Хвороба Дента - це рідкісне захворювання генетичного походження і які причини ураження нирок. На сьогоднішній день розлад описаний лише близько 250 сімей у всьому світі.
Зазвичай це відбувається тільки у чоловіків, іноді з дитинства або підліткового віку, тоді як жінки, як правило, є лише носіями і мають більш легку клінічну форму.
Хвороба Дента викликає:
- Зміна в трубчастому поводженні з низькомолекулярними білками.
- Нирковий витік фосфору, пов'язаний з гіперкальціурія, тобто надлишок кальцію в сечі.
- Нефрокальциноз або кальцифікація нирок
- Захворювання нирок хронічний прогресуючий
Причини
Захворювання викликається, в більшості випадків, мутації в генах CLCN5 (тип ED 1) та OCRL1 (тип ED 2), розташований на Х-хромосомі, зокрема в місцях Xp11.22 та Xq25, відповідно. Хоча деякі пацієнти з ЕД не мають мутацій в жодному з цих двох генів, що свідчить про залучення інших генів, які, можливо, ще не були ідентифіковані.
У самців хромосома XY, у жінок - XX. У випадку з людиною, коли уражена Х-хромосома, у нього вже є захворювання. Але, у випадку з жінками, це мало б вплинути на обидві Х-хромосоми, щось більш малоймовірне. Саме тому частіше зустрічається у чоловіків.
Симптоми хвороби Дента
У ЕД типу 1
ниркові прояви і пацієнт представить:
- Протеїнурія низька молекулярна маса (наявність надлишку білка в сечі).
- Гіперкальціурія (надлишок кальцію в сечі).
- Нефролітіаз (утворення каменів у нирках) з болем у попереку та гематурією (кров у сечі).
- Нефрокальциноз (кальцифікація нирок).
- Ниркова недостатність
Порушення функції проксимальних канальців може бути більш серйозним, викликаючи «синдром Фанконі», який пов’язаний з виведенням надлишку речовин із сечею:
- Аміноацидурія (амінокислоти)
- Фосфатурія (фосфат)
- Глюкозурія (глюкоза)
- Урикозурія (сечова кислота)
- Каліурез (калій)
- Дефект закислення сечі.
Захворювання часто ускладнюється рахіт або остеомаляція.
Тип 2 ED
Для нього характерні позаниркові прояви, такі як інтелектуальний дефіцит помірний, гіпотонія (в’ялість м’язів) і водоспади (слабші симптоми, ніж синдром очей-мозку та нирок Лоу).
Діагностика
Клінічна підозра ґрунтується на виявленні надмірна кількість елементів у сечі згаданий. Але діагноз підтверджується Молекулярно-генетична. Для генетичного дослідження необхідно буде надіслати зразок батьків разом із зразками індексу. Основне, що виявляється рано.
Лікування
Лікування симптоматичне, спрямоване на покращують гіперкальціурію та запобігають появі нефролітіазу.
- гіперкальціурія Його можна лікувати діуретиками тіазидного типу, оскільки вони збільшують реабсорбцію кальцію на канальному рівні, однак повідомлялося про побічні ефекти. Тривалий контроль гіперкальціурії з дієта, багата цитратами може уповільнити прогресування захворювання нирок.
- рахіт Це можна лікувати вітаміном D, але ви також повинні бути обережними, коли вдаєтесь до цього вітаміну, оскільки це може посилити гіперкальціурію.
- Для зменшення протеїнурії, прогресування пошкодження нирок та серцево-судинного ризику на основі нефропротективного лікування блокатори ренін-ангіотензин-альдостеронової системи (BSRAA)
Пацієнти з термінальною стадією ниркової хвороби через синдром Дента потребують замісної ниркової терапії, як правило відмінні кандидати для трансплантації (відсутність рецидивів на трансплантованому органі).
Прогноз
життєвий прогноз хороший у більшості пацієнтів. Прогресування до кінцевої стадії ниркової недостатності відбувається у період з третього по п’яте десятиліття життя у 30% - 80% постраждалих чоловіків.
Що ви повинні знати ...
- Захворювання зубів типу 1 має ниркові прояви, а тип 2 характеризується позанирковими проявами, такими як легкий інтелектуальний дефіцит, гіпотонія (в’ялість м’язів) та катаракта.
- Лікування симптоматичне, спрямоване на поліпшення гіперкальціурії та попередження появи нефролітіазу.
- Життєвий прогноз у більшості пацієнтів хороший.
Доктор Джемма Кардона
Лікар-консультант з питань охорони здоров’я Teladoc