Причини

Синдром Альпорта - це спадкова форма запалення нирок (нефрит). Це викликано дефектом (мутацією) гена білка в сполучній тканині, який називається колагеном.

Медична енциклопедія

Симптоми

Симптоми проблем з нирками включають:

  • Аномальний колір сечі
  • Кров у сечі (що може погіршитися при інфекціях верхніх дихальних шляхів або фізичних навантаженнях)
  • Біль у боці
  • Гіпертонія
  • Набряки по всьому тілу

Тести та іспити

Можуть бути проведені такі тести:

Лікування

Цілі лікування включають моніторинг та контроль захворювання та лікування симптомів.

Ваш постачальник може порекомендувати будь-що з наступного:

  • Дієта, яка обмежує споживання солі, рідини та калію
  • Ліки для контролю високого кров'яного тиску

Хвороба нирок управляється:

  • Прийом ліків для уповільнення ураження нирок
  • Дієта, яка обмежує споживання солі, рідини та білків

Групи підтримки

Ці ресурси можуть дати вам більше інформації про синдром Альпорта:

  • Фонд синдрому Альпорта: www.alportsyndrome.org/about-alport-syndrome
  • Національний фонд нирок: www.kidney.org/atoz/content/alport
  • Національна організація з рідкісних розладів: rarediseases.org/rare-diseases/alport-syndrome

Очікування (прогноз)

Загалом, у жінок нормальна тривалість життя без будь-яких ознак захворювання, за винятком крові в сечі. У рідкісних випадках жінки ускладнюють вагітність з гіпертонією, набряками та глухотою нервів.

У чоловіків глухота, проблеми із зором та термінальна стадія хвороби нирок можуть виникнути до 50 років.

Оскільки нирки відмовляють, знадобиться діаліз або трансплантація нирки.

Зверніться до свого провайдера, якщо:

  • У вас є симптоми синдрому Альпорта.
  • У вас є сімейна історія цього синдрому і ви плануєте мати дітей.
  • Вихід сечі зменшується або зупиняється, або ви помічаєте кров у сечі (це може бути симптомом хронічного захворювання нирок).

Профілактика

Усвідомлення факторів ризику, таких як сімейна історія проблеми, може дозволити виявити стан на ранніх термінах.

Альтернативні назви

Спадковий нефрит; Гематурія - нефропатія - глухота; Сімейний геморагічний нефрит; Спадкова глухота та хвороби нирок

Зображення

  • Анатомія нирок

Список літератури

Григорій MC. Синдром Альпорта та пов'язані з ним розлади. В: Gilbert SJ, Weiner DE, eds. Посібник Національного фонду нирок про хвороби нирок. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 42.

Радхакрішнан Дж., Аппель Г.Б., Д'Агаті В.Д. Вторинне захворювання клубочків. У: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Бреннер і ректор "Нирка". 11-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 32.

Rheault MN, Kashtan CE. Синдром Альпорта та інші сімейні клубочкові синдроми. У: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. Комплексна клінічна нефрологія. 6-е вид. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2019: глава 46.

Востаннє перевірено 16.07.2019

Переклад та локалізація: DrTango, Inc.