Синдром Гілберта

потрібно

Синдром Гілберта - це ураження печінки що може відбуватися з безперервністю нешкідливим чином. Коли у вас синдром Гілберта, печінка не виконує звичну процедуру, як і з білірубіном. Пам'ятаючи, що виробляється білірубін коли еритроцити руйнуються.

  • Синдром Гілберта також відомий як конституціональна дисфункція печінки або сімейна негемолітична жовтяниця. Люди, які страждають нею, народжуються з цією хворобою через генетичне успадкування цієї мутації.

Цілком ймовірно, що людина не знає, що вона є, лише виявляє це, коли a Гемограма повна та Тести функції печінки. Результатом цих тестів буде поєднання цих нормальних аналізів крові та функції печінки, щоб показати підвищений рівень білірубіну. Це ознака того, що у вас є цей синдром, хоча його також можна виявити та діагностувати за допомогою генетичного тесту

Індекс статті

Характеристика синдрому

Діти батьків, у яких присутній цей ген, що є ненормальним явищем, ризикують страждати цим синдромом, тобто він є і у батька, і у матері, цей ген відповідає за появу цієї аномалії.

  • Синдром Гілберта з’являється у людей, які страждають ним від народження.
  • Це відбувається, коли печінка не може нормально або правильно переробити білірубін.

Наявність синдрому Гілберта очевидно у стадія статевого дозрівання або незабаром після. Оскільки саме звідси збільшується вироблення білірубіну.

  • Як правило, це з'являється в чоловіча.

Причини синдромів Жильбера

Коли в організмі виснажуються еритроцити, з’являється жовтий пігмент, який називається білірубіном, цей пігмент рухається через кров до печінки.

Розкладання білірубіну здійснюється ферментом і таким чином він виводиться з крові, після розкладання білірубіну він потрапляє в кишечник, який буде відповідальним за його вигнання через кал, майже завжди в крові залишається невеликий слід білірубіну.

Основною причиною синдрому Гілберта є спадковість, дефектний ген успадковується від обох батьків, цей ген у нормальному стані відповідає за керування ферментом глюкуронілтрансферази і за розщеплення білірубіну для досягнення печінка. Оскільки людина має цей дефектний ген, білірубін не руйнується, а залишається накопиченим у крові

Як правило, для виникнення синдрому Гілберта необхідно успадкувати 2 аномальні копії гена, одна від матері, а інша - від батька.

Симптоми

Загалом Синдром Гілберта проявляється в непомітній формі. Тільки при утворенні непропорційного рівня білірубіну колір шкіри стає жовтим, а білки очей також здаються жовтими.

Це може статися в таких ситуаціях:

  • Як грип, застуда або вірусна хвороба, схожа на грип.
  • Споживаючи низькокалорійну дієту.
  • Через зневоднення.
  • Менструація.
  • Через стрес.
  • Після сильних і напружених фізичних вправ.
  • За те, що погано спиш, безсоння.
  • Отримуючи тоді багато втоми, втоми.

У осіб із синдромом Гілберта зазвичай розвивається жовтяниця, коли вони докладають зусиль. У станах великого занепокоєння, за наявності інфекційних знімків, коли вони не їдять або погано харчуються.

Діагностика

Пацієнти з синдромом Гілберта зазвичай можуть нормально жити з легкою жовтяницею, яку навряд чи можна помітити, однак, коли вона затягується, слід звернутися до лікаря, щоб виключити її, оскільки в їх печінці можуть бути інші ускладнення. Цей діагноз буде складатися з:

  • Фізичний іспит.
  • Повна оцінка печінки та шлунково-кишкового тракту, спостереження за слизовими оболонками орлів, шкіри.
  • Аналіз крові.
  • Буде проведений плановий аналіз крові, щоб виключити зараження печінки або інших місць.

При синдромі Гілберта нормальний показник ретикулоцитів. Це клітини крові, які будуть дозрівати і утворювати еритроцити. Знати, коли виникає синдром та гемолітична анемія

  • Тест функції печінки.

Застосовується для вимірювання рівнів, які повинні бути повністю білірубіну в діапазоні від 17 до 100 середнього значення в мкмоль/л, цей рівень нижчий у жінок, ніж у чоловіків.

  • Біопсія печінки.

Цей тест використовують, беручи зразок тканини печінки через довгу порожнисту голку. Цей тест не робиться для перевірки на синдром Гілберта. Його призначають лише при підозрі на інші захворювання печінки

  • Аналіз сечі.

Коли проводиться аналіз сечі і пацієнт має мінімальний рівень уробіліногену, можна перевірити, що білірубіну в сечі немає

  • Генетичне тестування.

Існує ймовірність призначення генетичних тестів для діагностики синдрому Гілберта

  • Імуногістохімічне дослідження.

Це тест, який складається з реакції поліклональних антитіл та ферменту UDP у крові. Якщо антитіло зв'язується з білком призначення, у цьому випадку фермент UGT, а рівні ферментів нижчі, синдром буде виявлений шляхом тестування кількості антитіл, які він зв'язує

Лікування синдрому Гілберта

Синдром Гілберта спричиняє низький рівень ферментів, які повинні виконувати процедуру білірубіну, це, в свою чергу, може спричинити збільшення побічних ефектів від вживання ліків, оскільки фермент також виводить ліки з організму.

У переважної більшості пацієнтів немає необхідності призначати будь-який вид лікування. Немає жодної проблеми зі здоров’ям, яка могла б бути пов’язана з цим станом, і пацієнти, як правило, не потребують ніяких ліків. пацієнти з синдромом Жильбера у них нормальна тривалість життя. Немає ризику страждати іншими захворюваннями печінки лише у дуже невеликих випадках.

Що можна порадити впоратися з жовтяницею:

  • Боротьба з жовтяницею.

Якщо це мотивовано синдромом Гілберта, рекомендується постільний режим, здорове харчування, велика кількість рідини, ніяких препаратів не потрібно.

Профілактика

Для попередження ускладнень або побічні ефекти синдрому Гілберта та доцільне нормальне життя:

  • Ніколи не залишайте посту чи посту на тривалий час.
  • Завжди добре зволожуйся, уникай ситуацій тривоги або стресу, не докладай великих фізичних зусиль.
  • Не лягайте допізна, швидко лікуйте інфекції, не вживайте алкоголь або якщо вживаєте його в помірних кількостях.
  • Деяким пацієнтам можуть знадобитися вітаміни або вітамінні добавки.
  • Запобігати іншим захворюванням печінки, уникати ускладнень.