірамідним, ні екстрапірамідним гіпертоніком і може бути тимчасовим та постійним.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Причини міотонічного синдрому

  1. Міотонія Томпсон (Томсон) і (рідше) Міотонія Беккер (стронгекер).
  2. Параміотонія Ейленбург (Eulenburg).
  3. Нейроміотонія (синдром Ісаака [Ісаак]).
  4. Синдром твердої людини.
  5. Енцефаломієліт з ригідністю.
  6. Дистрофічна міотонія.
  7. Синдром Шварца-Джампеля (Schwartz-Jampel).
  8. Пседоміотонія при гіпотиреозі.
  9. Правця (правця).
  10. Псевдоміотонія при шийковій радикулопатії.
  11. Укус павука чорної вдови.
  12. Злоякісна гіпертермія.
  13. Злоякісний нейролептичний синдром.
  14. Тетанія.

[8], [9]

Міотонія Томпсон

Міотонія Томпсона характеризується атлетичною будовою та помітною гіпертрофією (іноді більш-менш вибірковою за локалізацією) поперечносмугастих м’язів. Підйом по сходах - цінний тест для виявлення міотонії. При ходьбі по рівній підлозі проблеми виникають особливо після тривалого відпочинку, а також при зміні темпу або характеру руху. Міотонічні судоми в руках ускладнюють письмо, руки та інші маніпуляції. Міотонічний феномен може проявлятися в артикуляції, вимовляючи перші кілька слів (розмита мова); під час ковтання (перша ковтка). Іноді перші жування бувають важкими тощо. У деяких пацієнтів міотонічний спазм спостерігається в кругових м’язах очей. Спроба відкрити очі після стискання очей складна; наслідковий спазм усувається поступово, іноді протягом 30-40 секунд.

Характерним проявом міотонії є підвищення механічної та електричної збудливості м’язів: т. Зв "Перкуторна міотонія" та "міотонічний феномен" в дослідженнях ЕМГ. У разі удару неврологічним молотком у місці удару розвивається характерна депресія, яка видно в дельтоподібних, сідничних, м’язах стегна та гомілки, і особливо в м’язах язика. Найпростішим явищем є тінь великого пальця при ударі великим пальцем молотка. Показовим є також різке втягування пальців, після чого пацієнт не може відразу його відпустити. Тривалість міотонічних лунок відображає тяжкість міотонії в цілому. Ми помітили, що після сну міотонічні симптоми можуть тимчасово посилюватися. Перебіг хвороби після початкового періоду росту, як правило, нерухомий.

Також описується т. Зв Ремітуюча міотонія (міотонія, що посилюється надлишком калію), клінічні прояви якої подібні до хвороби Томпсона. Міотонія генералізована, проявляється в м’язах обличчя. Характеризується коливаннями тяжкості міотонії з дня на день (наростаючими після інтенсивних фізичних навантажень або після прийому великої кількості калію з їжею). Міотонічний феномен, виявлений на ЕМГ; патології у зразках біопсії м’язів не виявлено.

[10], [11], [12]

Параміотонія Ейленбург

Евленбургська параміотонія - рідкісне аутосомно-домінантне захворювання, яке називається вродженою параміотонією. Крім охолодження, пацієнти почуваються здоровими. Часто з’являються добре розвинені м’язи та підвищена механічна збудливість м’язів («дірка» на мові, симптом великого пальця). Після загального охолодження (рідше локального) м’язовий спазм нагадує міотонічний розвиток. Це насамперед лицьові м’язи (кругові очні м’язи, рот, жувальні, іноді окорухові м’язи). Також характеризується залученням м’язів дистальних відділів рук. Як і при міотонії, швидке скорочення цих м’язів призводить до швидкого розслаблення. Однак, на відміну від міотонії Томпсона, при повторних рухах цей спазм не зменшується, а навпаки збільшується (скутість).

У більшості пацієнтів незабаром розвивається парез і навіть параліч уражених м’язів після м’язового спазму, тривалість якого коливається від кількох хвилин до декількох годин і навіть днів. Ці паралізатори розвиваються на тлі гіпокаліємії або гіперкаліємії. Дуже рідко у пацієнтів з вродженою параміотонією спостерігається постійна м’язова слабкість та атрофія. Біопсія м’язів виявила помірні симптоми міопатії. Активність ферментів у крові в нормі.

[13]

Нейроміотонія

Нейроміотонія (синдром Ісаака, псевдоміотонія, синдром постійної активності м’язових волокон) починається в будь-якому віці (частіше в 20-40 років) з постійним підвищенням м’язового тонусу (скутості) в дистальних відділах плечей і ніг. Процедура поступово поширюється на проксимальні кінцівки, а також на м’язи обличчя та горла. М'язи тулуба і шиї задіяні рідше і в меншій мірі. В результаті постійної м’язової гіпертензії, яка не зникає уві сні, починають формуватися скорочення м’язових м’язів. Характеризується стійкими, великими, повільними фасцикулярними посмикуваннями (міомімія) в м’язах рук і ніг. Активні рухи можуть посилити м’язову напругу (нагадує судоми). Механічна збудливість м’язів не збільшується. Сухожильні рефлекси знижені. Хвороба прогресує повільно з тенденцією до узагальнення процесу. Ходити в жорсткій жорсткій манері - це "лінкор". На ЕМГ - спонтанна нерегулярна активність у приміщенні.

[14], [15], [16], [17], [18], [19]

Жорсткий чоловічий синдром

Синдром жорсткої людини (синдром жорсткої людини, синдром жорсткої людини), як правило, починається на третьому - четвертому десятилітті життя з непомітного виникнення скутості в осьових м'язах, особливо в м'язах шиї та попереку. Поступово м’язове напруження поширюється від осьового до проксимального м’язів. На запущених стадіях спостерігається тенденція (рідко) включати дистальні відділи кінцівок, а іноді і обличчя. Як правило, симетричне постійне напруження м’язів виявляється в кінцівках, тулубі та шиї; м’язи щільні для пальпації. Ригідність черевної стінки та паразитарних м’язів призводить до характерного фіксованого гіперлордозу в поперековій області, який зберігається в спокої. Це постуральне явище настільки типове, що за його відсутності діагноз слід поставити під сумнів. Важкі рухи через різку жорсткість. Напруга м’язів у грудях може перешкоджати диханню.

На тлі ригідності м’язів будь-які раптові подразники чуттєвого чи емоційного характеру викликають хворобливі м’язові судоми. Несподіваний шум, різкий звук, активні та пасивні рухи в кінцівках, дотики, страх і навіть ковтання та жування можуть служити стимулюючими стимулами. Ригідність зменшується під час сну, анестезії та прийому бензодіазепіну або баклофену. Однак навіть уві сні гіперлордоз не усувається, що може бути дуже вираженим (руки лікаря вільно проходять під паразитичними м’язами, коли пацієнт лежить).

Приблизно у третини пацієнтів із синдромом ригідної людини розвивається цукровий діабет 1 типу та інші аутоімунні захворювання (тиреоїдит, міастенія, перніціозна анемія, вітіліго та ін.), Які можна віднести до аутоімунних захворювань. Це підтверджується тим фактом, що 60% пацієнтів мають дуже високий титр антитіл проти декарбоксилази глутамінової кислоти.

Варіантом синдрому твердої людини є синдром ритмічної жорсткої людини ("синдром ривкової ригідності"), при якому, крім постійного напруження м’язів, відбувається швидке, помітне (нічне та денне) міоклонічне посмикування осьового та проксимального м’язів кінцівки виникає. Міоклонічний тремор зазвичай виникає в контексті захворювання, яке існує кілька років і реагує на діазепам. У цих пацієнтів часто виявляють чутливий до стимулів міоклоній.

Диференціальний діагноз проводиться за синдромом Ісаака, при якому міокомія виявляється на ЕМГ. Іноді доводиться виключати спастичність при пірамідальному синдромі (але при ригідному синдромі людини відсутні високі рефлекси) та ригідність у пацієнтів з прогресуючим над'ядерним паралічем (виникають такі симптоми, як паркінсонізм та дистрофія). Сильні м’язові судоми часто спричиняють відмінність захворювання від правця, але тризм не характерний для синдрому ригідної людини. Електроміографія дозволяє розрізнити цей синдром не тільки з синдромом Ісаака, але і з різними варіантами міопатії та м’язової дистрофії.

[20], [21], [22], [23], [24]

Прогресуючий енцефаломієліт з ригідністю

Прогресуючий енцефаломієліт з ригідністю (або «підгострий міоклонічний спінальний нейроніт») також проявляється ригідністю осьових і проксимальних м’язів та хворобливими м’язовими спазмами, які також викликаються сенсорними та емоційними подразниками. Імовірність легкого плеоцитозу в лікворі. У неврологічному стані іноді в міру прогресування захворювання виявляється не важка мозочкова атаксія. МРТ усуває це захворювання.

[25], [26], [27]

Дистрофічна міотонія

Дистрофічна міотонія (або міотонічна дистрофія) є, мабуть, найпоширенішою формою міотонії і характеризується трьома основними синдромами:

  1. міотонічний тип рухового розладу;
  2. міопатичний синдром з характерним розподілом аміотрофії (пошкодження м’язів обличчя, шиї, дистальних відділів рук і ніг);
  3. залучення до процесу ендокринної, вегетативної та інших систем (багатосистемні прояви).

Вік початку та його прояви дуже мінливі. Міотонічні розлади більш виражені в згиначі пальців (найскладніше затвердіння предметів); при багаторазових рухах міотонічний феномен зменшується і зникає. М’язова слабкість і атрофія зазвичай з’являються пізніше. Він охоплює м’язи обличчя, особливо жувальні, включаючи скроневий м’яз та м’язи, що піднімають верхню повіку, періоральні м’язи; розвивається типовий зовнішній вигляд: амімія, повіки з очима з очима, підкреслена скронева ямка, дифузна атрофія м’язів обличчя, дизартрія та низький глухий голос. Часто відзначається дистальна атрофія руки і група м’язів малогомілкової кістки.

Характеризується наявністю катаракти; у чоловіків - атрофія та імпотенція яєчок; у жінок інфантилізм та ранній клімакс. У 90% пацієнтів були виявлені певні відхилення на ЕКГ, пролапс мітрального клапана та порушення рухових функцій шлунково-кишкового тракту. МРТ часто виявляє атрофію кори, розширення шлуночків, вогнищеві зміни білої речовини, аномалії скроневих часток. Часто повідомлялося про гіперінсулінемію. Рівень CPK зазвичай є нормальним. На ЕМГ - характерні міотонічні розряди. Під час біопсії м’язів - різні гістологічні порушення.

[28], [29]

Синдром Шварца-Джампеля

Синдром Шварца-Джампеля (хондродистрофічна міотонія) починається з першого року життя і проявляється у важких труднощах при розвантаженні скорочених м’язів у поєднанні з підвищеною механічною та електричною збудливістю м’язів. Іноді спостерігаються мимовільні скорочення м’язів і непритомність. Деякі м’язи гіпертрофічні і щільні при пальпації в спокої. Хворобливі скорочення спостерігаються в кінцівках, м’язах живота, а також в області обличчя (міотонічний блефароспазм; хворобливі скорочення м’язів гортані, язика, глотки, які іноді можуть спричинити асфіксію). Дуже часто виявляються різні скелетні аномалії - карликова, коротка шия, кіфоз, сколіоз, асиметрія обличчя, ретрогнатія та ін. На ЕМГ - міотонічні розряди.

[30], [31], [32]

Псевдоміотонія при гіпотиреозі

Цей синдром проявляється повільним скороченням і тим самим повільним розслабленням м’язів, що чітко видно, коли його називають сухожильними рефлексами, особливо рефлексом Ахілла. М'язи набряклі. ЕМГ не характеризується міотонічним розрядом; після будь-якого зменшення іноді видно потенціал подальшого ефекту. Рання діагностика гіпотиреозу важлива для розпізнавання псевдоміотонії при гіпотиреозі.

[33], [34], [35], [36], [37], [38], [39], [40]

Столбняк

Правець (правця) - інфекційне захворювання. Тризмізм (щелепи на замку) є першим симптомом правця в 80% випадків. Після тризизму, а іноді одночасно з ним, з’являється напруга м’язів шиї та сплощення м’язів обличчя (facies tetanica): лоб стискається, вузькі повіки рот розтягується в сміховинній гримасі («сардонічна посмішка»). Одним із основних симптомів є дисфагія. У міру збільшення напруги в потиличних м’язах спочатку стає неможливим нахил голови вперед, потім голова відкидається назад (опистотонус). Індукується спазм м’язів спини; м’язи тулуба і живота напружені, стають дуже помітними. Живіт набуває твердість, схожу на лавку, животу важко дихати. Якщо скутість охоплює кінцівки, то в такому положенні все тіло пацієнта може прийняти форму стовпа (ортотонуса), внаслідок чого хвороба отримала свою назву. Судоми дуже болючі і виникають майже безперервно. Будь-які зовнішні подразники (дотик, стукіт, світло тощо) викликають загальні судороги у правця.

Окрім генералізованого, також описується так званий місцевий правець («паралітичний лицьовий правець»).

Диференціальну діагностику правця проводять за допомогою тетанії, сказу, істерії, епілепсії, менінгіту, отруєння стрихніном.

Псевдоміотонія при шийковій радикулопатії

Це рідкісний синдром, який спостерігається при ураженні кореня С7. Ці пацієнти скаржаться на труднощі з розкриттям щітки після вилучення предмета. При пальпації рук виявляється ця напруга м’язів («псевдоміотонія»), яка виникає внаслідок парадоксального скорочення згинань пальців при спробі активізувати розгиначі пальців.

Укус чорного павука-вдівця може супроводжуватися підвищеним тонусом м’язів, посмикуванням і судомами в області щипків.

[41], [42], [43], [44], [45], [46], [47], [48], [49], [50], [51]

Злоякісна гіпертермія

Злоякісна гіпертермія - це спадкове захворювання, що передається за аутосомно-домінантним типом, яке базується на підвищеній чутливості до певних речовин, що використовуються в наркозі. Спостерігається повільне (годинне) або швидке підвищення температури тіла, тахікардія, аритмії, тахіпное, м’язові фасцикуляції та підвищення м’язового тонусу. Розвивається загальна ригідність м’язів та важкий метаболічний ацидоз, міоглобінурія. Якщо його не лікувати, розвинуться судоми та може наступити смерть. Діагностика не представляє труднощів, оскільки існує чіткий зв’язок з анестезією. Рівень CPK приблизно в 10 разів перевищує норму.

[52], [53], [54], [55], [56], [57], [58], [59]

Нейролептичний злоякісний синдром (ZNS)

ЗНС є небезпечним ускладненням нейролептичної терапії, що проявляється гіпертермією, ригідністю м'язів та підвищеним рівнем КФК. Зазвичай синдром супроводжується розладами свідомості (оглушені, ступоричні) та вегетативними розладами: тахікардія, аритмія, гіпергідроз. Найбільш частим і серйозним ускладненням є рабдоміоліз, який проявляється гострим розпадом м’язів, що призводить до надзвичайно високого рівня КФК, гіперкаліємії, міоглобінемії та гострої ниркової недостатності, що вимагає тимчасового діалізу.

При диференціальній діагностиці злоякісного нейролептичного синдрому рекомендується виключити інші можливі причини рабдоміолізу (порушення компресії, надмірне вживання алкоголю, тепловий удар, тривала іммобілізація), а також злоякісну гіпертермію, важкі дистонічні судоми, летальну кататонію, серотоніновий синдром .

Іноді злоякісний нейролептичний синдром слід відрізняти від інфекційних уражень центральної нервової системи, алергічних реакцій на лікарські засоби, гіпертиреозу, тетанів і навіть хвороби Паркінсона.

[60], [61], [62]

Тетанія

Тетани відображають явну або приховану недостатність паращитовидної залози (гіпопаратиреоз) і проявляються синдромом підвищеної нервово-м'язової збудливості. Видима форма спостерігається при ендокринопатії і продовжується спонтанними м'язовими спазмами. Латентна форма найчастіше спровокована нейрогенною гіпервентиляцією (за зображенням постійних або приступообразних психо-вегетативних розладів) і проявляється парестезією в кінцівках та обличчі, а також селективними м’язовими судомами («карпопедальні судоми», «рука акушера» ") та емоційні розлади. Можна спостерігати тризм і спазм інших м’язів обличчя. У важких випадках можливе залучення м’язів спини, діафрагми і навіть гортані (ларингоспазм). Виявляються симптоми хвоста та Труссо-Бансдорфа та інші подібні симптоми. Також можливий низький рівень кальцію (існують також нормокальціємічні нейрогенні варіанти) і збільшення вмісту фосфору в крові.

Диференціальний діагноз: повинні бути виключені захворювання паращитовидної залози, аутоімунні процеси, психогенні розлади нервової системи.