У багатьох людей симптоми настільки слабкі, що вони навіть не підозрюють про свій розлад. Однак у тих, у кого синдром почався важче, відповідна діагностика та лікування можуть допомогти контролювати проблеми.
Що таке синдром Фон-Віллебранда?
Це одне спадкове захворювання, який а впливає на згортання крові. Хвороба названа на честь доктора Еріка фон Віллебранда, якому вперше діагностовано розлад у 1926 році.
Група розладів кровотечі, для яких a кровотеча також належить, досить рідкісний. Серед них найпоширенішим спадковим захворюванням є Синдром Фон-Віллебранда, що вражає приблизно 1-2% людей. На відміну від кровотечі, яка вражає лише хлопчиків, синдром Фон-Віллебранда може вразити як хлопців, так і дівчат.
Зазвичай кровотеча виникає при пошкодженні кровоносних судин, наприклад, при розрізанні або розриві. У цьому випадку крихітні частинки плавають у крові, a тромбоцити (також відомі як тромбоцити) закупорюють ці отвори, щоб не могла витекти кров. Кальцій, вітамін К та фібриновий невмісний білок крові допомагають тромбоцитам розріджуватися чистий форму, щоб заповнити область і закрити себет. У міру висихання цієї сітки вона твердне, шрам утворює, що захищає рану під час загоєння. (Вітамін К не бере безпосередньої участі в процесі згортання крові, він лише допомагає печінці сформувати остаточну форму факторів згортання, що виробляються там).
THE Фактор фон Віллебранда невмісна речовина в крові допомагає тромбоцитам склеювати пошкоджені кровоносні судини. Для цього також потрібні спеціальні білки, які допомагають згущуватися крові. Фактор фон Віллебранда зв’язується з фактором згортання крові в крові та захищає його від розщеплення.
THE Для людей із синдромом Фон-Віллебранда вони мають проблеми зі своєю кровотечею, оскільки кількість або функція компонентів, що беруть участь у згаданій коагуляції, є ненормальною.
Види синдрому Фон-Віллебранда
Через різні умови виділяють кілька типів.
1. При синдромі 1 типу до особистості у його крові менше фактора Фон-Віллебранда, ніж вам насправді потрібно. Стан може посилитися при прийомі аспірину або інших нестероїдних протизапальних препаратів, оскільки вам ускладнює його прийом. згортання крові. Але якщо пацієнт уникає цього, симптоми можуть бути настільки слабкими, що він навіть не помічає їх. Люди з таким типом синдрому не кровоточать несподівано чи спонтанно, а під час травми, операції або видалення зуба вони можуть втратити значну кількість крові. Тип 1 - найпоширеніша і легка форма захворювання.
2. А У типу 2 тіло страждаючих породжує кілька факторів Фон-Віллебранда, ніж це було б необхідно, і це призводить до проблем із кровотечею. Оскільки він не зношений, це може спричинити накопичення фактора в крові. При типі 2 фактор Фон-Віллебранда, що виробляється організмом, не працює належним чином, що може призвести до легких та помірних симптомів.
3. А У типу 3 страждаючі вже мають серйозні проблеми з кровотечею. При захворюванні 3 типу він практично знаходиться в крові пацієнта жодного фактора Фон-Віллебранда не вдається знайти. Роль фактора подвійна: з одного боку, він допомагає тромбоцитам злипатися і прилипати один до одного в місці пошкодження, а з іншого боку, він зв’язується з фактором VIII у кровообігу, щоб захистити його від деградація. За відсутності тромбоцити не можуть прилипати, з іншого боку, фактор VIII, таким чином залишений незахищеним, деградує швидше, і це кровотеча причина.
4. Тип тромбоцитів: інші, набуті або спадкові захворювання тромбоцитів пацієнта, що призводять до неадекватної адгезії на місці пошкодження.
Що викликає Синдром Фон-Віллебранда?
Як і крововилив, він єдиний генетичний розлад, який успадковується від батьків до дитини. Дитина, батько якої переносить це генетичне захворювання, має 50% шансів, що її також торкнеться проблема. Для типів 1 і 2 достатньо лише одного, тоді як для типу 3 обом батькам «потрібні» дефектні гени.