Синдром DiGeorge (абревіатура DGS, анонімно аномалія DiGeorg, гіпоплазія вилочкової залози та паращитовидних залоз, велокардіофаціальний синдром, англійський синдром DiGeorge, синдром делеції 22q11.2, аномалії DiGeorge, велесно-кардіо-лицьовий синдром VCFS, конпринтікальний синдром, вроджений синдром гіпоплазія) спричинена делецією (делецією) гена на довгому плечі 22-ї хромосоми. Зустрічається у популяції з частотою 1: 4000. Вперше був описаний у 1968 році дитячим ендокринологом Анджело Ді Джорджем, на честь якого він також названий.
DGS-синдром ДіГеорджа вражає багато систем органів та їх слабкий розвиток. Сюди входять вроджені вади серця, вади навчання, вроджені аномалії обличчя та кліматичні щілини, вроджені захворювання нирок, імунні розлади, ускладнення, спричинені низьким рівнем кальцію в крові. Діти з ДГС мають імунодефіцит через недостатній або відсутність розвитку тимусу (гіпоплазія до аплазії тимусу) при цьому синдромі, що спричиняє недорозвинення Т-лімфоцитів. Вони разом з іншими клітинами імунної системи відповідають за захисні сили організму. Нещодавно також вивчали взаємозв'язок між синдромом ДГС ДіГеорджа та шизофренією, при цьому дослідники вважають, що пацієнти з ДГС частіше хворіють на шизофренію.
Лікування: На жаль, причинного лікування синдрому ДГС ДіГеорджа сьогодні немає. Лікувати можна лише симптоми, що виникають при цьому синдромі. У більш важких випадках може бути проведена трансплантація кісткового мозку. Діагностика проводиться на основі імунологічних досліджень, коли ми можемо виявити делецію хромосоми методом, який називається FISH (флуоресценція in situ гібридизація).
- вони дуже різноманітні, залежно від того, яка система органів уражена
- вроджені вади серця - особливо тетралогія Фалло (дефект міжшлуночкової перегородки, декстропозиція аорти над дефектом перегородки, легеневий стеноз, гіпертрофія правого шлуночка)
- ціаноз - синюшне забарвлення шкіри, викликане недостатньою оксигенацією крові, мармуровістю шкіри
- розщеплення клімату
- Характерні риси обличчя - нерозвинений підборіддя, низько поставлені вуха, широко поставлені очі
- порушення навчання, порушення поведінки, підвищена схильність до шизофренії
- гіпокальціємія (зниження рівня кальцію в крові) - спричинена недостатньою функцією щитовидної залози, що викликає судоми
- вроджені вади нирок
- втрата слуху
- невеликий ріст через дефіцит гормону росту
- ослаблений імунітет, часті інфекції
- Розлад харчування, нездатність процвітати, розлад травлення
- Утруднене дихання різного характеру
- Гіпотонічний синдром
- Затримка психомоторного розвитку
- Затримка наступу мови