Синдром Гілберта

Синдром Жильбера пов'язаний з дефіцитом ферменту глюкуронозилтрансферази, вперше описаним французьким гастроентерологом Августином Ніколасом Гілбертом та ін. У 1901 р.

гілберта

Синдром Гілберта - це аутосомно-рецесивний спадковий розлад, пов’язаний з високим рівнем білірубіну (некон’югована гіпербілірубінемія) в крові і, як правило, не має симптомів, хоча легка жовтяниця може з’являтися в умовах надмірних навантажень, стресу, безсоння, операцій, голодування, коли є інфекції або після прийому деяких ліків, таких як парацетамол, оскільки в цих ситуаціях концентрація білірубіну в крові зростає. Синдром викликає втому та депресію.

Синдром Гілберта спричинений зниженою здатністю виводити білірубін гепатоцитом (клітиною печінки). Білірубін виникає в результаті розпаду гемоглобіну в еритроцитах. Коли вони руйнуються, вони виділяють гемоглобін, який метаболізується до двох молекул: гемової групи та глобінової групи; група гему перетворюється на білівердин, а цей - на білірубін, який називають "некон'югованим" або непрямим. Проходячи через печінку, цей білірубін реагує з глюкуроновою кислотою, перетворюючись на «кон’югований» або прямий білірубін; що дозволяє йому розчинятися у воді і може виводитися з жовчю.

Фермент, що кон'югує білірубін, називається уридиндіфосфоглюкуронат-глюкуроносилтрансфераза (UGT), і його вироблення регулюється промотором, який може мати мутацію, що спричиняє нижчу продукцію цього ферменту. УГТ знижується при синдромі Гілберта до 30% від норми, згідно з аналізом зразків, отриманих при пункції біопсії печінки.

Синдром Гілберта успадковується аутосомно-рецесивно. Bosma та ін. Припустили, що генетичний дефект - це вставка додаткової пари основ в промотор (коробку TATA) гена, який кодує фермент UGT, розташований у хромосомі 2, не представляючи мутації в послідовності кодуючої області.

Синдром Гілберта - це захворювання, яким страждає від 5 до 10% деяких груп населення. Зазвичай він з’являється у підлітків або молодих людей (зазвичай виявляється у віці від 20 до 30 років) і зазвичай діагностується, коли проводиться плановий аналіз крові та з’являється високий рівень білірубіну, значення якого у цих пацієнтів коливаються від 20 ммоль/дл та 80 ммоль/дл. Також були виявлені між- та внутрішньопопуляційні відмінності, наприклад, відсоток постраждалих серед іспанського населення вищий у людей естремадурського походження. Це одне з найпоширеніших спадкових розладів серед сефардського населення. Це одне із спадкових порушень у італійського населення, яке часто буває в Кампанії.