Стаття медичного експерта

Синдром хромосомної делеції обумовлений втратою частини хромосоми. Водночас спостерігається тенденція до розвитку важких вроджених вад розвитку та значної затримки психічного та фізичного розвитку. Синдроми хромосомної делеції рідко передбачаються перед вживанням, але іноді можуть діагностуватися в цей період, якщо вони проводять каріотипування з якихось причин (не пов’язаних із цими синдромами). Постнатальна підозра на синдроми делеції хромосом у дитинстві, клінічні прояви та підтверджені дослідженнями каріотипу, а також іншими методами генетичного аналізу.

відповідальний

5p-делеція (котячий синдром)

Кінець звільнення короткого плеча хромосоми 5 (5р) характеризується високим тонким плачем MEWu, що дуже нагадує крик кошеняти, який спостерігається відразу після народження протягом декількох тижнів, а потім зникає. Дитина народжується з низькою масою тіла, низьким кров'яним тиском, слід зазначити мікроцефалію, кругле обличчя з широко розставленими косими очима, розташованими косо (вниз), щілинами для очей (з епікантусом або без нього), косоокістю та носом з широкою основою. Вуха розташовані низько, аномально, перш ніж їх можна буде позначити як нарости, зовнішній звуковий канал часто звужується. Нерідко спостерігаються синдикати, гіпертонія та серцева недостатність. Спостерігається значна затримка психічного та фізичного розвитку. Багато пацієнтів живуть більше 20 років, але сильно постраждали.

[1], [2], [3]

4β-делеція (синдром Фоллпи-Гіршхорна)

Делеція короткого плеча четвертої хромосоми (4р) призводить до глибокої розумової відсталості. Прояви можуть також включати цілий або дзьобовий ніс, медіальні дефекти шкіри голови, птоз, колобому, розщеплення піднебіння, а згодом і дозрівання кісток, а також гіпоспадію хлопчика та крипторхізм. Багато пацієнтів помирають у перший рік життя; відносно небагато живуть більше 20 років, але страждають глибоко і схильні до інфекцій та епілепсії.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12], [13], [14], [15]

Синдроми споріднених генів

Ці синдроми включають мікро- та субмікроскопічні делеції зв’язаних генів у певних частинах багатьох хромосом; Також є невеликі дублювання хромосом. Ефекти дублювання зазвичай простіші, ніж розщеплення. Майже всі випадки є спорадичними; супутньо легким ураженням, таким як деякі делеції 22q11.21, пацієнти можуть передавати синдром у спадок. Виявлено численні синдроми з дуже різними проявами. Видалення та дублювання часто виявляють за допомогою флуоресцентних зондів та інших методів. Іноді їх неможливо виявити або виключити цитогенетичними методами, але їх наявність можна підтвердити за допомогою зондів ДНК, які доповнюють відсутність області.

делеції теломер

Це невеликі і часто субмікроскопічні делеції, які можуть відбуватися на одному кінці хромосоми. Фенотипічні зміни можуть бути мінімальними. Теломерні делеції можуть представляти великий відсоток неспецифічної розумової відсталості, при якій пацієнт має легкі дисморфічні особливості.