Причини

Синдром котячого нявкання зустрічається рідко і спричинений відсутнім фрагментом хромосоми 5.

синдром

Вважається, що більшість випадків трапляються під час розвитку яйцеклітини або сперми. Невелика кількість випадків трапляється, коли батько передає дитині змінену та іншу форму хромосоми.

Симптоми

Симптоми включають:

Тести та іспити

  • Пахова грижа
  • Діастаз прямої кишки (відділення м’язів у черевній області)
  • Низький тонус м’язів
  • Характерні риси обличчя

Лікування

Специфічного лікування не існує. Ваш постачальник запропонує способи лікування та управління симптомами.

Групи підтримки

Очікування (прогноз)

Інтелектуальна вада є загальним явищем. Половина дітей з цим синдромом засвоюють достатньо словесних навичок для спілкування. Котячий плач з часом стає менш помітним.

Можливі ускладнення

Ускладнення залежать від ступеня інтелектуальної вади та фізичних проблем. Симптоми можуть вплинути на здатність людей доглядати за собою.

Профілактика

Альтернативні назви

Синдром делеції хромосоми 5р; 5p мінус синдром; Синдром Мяу

Список літератури

Бачіно, Каліфорнія, Лі Б. Цитогенетика. У: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Генетичні розлади та дисморфічні стани. У: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ред. Атлас дитячої фізичної діагностики Зітеллі та Девіса. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 1.

Востаннє перевірено 29.07.2019

Переклад та локалізація: DrTango, Inc.