Він має генетичне походження і зазвичай викликає зміни в очах, скелеті, серце і в кровоносні судини. Тривалість життя пацієнтів, які страждають цим захворюванням, значно збільшилася.
Опис
Синдром Марфана це захворювання, яке вражає сполучну тканину. сполучна тканина Він складається з білків, які підтримують шкіру, кістки, кровоносні судини та інших органів, тобто він служить "клеєм" для всіх клітин, формуючи органи, м'язи, судини тощо. Він також виконує інші важливі функції, такі як розвиток і ріст, до і після народження, а також амортизацію суглобів.
Причини
Синдром Марфана - це захворювання, спричинене генетична зміна хромосоми 15. Мутації, що відбуваються в генах цієї хромосоми, викликають зміни в білках, що входять до складу сполучної тканини. Як правило, хвороба передається від батьків дітям через гени, але приблизно 25% пацієнтів не мають постраждалих батьків, отже, в цих випадках це пов'язано з новою мутацією. Це захворювання вражає як чоловіків, так і жінок. І оскільки генетичний дефект може передаватися дітям, люди, які страждають ним, повинні проконсультуватися зі своїм лікарем до настання вагітності. Схема успадкування є аутосомно-домінантною, що означає, що статистично ймовірність того, що хворі уражають дітей пацієнта, становить приблизно 50%.
Симптоми
Експресія гена мінлива, тобто одне і те ж сімейство може мати різні характеристики і мати різний ступінь тяжкості. Незважаючи на це, захворювання в основному вражає очі, скелет, серце та судини, хоча зміни можуть проявлятися і на інших рівнях:
- Скелет. Вони часто дуже високі (порівняно з іншими членами родини) і худі, з довгими кінцівками і високо рухливими суглобами. Пальці і кисті довгі і тонкі з появою павука, обличчя довгим і вузьким, випинанням або западиною грудини, відхиленнями хребта тощо.
- Серце і судини. Зміни в цих структурах є основною причиною смертності цих людей. Одним з найважливіших є розширення аорти через слабкість її стінки, яка може навіть розірватися або зламатися. Проблеми також можуть з’являтися на рівні клапанів серця: аортальна регургітація або пролапс мітрального клапана.
- Очі. Міопія, катаракта, вивих (луксація) кришталика або відшарування сітківки - найпоширеніші проблеми, які зазвичай мають люди з синдромом Марфана.
- Інші зміни. Пневмоторакс (колапсова легеня), пахові грижі, розтяжки на плечах і сідницях тощо.
Діагностика
Клінічні дані залежать від віку, що обумовлює труднощі у діагностиці у дітей та молодих пацієнтів. Багато змін, що складають цей синдром, мають більш пізню презентацію. Лише близько 40-60 відсотків пацієнтів із синдромом Марфана мають симптоми. У більшості випадків діагноз досягається шляхом анамнезу та фізичного обстеження пацієнта, що легше встановлюється, коли у пацієнта та інших членів його сім'ї спостерігається вивих кришталика, розширення аорти та довгі та тонкі кінцівки. У всіх підозрюваних пацієнтів слід провести ехокардіограму та очне дослідження. Важливо переглянути сімейну історію, і всі родичі першого ступеня (батьки, брати, сестри та діти) пацієнта з синдромом Марфана або підозрою на нього мають звернутися до кардіолога для оцінки.
Лікування
Остаточного ліку від синдрому Марфана не знайдено, що передбачало б відновлення гена, який його викликає. Тим не менше, люди з цим повинні:
Прогноз
За останні 20 років завдяки ранній діагностиці, лікуванню, постійному моніторингу та, насамперед, профілактичній хірургії аорти, тривалість життя пацієнтів Марфана зросла з 45 до 72 років. Рання смертність безпосередньо пов’язана з розширенням висхідної аорти.