синдром

Синдром Дауна - одне з найпоширеніших генетичних захворювань. У здорової людини в кожній клітині 46 хромосом. 23 хромосоми від матері, 23 від батька. При синдромі Дауна у дитини є ще одна хормосома, отже у неї 47. Навіть надлишок 21-ї хормосоми дитина народжується як синдром Дауна.

Вперше ці симптоми були описані англійським лікарем Лонгдоном Дауном в 1887 році. Причина, надлишок хромосоми 21, була виявлена ​​лише в 1959 році. У постраждалих дітей завжди спостерігається розумова відсталість різного ступеня, порушується їх імунна система, часто виникають вроджені розлади серця та травлення, розлади щитовидної залози та інші обмінні процеси.

Синдром Дауна неможливо вилікувати, але наслідки цього синдрому можна пом'якшити за допомогою оптимального медичного обслуговування та освіти, що важко не лише для батьків, а й для професіоналів.

Це трапляється у 1 із 750 живонароджених. Щороку в Словаччині народжується 64 дитини з синдромом Дауна. Повідомляється про більш високий ризик для старших матерів (у 30-річних на 900 народжень припадає одна дитина, у 35-річних - 1: 350, у 40-річних - 1: 100). Тим не менше, 80% дітей із синдромом Дауна народжуються від матерів до 35 років. Це ще й тому, що народжуваність у цій віковій групі вища.

Симптоми синдрому Дауна

Тяжкість розладу залежить від типу генетичних змін. Якщо в усіх клітинах є надлишок хромосоми, інвалідність важча.

Ми також знаємо т. Зв тип мозаїки, в якому частина клітин має нормальну кількість хромосом, а частина має надлишкову хромосому. Стан залежить від співвідношення здорових та уражених клітин. Чим вищий відсоток уражених клітин, тим серйознішу картину синдрому Дауна ми можемо очікувати.

Основні симптоми меду включають:

Похилі очні щілини, шкірна складка у внутрішньому куточку ока (епікантус), широкий корінь носа, плоский вигляд обличчя, вуха менші, нижня посадка, великий язик, високий клімат, відхилення в розвитку зубів, надмірна шкірна складка на шиї, підвищена рухливість суглобів, поперечна борозна на долонях, широка долоня, короткі пальці, знижений тонус м’язів, менша окружність голови, менша вага при народженні, вроджені вади серця, травна система.

Не всі симптоми можуть бути присутніми або виражатися різною мірою .

Проблеми дітей із синдромом Дауна

  • Проблеми з харчуванням. Діти п'ють гірше як через апатію та гіпотонію, так і через інші проблеми зі здоров'ям, такі як вроджені вади розвитку серця або травної системи.
  • Вони частіше страждають на респіраторні інфекції. Це пов’язано із зміненим імунітетом.
  • У них можуть бути гіпотиреоз (до 30%), порушення зору та слуху (60%), судоми (3-5%), ортопедичні помилки (понад 70%), порушення дихання уві сні (10%), неврологічні та психічні розлади проблеми у дорослих та підлітків (50%), стоматологічні проблеми, ожиріння, вища схильність до лейкемії.

Діагностика синдрому Дауна

Симптоми синдрому Дауна настільки відомі і настільки типові, що у них не виникає проблем з педіатром запідозрити цей синдром при народженні. Однак остаточно діагноз підтверджується лише після генетичного обстеження, під час якого беруть кров і оцінюють хромосоми під мікроскопом.

Догляд за дитиною з синдромом Дауна

  • У період новонародженості необхідне повне обстеження дитини для виявлення вроджених дефектів або їх вирішення, особливо вроджених вад серця, травного тракту та очей.
  • Щеплення нічим не відрізняється від здорових дітей. Дітям також слід робити щеплення проти пневмококів, гемофілії, грипу та гепатиту В.
  • Діти потребують неврологічного моніторингу, моніторингу росту та ваги, реабілітації, моніторингу офтальмолога, огляду слуху, контролю гормонів щитовидної залози, моніторингу імунної системи, моніторингу крові, регулярного стоматологічного огляду.
  • Дитину потрібно включити в програму раннього догляду, стимулювати мовлення, дрібну та грубу моторику, соціальні стосунки та спілкування.
  • Якщо у дитини є аутичні схильності, тоді необхідна психіатрична експертиза, спеціальний педагогічний та психологічний контроль.

Що повинні знати батьки дитини з синдромом Дауна

  • Більшість людей з синдромом Дауна мають рівень IQ в діапазоні від легкої до середньої розумової відсталості. Більшість із них - освітні. Діти мають гарну пам’ять, але їх логічне мислення та аналітичні навички погіршуються.
  • Більшість із цих дітей сьогодні живуть у родині, дорослі - вдома чи в установах.
  • Дітей навчають у спеціальних початкових школах, дорослі можуть робити легшу роботу.
  • Ці діти дуже емоційні та добрі, вони можуть відплатити собі любов’ю.
  • Чоловіки з синдромом Дауна безплідні, жінки мають 50% шансів завести дитину.

Як виявити синдром Дауна до народження

1. AFP (альфа-фетопротеїни) у крові

У всіх вагітних на 16 тижні гестації проводиться кров на AFP (альфа-фетопротеїни). На підставі результатів AFP можна висловити підозру щодо генетичного захворювання. Більше альфафетопротеїну під час вагітності.

2. Амніоцентез. Набір навколоплідних вод

Це робиться, якщо:

3. Тричі тест

Це оцінка певних параметрів у крові матері, за допомогою якої можна висловити підозру.

4. Ультразвукове дослідження, т. Зв нухальна область.

Вона зосереджена на ультразвуковій оцінці симптомів обличчя при синдромі Дауна.

Моя дитина народжується з синдромом Дауна

Кожен батько чекає і прагне здорової дитини. Тому той факт, що у них є дитина з синдромом Дауна, часто шокує. Вирішити, переривати вагітність чи доглядати за дитиною з формою протягом усього життя, важко.

Дитина - справа обох батьків, і тому обидва батьки повинні брати участь у цьому важливому рішенні. Закінчення вагітності дуже болюче для жінки, але догляд за такою дитиною вимагає терпіння та рішучості, і, як правило, це більший психологічний тягар для батька.

Що робити, перш ніж приймати рішення

  • Якщо діагноз підтверджений генетичним дослідженням навколоплідних вод, поставтеся до цього серйозно. Не думайте, що це була помилка. Це може бути помилкою лише в тому випадку, якщо зразок обмінюється, що трапляється рідко.
  • Отримайте якомога більше інформації про синдром Дауна.
  • За допомогою центрів синдрому Дауна зустріти батьків, які мають таку дитину, побачити та почути дитину та батьків, скористатися допомогою фахівців цього центру.
  • Якщо ви вирішили народити дитину з синдромом Дауна, підходьте до неї з любов’ю і так само, як до здорової дитини. Не зменшуйте вимоги до освіти лише тому, що вона інша. Тільки завдяки послідовному, терплячому та любовному вихованню ви можете полегшити життя цим дітям і повернути їх до звичного життя.
  • Використовуйте всі доступні варіанти у навчанні дитини.
  • Як можна швидше зв’яжіться з центрами синдрому Дауна, найближчими до вашого місця проживання.