Синдром Марфана - дуже рідкісне захворювання, яким страждає лише кожна десята тисяча людей. В його основі лежить вроджений хромосомний дефект генетичного походження. Згідно з описами, вважається, що кілька відомих людей страждали цією хворобою, тому існують такі записи Паганіні або президента Лінкольна.

надзвичайно

У людей із синдромом Марфана білок, який називається фібриліном, не виробляється належним чином через дефект 15-ї хромосоми тіла, що спричиняє захворювання сполучної тканини.

Зовнішні особливості синдрому Марфана

Він схрещує його мізинцем
його зап'ястя		 Великий палець для вас
через теля

Хворі мають характерний зовнішній вигляд. Висока худорлява фігура може з’явитися вже при народженні, і ця риса збережеться протягом усього життя. Розмах рук перевищує висоту тіла, а співвідношення довжини нижньої та верхньої половини тіла збільшується за рахунок довгих ніг.

Пальці також надзвичайно довгі. Характерним симптомом є те, що коли пацієнт згинає великий палець крізь долоню, палець виходить за зовнішній край долоні, а коли пацієнт обхоплює мізинцем і великим пальцем своє тонке зап’ястя, два пальці перекриваються.

Скелетні розлади включають вади розвитку грудини, як кісти, так і курячих грудей.

Сколіоз, гусяча стопа, застійні явища також можуть бути частиною захворювання. Зв’язки суглобів дуже розхитані, що робить суглоби занадто гнучкими.

Небезпека синдрому Марфана: серцево-судинні захворювання, короткозорість

На жаль, крім розладів кісткових суглобів, можуть бути присутніми серцево-судинні симптоми з набагато серйознішими наслідками.

Перша стадія основної артерії може розширюватися, роблячи потік крові ненормальним. Ослаблена стінка судини може розірватися, що призведе до раптової смерті. У пацієнтів також може бути дефект серцевого клапана (випадання мітрального нерва).

Третя характерна група симптомів пов’язана з оком, кришталик ока, як правило, зміщується з місця. Пацієнти часто короткозорі.

На додаток до цього, може бути присутнім багато інших симптомів, але, звичайно, не всі вони можуть проявлятися у пацієнта.

Спадковість синдрому Марфана є домінуючою

Оскільки спадковість захворювання є домінуючою, а це означає, що принаймні один дефектний ген повинен бути присутнім у пацієнта, серед висхідних груп зазвичай є люди подібного вигляду. Це, і наявність симптомів, дає діагноз.

Звичайно, нещодавно може бути генетичний дефект, і в цьому випадку ми ставимо діагноз на основі характерних симптомів.

Його лікування полягає у запобіганні розвитку ускладнень, тому важливо, щоб пацієнт звертався до фахівців різних галузей. Таким чином, рекомендується відвідати кардіолога або офтальмолога. Важливо навіть психологічне керівництво хворої дитини, оскільки воно є значним психічним навантаженням для відповідної людини, особливо в підлітковому віці.

Щоб цього не сталося, необхідно відвідати генетичну консультацію у разі запланованого виношування дитини.

Антуан Марфан (1858-1942)

Рекомендація до статті

Своєчасно лікуючи початкові симптоми, ми навіть можемо вилікуватися вдома. (х)

Сухість піхви не рідкість у менопаузі, але її можна лікувати. (х)

Вже давно ведуться суперечки про взаємозв'язок між споживанням сої та функцією щитовидної залози та пов'язаною з нею.

Розлади щитовидної залози вражають велику кількість людей, у тому числі переважну більшість із аутоімунною хворобою Хашимото. Зазвичай стан легкий.

Мій син пішов на загальний огляд до лікаря загальної практики, який прислухався до його серця і направив його на кардіологію. Направлення також включає ім'я синдрому Марфана.

На правій і лівій кистях я можу зігнути вказівний і середній пальці назад, повністю доторкнутися нею до долоні. Чому я знаю назад.