Конфіденційність та файли cookie

Цей сайт використовує файли cookie. Продовжуючи, ви погоджуєтесь на їх використання. Дізнайтеся більше, зокрема, як керувати файлами cookie.

синдром

З кінця минулого року витрати на проведення трисомічних тестів у Німеччині покривала медична страхова компанія. Лінден Катрін та Йоханнес Джентіл скептично ставляться. Її найкращий аргумент - її дочка Ганна з синдромом Дауна.

Маленькі кольорові туфлі стоять на порозі сім’ї Джентілів з Німеччини Лінден. Ті, які ви носите, коли ходите в сад. Філіп (6), Сара (5) та Ганна (3) живуть тут із батьками. Ганна, допитуючись до своєї матері, Катрін носить лише шкарпетку і широку посмішку.

Ханна схожа на будь-якого іншого малюка свого віку - майже. Він погано бачить, чує трохи менше, менше говорить і воліє повзати, ніж ходити. Але це не зупинить її. Здається, вона вже знайшла свій шлях: вона двічі плеснула в долоні, а потім повела до рота - "будь ласка, випий", - посміхається, пояснює її мати Катрін. Також є ознаки бігу, прийому їжі та їхніх братів і сестер.

Зайва хромосома

У Ганни Джентіл синдром Дауна. Це не хвороба, а незмінна генетична особливість. «Це як грати в Legos, - пояснює Катрін Джентіл, - там, де належить колесо автомобіля, частина занадто велика. Тому це працює не так гладко ». 43-річна Катрін хоче щось пояснити Ханні, коли вона буде готова. Він каже їй, що це непогано.

У цьому випадку блоки Lego представляють пари хромосом. З них у людини 23 у всіх клітинах. Люди з синдромом Дауна мають зайву хромосому. Вони мають потрійну хромосому 21 і тому їх називають трисомією 21.

Катрін: шок після народження

"Чесно кажу, - сказав батько Ганни Йоганнес, - тоді це було досить грубо". 41-річний чоловік досі точно пам'ятає, коли отримав повідомлення про інвалідність своєї дочки. «Чи зараз моє життя закінчується, як і я?» - запитав він себе. «Я ніколи в житті не відчував, як земля рветься біля моїх ніг». Це було схоже на Катрін Джентіл, але спочатку після народження вона цього не мала. "Я не бачив цього, поки лікарі не повідомили мені підозру, - каже він, - я подивився на свою дитину і побачив його дуже чітко".

З кінця 2020 року витрати на аналізи крові на синдром Дауна та інші форми трисомії повинні покривати медичні страхові компанії в обґрунтованих окремих випадках. Наприклад, якщо мати старше 35 років. Катрін Джентіл була вагітною жінкою високого ризику з первістком. Тим не менше, вона та її чоловік ніколи не робили такого випробування - навмисно ні.

Синдром Дауна: соціальний тиск

«А потім?» - запитує він у матері. "Тоді я приймаю рішення." Її чоловік задумливо додає: "Той, хто якось стає незалежним. Суспільство чинить на вас тиск ». Хоча Ганна та рішення не здавати тест були добре сприйняті в язичницькому приватному середовищі, були зовсім інші випадки. Наприклад, батьки, які відчували соціальну обов'язок пройти тест. Або тих, кого б переконали викупити дитину з синдромом Дауна абортом.

"Ми раді, що не пройшли тест. Ми цього не знали. Що ми не повинні були приймати рішення за чи проти Ганни ", - говорить Катрін Джентіл. «Іноді я уявляю, як було б мати трьох нормальних генетичних дітей, - каже Йоханнес Джентіл, - але я не заздрю ​​цьому життю.» Незважаючи на початковий шок, одне впевнене: жодна сім'я не може уявити життя без Ханни .

Катрін: Ми є сім'єю, як і будь-яка інша

Як тільки тест береться за страховиків, він, як правило, може збільшити прийняття для одного - принаймні, це підозра Катрін Джентіл. Однак основна проблема залишається: "Я не думаю, що багато людей усвідомлюють наслідки такого тесту". Він відчуває, що він часто відображає. Отримайте підтвердження здорової дитини. "Що саме означає помітний тест, які рішення потрібно приймати, як це має психологічний ефект - я думаю, ним часто нехтують", - говорить він.

Ганна і Сара лежать близько один до одного на підлозі в кутку вітальні Язичника. Вони малюють, є шепіт і сміх - Ганна була божевільна. Інвалідності Ганни серед братів і сестер практично не існує. "Ти відтягнеш її", - каже його батько. Він дивиться на своїх дочок з любов’ю. Погляд, який може запропонувати інша сім’я. "Наше життя не таке різне", - посміхається Йоганнес Джентіл.

Інвалідність стає більш нормальною

Невдовзі після народження Ганни сім'ї було важко. "Ми вже дуже довго пройшли дуже темну долину", - каже 41-річний. Але це була частина процесу. Сьогодні його батьки не тільки прийняли інвалідність Ганни, але й уклали з ним мир. Інвалідність ставала все менш важливою і з часом стала нормальною.

"Нам потрібно більше терпіння, часу та експериментів", - каже Катрін Джентіл - це не проблема. Таких ситуацій ніхто не шкодує. Серйозної хвороби або нещасного випадку не можна було передбачити. "Ніхто не має права на здорову дитину", - каже він.

Інформація: Процедура тесту на трисомію

Ще до народження можна визначити, чи буде у дитини синдром Дауна. УЗД наприкінці першого триместру та аналіз крові не є безпечними для матері та дитини, але дозволяють лише оцінку. Для того, щоб ходити безпечніше, необхідний безпосередній аналіз хромосом дитини. Проби беруть з материнського пирога, навколоплідних вод або крові дитини. Всі три процедури передбачають втручання матки і пов’язані з ризиком для дитини.

Останні дані Федерального статистичного відомства у Німеччині (2014 р.) Свідчать про те, що 90% батьків викидня винесли після позитивного результату.