Доброго дня, докторе. Я ціную вашу пораду, оскільки ви також дали мені хорошу пораду і заспокоїли мене, коли у мене були проблеми. Тепер я прошу у вас поради для друга. Народилася її бабуся з синдромом Дауна. Результати потрійного тесту були негативними, вони були також протягом усієї вагітності. Лише на 8-му місяці їй сказали, що у мене коротша нога, але відразу лікар якось сказав їй, щоб не хвилювалася з цього приводу. Перед закінченням вагітності їм було показано спостерігати за нею, на предмет зниження функції плаценти або вони могли б зробити це імперативно, якби щось не так. Але в 38-му їй вдалося народити дівчинку. Тепер ми всі в цьому. Кажуть, моє серце здорове, чекаючи на її соно голову, аналізи крові будуть зроблені через 100 тижнів, щоб підтвердити 100% синдром Дауна. Тож чи можна з упевненістю сказати, що у дитини синдром Дауна? Або все-таки сподівається, що вони помилялися? Наразі я стикався з протилежним досвідом - позитивними тестами та здоровим харчуванням. Щиро дякую за вашу відповідь.
Хороший день,
потрійні тести на вагітність лише визначають ризик розвитку синдрому Дауна, а не на 100% усувають його. Наприклад, ми приймаємо ризик 1: 1000 як негативний результат, але одна з жінок з 1000, які мають однаковий результат, матиме дитину з сином Дауна. Збір навколоплідних вод для генетичного аналізу дає 100% впевненість, але існує ризик 1: 200, що аборт станеться після забору, тому збір не проводиться у звичайному режимі.
Ознаки ДС у новонародженого можуть бути непомітними, що це буде виявлено пізніше, і навпаки, навіть здорова дитина може нагадувати інваліда, крім того, існують і т.зв. мозаїки, коли у дитини є лише певний відсоток уражених клітин, а решта здорова.
Подібні запитання
Чому.
Доброго дня, докторе.
У мене була безпроблемна вагітність, приблизно до 15 числа, коли я пройшов погані тести на AFP, при Доунові 1: 2. Я пройшов амніоцентез, який виключив усі генетичні дефекти. Тим не менше, приблизно через 5-7 днів після навколоплідних вод плід загинув у мене в шлунку (в 17-му). Вони, мабуть, спричинили мені аборт, і це, як кажуть, зелена навколоплідну рідину, і лікар дійшов висновку, що це, мабуть, інфекція. Могло бути, але звідки взялася б інфекція, чи не причиною смерті плоду навколоплідних вод, чи що могло бути причиною, коли генетичні дефекти були виключені? Мені просто не спадає на думку, чому здоровий плід вмирає. Будь ласка, я знаю, що ви не напишете мені точної причини, але принаймні поради щодо того, що це може бути, тому що я, мабуть, збожеволів, думаючи про те, чому.
дуже тобі дякую
Хороший день,
це дуже складно, але ваш плід, мабуть, був не зовсім здоровим, якщо аналізи були настільки високими. Хоча синдром Дауна не підтверджений, ці результати (я особисто ще не відчував такого високого ризику), безумовно, вказували на щось, є генетичні дефекти та зміни, які неможливо продемонструвати при звичайному тестуванні навколоплідних вод, або це був метаболічний дефект.
думати про причину смерті абсолютно марно, кожен з нас один раз помре, це належить нашому існуванню. Хтось хворів з моменту запліднення, хтось захворів, а інший помирає в дитинстві. Це просто мало бути, плід не був здоровим.
Синдром Дауна
Хороший день. Докторе, я писав вам про синдром Дауна. Мені поставили діагноз УЗД, і оскільки мені вже 29 тижнів, вони не рекомендують амніоцентез, оскільки в цьому і так нічого спільного. Діагноз ставили за позитивними маркерами доуна, а саме за коротшими стегнами та гомілкою. Крім того, у дитини є вроджена вада серця, характерна для дітей із синдромом Дауна. Чи вважаєте ви, що навіть ці маркери не є на 100% для визначення цього діагнозу. ну спасибі.
Хороший день,
Тепер я розумію. Але коли ви пишете, це все-таки лише маркери, і тому діагноз не визначений, єдиним певним діагнозом є обстеження навколоплідних вод. Все ще існує реальний шанс, що дитина буде генетично здоровою.
Синдром Дауна
Хороший день. Я хотів би запитати. На 27 тижні я дізнався, що у дитини синдром Дауна. Результати AFP були негативними, вони не амніоцентезували мене. Що точніше для вас як для лікаря, амніоцентезу або ультразвукового обстеження. Зазначу, що УЗД мені зробив доктор Данковчик. ну спасибі.
Хороший день,
однозначно амніоцентез, УЗД висловлює лише підозру, я не вірю, що хтось без амніоцентезу сказав вам такий діагноз на 100%.
радити
Привіт, я хочу запитати, мені 32 роки під час першої вагітності в 2007 році. У мене був позитивний трикратний тест на синдром Дауна 1: 1200 амніоцентез виявився добре, дочка народилася здоровою терасою, я знову була вагітна і підозрювала доу. син. це 1: 400, що б ви мені дуже рекомендували. Я більше не хочу йти на той амніоцентез, які обстеження можуть виключити його на УЗД. Я збираюся в середу показати УЗД ці помилки? ну спасибі
Хороший день,
1: 1200 - ТЕСТ НЕГАТИВНИЙ. Якщо ви дійсно робили амніоцентез для такої знахідки, я так вражений і здивований і не вірю .
1: 400 - це тест у т. Зв сіра зона, ні позитивна, ні негативна. Особисто я б запропонував детальне ультразвукове обстеження, яке або зменшить, або збільшить ризик.
чергова вагітність
Відповідає MUDr Jozef Záhumenský Що стосується вашої збалансованої транслокації, є спосіб організувати для вас здорову дитину. Проводиться запліднення in vitro, зародки генетично обстежуються, щоб перевірити, чи все в порядку, і генетично здоровий зародок вводиться в матку.
Я говорив про це зі своїм генетиком, вона сказала, що штучне запліднення не рекомендується, оскільки я в основному здоровий, мені просто доведеться зробити кілька викиднів. І з цих центрів допоміжної генетики я досі не можу з’ясувати, впливає дієта чи ні, відповідно. що вони зосереджуються лише на деяких розладах, і все ще не вдається виявити цю збалансовану транслокацію зібраних клітин, можна виявити лише деякі з цих розладів (наприклад, синдром Дауна).