Факторами ризику розвитку синдрому Дауна є: старший вік матері (див. Таблицю) та розлад рекомбінації - було доведено, що вони пов’язані з нероз’єднанням (неправильним поділом клітин). Зовнішні фактори ризику включають куріння, алкоголь, каву, наркотики, гормональні препарати, сперміциди, опромінення. Але, незважаючи на інтенсивні дослідження в різних країнах та регіонах світу, чітких доказів про вплив зовнішніх та внутрішніх факторів на невід'ємність не надано. На сьогоднішній день 21-й вік матері залишається єдиним фактором ризику розвитку трисомії. Інші фактори або не застосовуються, або їх вплив незначний порівняно з віковим ефектом.
Причиною синдрому Дауна є зайва хромосома 21, найменша хромосома людини в клітині. Кожна клітина має 23 пари хромосом. Через зміну генетичної інформації, яку несе ця хромосома, створюється надлишок хромосоми 21. Розвиток цитогенетики та вдосконалення методів ідентифікації хромосом у 1970-х роках дозволило класифікувати синдром Дауна на 3 групи. Найбільш поширеною є вільна трисомія 21, яка зустрічається у 88% - 95%, рідко мозаїка у 1% - 7,7% та транслокаційна трисомія - у 4,3%.
Безкоштовна трисомія 21 - Клітини діляться безпосередньо перед заплідненням. Цей поділ може спричинити помилковий зсув хромосоми 21. Коли пара хромосом 21 не відокремлюється з невідомої причини (перший поділ) і залишається склеєною (неправильний поділ - недиз’єднання), після запліднення, тобто злиття яйцеклітини із спермою, утворюється статева клітина, яка не містить 46, але 47 хромосом. Ця невідповідність є причиною 93-94% випадків ДС і називається вільною трисомією 21. Причина цієї трисомії поки не відома.
Форма транслокації - У невеликого відсотка людей з ДС немає надлишку вільної хромосоми 21, частина генетичної інформації в цій хромосомі пов’язана з якоюсь іншою хромосомою (найчастіше 14). У 1% цієї форми ДС носієм може бути один з батьків дитини, не маючи жодних особливостей ДС.
Мозаїчна форма - У цьому випадку змінений поділ відбувається лише після того, як статеві клітини приєдналися до нормальної кількості хромосом, тобто. під час подальшого (другого) інтенсивного поділу вже сформованої клітини. В результаті цієї форми особи з ДС мають певний відсоток клітин із нормальним числом хромосом (46), а в інших спостерігається надлишок хромосоми 21 (47 хромосом). Це особи з найнижчим ступенем психічних вад за шкалою синдрому Дауна.
Пренатальна генетична діагностика
Пренатальна генетична діагностика (ПГД) - це інвазивне обстеження, яке проводить клітини плоду для вивчення генетичного складу плода. Він належить до інвазивних обстежень з ризиком викидня, відповідно. внутрішньоматкова інфекція, тому її можна проводити лише у зазначених випадках та за інформованою згодою пацієнта.
Показання до пренатальної генетичної діагностики синдрому Дауна:
- Вік матері старше 35 років
- Позитивний пренатальний скринінг
- Попереднє народження дитини з синдромом Дауна
- Хромосомні аберації у одного з батьків
- Штучне запліднення за допомогою ICSI (інтрацитоплазматична ін’єкція сперми)
Пренатальну генетичну діагностику проводять гінекологи та клінічні генетики у співпраці між собою. Кожному інвазивному обстеженню передує консультація лікаря з пацієнтом для пояснення ризику трисомії, можливості діагностики трисомії та ризику ускладнень при застосуванні певного методу. Розглянувши всі обставини, пацієнтка приймає рішення та підтверджує свою позитивну, але також незгодну думку підписом. Класичний амніоцентез на сьогоднішній день є найбільш часто використовуваним і найнадійнішим методом ПГД.
Діагностика новонароджених (післяпологова діагностика)
Післяпологова діагностика
Одразу після народження можна визначити клінічний діагноз дитини з синдромом Дауна відповідно до зовнішніх фенотипових особливостей трисомії 21. Найбільш частими ознаками є косі очні щілини, надлишкові шкірні складки на шийці матки, плоский вигляд обличчя, гіпергнучкість суглобів, гіпотонія та відсутність чумного рефлексу. Більшість немовлят мають меншу окружність голови і меншу вагу при народженні.
Голова дитини з синдромом Дауна трохи менша порівняно з іншими дітьми, голова більш сплющена, тому вона має менший передньозадній діаметр (брахіцефалія). Новонароджені з синдромом Дауна мають збільшену велику фонтанелу і відкриту малу (помилкова фонтанела). Нещодавно відкрита маленька криниця на голові (потилична частина черепа) є найбільш підходящим показником для підозри на діагноз трисомія 21.
Положення очних щілин характерне для людей із синдромом Дауна. Вони вузькі та косі, з додатковими епікантальними водоростями (Epicanthus) у внутрішньому куточку ока.
На очах можуть бути білі або злегка жовтуваті точки (плями Брашфілда) по краях райдужки. Вони поступово зникають, фарбуючи райдужку. Вони також часто зустрічаються у інших дітей.
Губи дитини з синдромом Дауна мають гарну форму, рот, як правило, відкритий, оскільки ротова порожнина менша, ніж у інших дітей, а язик порівняно великий за розміром ротової порожнини.
Руки: близько 50% дітей з ДС мають поперечний жолобок на долоні. Мізинець може бути зігнутий до інших пальців (клінодактилія) і навіть мати один суглоб замість двох. Клінодактилія також може спостерігатися у загальної популяції, не пов'язана з діагнозом синдрому Дауна.
Ноги: пальці ноги коротші, зазор між пальцем ноги та іншими пальцями ширший.
Виходячи із типових зовнішніх ознак, діагностика не повинна створювати проблем для педіатра відразу після народження. Невизначеність може проявлятися, можливо, лише у випадках часткової трисомії 21 та форми мозаїки, оскільки вони мають менше типових рис, ніж у вільної трисомії.
Цитогенетичне дослідження є суттєвим підтвердженням діагнозу.
Жодна дитина з синдромом Дауна не має усіх симптомів, їх частота різниться в межах окремих трисомічних форм. Крім того, у загальної популяції дітей можуть розвиватися фізіономічні особливості, типові для синдрому Дауна, але вони взагалі не діагностують цей діагноз у людини, і, звичайно, не можна сказати, що синдром Дауна передає або впливає на нього.
Новонароджені з синдромом Дауна
У новонароджених із ДС спостерігається досить багато вроджених аномалій. Деякі з них небезпечні для життя і вимагають негайного втручання після народження, інші проявляться протягом декількох днів або тижнів.
- вроджена катаракта - 3% дітей
- вроджені аномалії травного тракту - 5 - 12% дітей
- вроджені вади серця - 40 - 50% дітей
Дуже важливо, щоб вроджену катаракту діагностували відразу після народження і негайно її витягли, інакше дитині загрожує пошкодження сітківки і подальша сліпота. Видалення катаракти є відносно простою хірургічною процедурою і не загрожує дитині. Подальша корекція за допомогою окулярів або контактних лінз допоможе дитині поліпшити зір.
Найпоширеніші вроджені вади розвитку шлунково-кишкового тракту включають трахеоезофагеальний свищ (з’єднання дихальних шляхів зі стравоходом), пілоричний стеноз (звуження верхньої частини шлунка), атрезія дванадцятипалої кишки (верхня частина тонкої кишки), атрезія анального відділу (закупорка виходу прямої кишки) і Хвороба Гіршпрунга в певному відділі товстої кишки). Всі ці стани вимагають термінового хірургічного лікування. Крім того, це також запор, спричинений гіпотонусом черевної стінки.
Найпоширенішими вродженими вадами серця є повний дефект атріовентрикулярної перегородки (шлуночковий отвір, пов'язаний з порушенням структури серцевих клапанів), неповний дефект атріовентрикулярної перегородки, дефект міжшлуночкової перегородки та дефект міжпередсердної перегородки, комбіновані дефекти короткого замикання, дертталлія Фалло і.
Найпоширеніші проблеми зі здоров'ям у дітей із синдромом Дауна пов'язані з:
- з неадекватними проблемами харчування та годування через інші проблеми зі здоров’ям, такі як вроджені вади серця, дефекти шлунково-кишкового тракту та нездатність процвітати з інших причин
- при частих респіраторних інфекціях, пов’язаних зі змінами імунної системи
- з порушеннями зору (схильність до короткозорості, косоокості та далекозорості)
- з порушенням слуху (вузький канал Євстахієвої труби зазвичай забивається жиром, що може призвести до глухоти, якщо її не лікувати)
- з судомами
- з ортопедичними проблемами (наявність аномального колагену)
- з розладами дихання уві сні (так зване «Сонне апное»)
- з проблемами зубів
Інші можливі проблеми:
Щитовидна залоза: Індукований тироксином дефіцит тироксину (гіпотиреоз) виникає з народження (у 1 із 150 дітей з ДС) або з віком (30% людей з ДС) у людей із синдромом Дауна, як правило, частіше, ніж серед загальної популяції. Вроджений дефіцит тироксину та його нелікування призводять до набагато вищого ступеня психічної вади, ніж звичайний синдром Дауна. В якості запобіжного заходу аналіз крові роблять відразу після народження.
При набутому гіпотиреозі (здебільшого через хронічне запалення щитовидної залози) симптоми дуже схожі на симптоми синдрому Дауна, тому важко діагностувати. Якщо цього не зробити, це може призвести до серцевих захворювань або погіршення розумової відсталості. Регулярні дослідження крові можуть запобігти наслідкам.
Лейкемія
У дітей із синдромом Дауна показники гострого лейкозу в 20-30 разів вищі, ніж у загальної популяції. В основному це діти віком до 5 років. Хіміотерапевтичне лікування, як правило, добре переноситься.
Хвороба Альцгеймера
Люди з ДС мають підвищений ризик хвороби Альцгеймера. Після 40 років досі у всіх випробовуваних були виявлені невритичні бляшки та шипи, характерні для захворювання. Існує кілька причин. Аномалії нервової системи, а також генетичні дисбаланси, типові для трисомії 21.
Психічні проблеми
У дорослих є проблеми з депресією та порушеннями поведінки, проблеми з адаптацією.
Алопеція ареата
Цей діагноз частіше зустрічається у дорослих, ніж серед загальної популяції. Це випадання волосся.
Життя дитини
Діти з синдромом Дауна отримали такі позитивні якості, як здатність любити, приналежність, здатність терпіти і співпереживати, безпосередність, сердечність. Вони вживають слова на кшталт «я тебе люблю, ти мені подобаєшся, я тебе люблю» без обмежень. Їм близьке тішити інших та насолоджуватися радістю та успіхом інших.
Але, як і всі інші діти, вони мають кращі і гірші якості. Вони також різні і мають різні інтереси та здібності. Вони люблять музику, танці, ритм, живопис та різні домашні справи. Якщо вони чимось захоплені, вони можуть інтенсивно і наполегливо віддаватись. У всіх дітей із синдромом Дауна є свої межі, які повинні знати батьки та вихователі.
При хорошому вихованні та відповідному керівництві їх поведінка є нормальним явищем і може стати прикладом для інших дітей. Незважаючи на загальну різноманітність характерів, вони мають деякі спільні характеристики. Вони доброзичливі, добрі, негайні та спонтанні. З негативних властивостей характерна впертість.
При хорошому керівництві вони наполегливі (у позитивному сенсі цього слова) і впорядковані. Вони дуже мужньо переносять біль і дискомфорт. Якщо вони дратуються, переживають або плачуть, вони завжди повинні шукати якусь об’єктивну причину, яка спричинила їх дискомфорт. Особливо діти із супутніми захворюваннями, такими як целіакія чи інші проблеми з травленням, можуть поводитися неадекватно через їхні труднощі, але навіть у цьому випадку це дуже індивідуально.
Виховуючи дитину з синдромом Дауна, доречно використовувати їх особливу здатність - наслідування. Якщо вони зможуть наслідувати позитивні приклади, це буде для їхнього блага. Якщо негативна поведінка оточуючих людей є прикладом, вони прийматимуть це, і їх прийняття в суспільстві погіршиться.
Поведінка дітей із синдромом Дауна зумовлена не тільки характером дитини, а головним чином її вихованням та станом здоров'я. Позитивне виховання без зайвого захисного ставлення батьків та без будь-яких маніпуляцій з дитиною позитивно впливає на розвиток дитини та формування її особистості.
Життя дорослого
Трансформація суспільства, більша обізнаність та «відкритість світу» змінюють не лише погляд людей із синдромом Дауна, але й їх межі. Якщо раніше їх називали і вважали «вічними дітьми», то сьогодні їх ведуть до незалежності та реалізації своїх громадянських прав і виростають у відносно незалежних людей.
У підлітковому віці характеристики окремих людей з ДС формуються. Вони різняться своїми інтересами, настроями та бажаннями. Це дуже залежить від того, як вони виховують їх дотепер, від освіти, від середовища, в якому вони живуть. Захисний підхід батьків може призвести до того, що вони стануть менш незалежними, більш впливовими та менш толерантними. У деяких людей з ДС навіть у зрілому віці елементи дитинства зберігаються, тоді як інші поводяться як інші дорослі. Незважаючи на різне виховання, більшість дорослих із синдромом Дауна мають такі характеристики, як природність, щирість, гордість, хоробрість, чуйність і приналежність.
Деякі мають цікаву, але складну здатність жити разом - вдавати. Вдавати труднощі чи хвороби. Вони також можуть заплутати експертів своїми акторськими навичками та талантом. Ця тенденція добре реалізується в хорошому сенсі цього слова в театральних колах, танцювальних виставах, гімнастиці, яку ці люди звикли присвячувати дорослому віку.
Якщо їх не керували в дитинстві, дорослих із синдромом Дауна також потрібно навчити бути більш незалежними, вміти захищатися та знати правила поведінки. Чим більш незалежними, незалежними та відповідальними вони будуть за себе, тим швидше вони зможуть говорити самі за себе, вони зможуть висловити те, що їм потрібно і що їм не подобається, вони зможуть приймати власні рішення. І це полегшить їхню участь у нормальному житті суспільства. Навчити їх відповідальності за себе, за своє життя та свої вчинки важливо, щоб вони були більш широко прийнятими в суспільстві.
- вони неадаптовані та агресивні
- вони не здатні вчитися
- вони невиховні
- вони повинні виростати в інституційній опіці
- є предметом благодійності
- вони безстатеві
- вони занадто сексуально орієнтовані
- є пацієнтами
- експерти приймають рішення за них
- вони мають багато недоліків
- вони залежні і не можуть працювати
- їм потрібна постійна підтримка суспільства у вигляді фінансових субсидій
- їм потрібна сегрегована освіта, працевлаштування та інші сфери життя
- У Ханни синдром Дауна; але вона така ж щаслива, як і будь-яка інша дитина; DownSyndromeNews
- Причини синдрому Дауна, симптоми та життя з генетичними захворюваннями - Цікаві новини
- Хвороба Феллінга - Фенілкетонурія (ФКУ) Генетичні синдроми
- Синдром ДіГеорджа (ДГС) - гіпоплазія тимусу і паращитовидних залоз Генетичні синдроми
- Синдром Голденгара - окулоаурикулярний синдром (OAV) Генетичні синдроми