Синдром Клайнфельтера є настільки ж поширеним, як і тихим. Хоча про це говорять не так багато, цей хромосомний розлад може вражати 1 із 1000 немовлят чоловічої статі, що народжуються щороку. Основна зміна полягає у появі зайвої Х-хромосоми, особливості, яка призводить до проблем у розвитку, а також до дефіциту навчання.
Ми це знаємо значна частина чоловіків, які страждають цією генетичною особливістю, не ставлять діагноз. Вони можуть прожити все своє життя, не розуміючи, чому вони різні, чому у них гінекомастія (збільшення грудей) або чому їх статеві органи менші за більшість. Загальмованість, проблеми із статевим життям та фертильністю, біль у кістках ... Є кілька пов’язаних проблем.
Важливо поговорити набагато більше про цей синдром вперше описав британський генетик Патрісія А. Джейкобс і це впливає, як ми говоримо, на помітний сектор чоловічого населення.
Синдром Клайнфельтера: характеристики, походження, методи лікування
Як ми вже відзначали, синдром Клайнфельтера вражає кожного з 500 до 1000 новонароджених чоловіків. Зараз це підозрюють захворюваність може бути вищою, оскільки це хромосомне розлад часто недостатньо діагностується. Крім того, слід зазначити, що існує безліч типологій цього стану, таких як варіанти 48, XXXY або 48, XXYYY.
Хоча перше, про що ми можемо думати, це те, що головною характеристикою цих пацієнтів може бути дещо більш жіночний вигляд (з огляду на надлишок Х-хромосом), правда полягає в тому, що є й інші більш помітні фактори. Основна проблема виникає в когнітивному розвитку. Ці діти зазвичай страждають від проблем із навчанням, гіперактивності ... Ми проаналізуємо це нижче.
Які особливості мають чоловіки з синдромом Клайнфельтера?
Ознаки та симптоми хлопчиків, підлітків або чоловіків із синдромом Клайнфельтера можуть сильно відрізнятися. кожен. Найбільш вражаюче в цьому стані - це кількість змін, які можуть відбутися, які зазвичай відносять до інших проблем. Наприклад, якщо дитина погано навчається, це можна пояснити СДУГ (розлад дефіциту уваги з гіперактивністю або без неї). Недоліки фізичної зрілості та проблеми з психомоторними навичками до уповільнення розвитку.
Тим не менше, лише тоді, коли фахівець збирає всі ці особливості та зміни, може поставити адекватний діагноз. Тому повідомте нам основні характеристики:
Фенотип (фізичний вираз), пов'язаний з розладом хромосом XXY
У середньому пацієнтами із синдромом Клайнфельтера є діти з довшими ногами. Вони можуть розвивати стегна і жир в сідницях, що іноді надає їм трохи жіночний образ. Крім того, вони часто страждають гінекомастією (збільшенням молочних залоз) та гіпогонадизмом (яєчка, як і пеніс, менші). Так само з’являється крипторхізм (неповне опускання одного або обох яєчок).
Психомоторні розлади
Синдром Клайнфельтера призводить до більш повільного розвитку дрібної та грубої моторики. Вони дещо незграбніші діти, у них проблеми з координацією ...
Проблеми розвитку нервової системи
Зміни, що відбуваються при дитячому нейророзвитку, зосереджені, перш за все, на поява дислалій (проблеми вимови) та дисфазій (проблеми вираження та розуміння мови). Вони можуть страждати на дислексію, і, як ми вже зазначали, у них часто виникають проблеми з увагою та гіперактивна поведінка.
Психологічні проблеми
У них часто спостерігаються емоційні підйоми та падіння, страждання на дистимію (періодичний депресивний розлад), і соматичні симптоми (головний біль, проблеми з травленням тощо). Так само можуть з’являтися проблеми соціалізації, сором’язливість, небезпечна поведінка ...
Супутні захворювання
Чоловік із синдромом Клайнфельтера може досягти 30 або 35 років, страждаючи слабкими кістками (остеопороз). Вони також можуть страждати аутоімунними захворюваннями, такими як вовчак або ревматоїдний артрит.
Слід зазначити, що XXY чоловіки мають в середньому підвищений ризик раку молочної залози, а також інші типи, що впливають на кров, такі як лейкемія. З іншого боку, слід зазначити, що самці з цим хромосомним станом безплідні.
Походження та діагностика
Як ми вже вказували, походження синдрому Клайнфельтера полягає у вродженій хромосомній аномалії, пов'язаній із каріотипом 47, в результаті якої виникає одна інша Х-хромосома (XXY). В загальному, Сьогодні ми знаємо лише, що єдиним фактором ризику, що може призвести до цієї зміни, є материнський вік. З 40 років існує більший ризик зачаття дитини з цією проблемою.
З точки зору діагностики, найпоширенішим є проведення фізичного обстеження дитини або дорослого та проведення як гормонального аналізу, так і хромосомного аналізу. Сьогодні ми навіть можемо знати, чи може дитина постраждати, зробивши тест матері під час її власної вагітності.
Чи існує лікування синдрому Клайнфельтера?
Існують різні методи лікування, щоб зменшити вплив синдрому Клайнфельтера. Однак, важлива рання діагностика І для цього батьки повинні завжди бути уважними до правильного розвитку своїх дітей. Наприклад, повільність набуття рухових навичок вже є хорошим показником для звернення до педіатра.
Тим не менше, це особливо в підлітковому віці, коли прояви цього стану є більш помітними: повільніше дозрівання, гіпогонадизм, психологічні та шкільні проблеми тощо. У середньому клінічні заходи боротьби з синдромом Клайнфельтера такі:
- Генетичний аналіз та консультування щоб мати можливість передбачити, які ускладнення можуть з’явитися.
- Раннє втручання в логопедичну терапію.
- Психологічне втручання для лікування проблем навчання, поведінки, соціальних навичок, самооцінки ...
- Тестостеронова терапія для сприяння кращому розвитку.
- Дорослий із цим синдромом Клайнфельфера Ви можете отримати лікування фертильності мати можливість зачати разом зі своїм партнером, якщо ви цього бажаєте.
На закінчення важливо зазначити, що при правильній медичній та психологічній допомозі значна частина цих дітей може функціонувати та досягти повноліття з кращою якістю життя. Важливо надати більшу видимість цього синдрому для полегшення раннього доступу до всебічної клінічної допомоги.
- Гаррі Ф. Клайнфелтер-молодший, Едвард К. Рейфенштейн-молодший, Фуллер Олбрайт-молодший (2008).: Синдром, що характеризується гінекомастією, асперматогенезом без а-лейдигізму та посиленою екскрецією фолікулостимулюючого гормону. У: Журнал клінічної ендокринології та метаболізму, 2, № 11, 1942, С. 615–624. doi: 10.1210/jcem-2-11-615
- Гаррі Ф. (2012) Синдром Клайнфельтера: історична довідка та розвиток. У: Southern Medical Journal, 79, Nr.9, 1986, S. 1089-1093. doi: 10.1097/00007611-198609000-00012
- Гаррі Ф. Клайнфельтер-молодший П. А. Джейкобс, Дж. А. Стронг (2005) Випадок людської інтерсексуальності, що має можливий XXY механізм визначення статі. В: Nature, Band 183, Nummer 4657, Januar 1959, S. 302–303.
- Юнг Сенг Лі, Анна Вай Фен Ченг, Сайед Фейсал Ахмед, Нік Дж. Шоу, Ієуан А. Хьюз (2004): Аномалії статевих органів при синдромі Клайнфельтера. В: Дослідження гормонів у педіатрії. Група 68, номер 3, 2007. 150–155,
- Ніколь Тарталья, Ліза Кордейро, Сьюзен Хауелл, Ребекка Вілсон, Дженніфер Януш: Спектр поведінкового фенотипу у хлопчиків та підлітків 47, XXY (синдром Клайнфельтера). В: Огляди дитячої ендокринології: PER. Група 8, номер 0 1, грудень 2010
Диплом психолога Університетом Валенсії в 2004 році. Майстер з охорони праці у 2005 та Майстер в галузі управління психічною системою: нейрокреативність, інновації та шосте почуття у 2016 р. (Університет Валенсії). Колегіальний номер CV14913. Сертифікат тренера з питань здоров’я та здоров’я (2019) та Фахівець з психіатрії (UEMC). Студент соціальної та культурної антропології UNED. Валерія Сабатер працювала в область соціальної психології підбору та навчання персоналу. З 2008 року він тренер з психології та емоційний інтелект у загальноосвітніх школах та пропонує психолого-педагогічну підтримку дітям з проблемами розвитку та навчання. Крім того, вона письменниця і отримала кілька літературних нагород.