Індекс

  1. Що робить інші назви?
  2. Що таке синдром Менкеса?
  3. Яка причина його спричинення?
  4. Які симптоми синдрому Менкеса?
  5. Як можна виявити?
  6. Яке рекомендоване лікування?
  7. Який діагноз хвороби?

Що робить інші назви?

Х-зчеплений дефіцит міді

Хвороба кучерявого волосся

Трихополідистрофія

МКБ-9: 759,89

МКБ-10: E83.0

Що таке синдром Менкеса?

Синдром Менкеса є генетичним та спадковим захворюванням, при якому в організмі спостерігається дефіцит міді.

менкеса

Мідь в організмі використовується для життєво важливих функцій, таких як транспорт заліза, утворення гемоглобіну, розщеплення вуглеводів, ліпідів і білків, використання вітаміну С та функціонування центральної нервової системи. Тому без належної міді організм погано функціонує, і пацієнти в кінцевому підсумку вмирають від прогресуючої дегенерації нервових клітин.

При цій хворобі організм здатний поглинати мідь з їжею, але не може виділити її в кров для розподілу, що також спричинює накопичення цього металу в кишечнику.

Яка причина його спричинення?

Синдром Менкеса викликаний дефектом гена ATP7A, розташованого в Х-хромосомі (Xq21.1). Отже, це рецесивне спадкове захворювання, пов’язане зі статтю. Чоловіки мають лише одну Х-хромосому, тому, якщо вона дефектна, вони представлять захворювання; З іншого боку, у жінки захворювання буде лише в тому випадку, якщо у них уражені обидві Х-хромосоми. Мати з дефектним геном має 50% шансів передати його своїм дітям.

За оцінками захворюваність становить 1 випадок на 300 000 новонароджених.

Які симптоми синдрому Менкеса?

Перші симптоми з’являються незабаром після народження, приблизно через два місяці. Виявляються аномалії росту і волосся (воно стає кучерявим і ламким). Поступово з’являються інші симптоми, такі як:

  • Судоми
  • Інтелектуальна недостатність та порушення функції ЦНС (центральної нервової системи)
  • М'язова слабкість
  • Кісткові зміни
  • Загальне ураження сполучної тканини (судини, слизові оболонки тощо)

Існує більш легка форма захворювання, яка називається синдромом потиличного рогу, де симптоми починаються трохи пізніше, в дитячому віці.

Як можна виявити?

Діагноз, як правило, клінічний на основі вищезазначених симптомів. Лабораторні дані покажуть дуже низький рівень міді та церулоплазміну (білка-транспортера міді) у крові. Спочатку діагностика може бути важкою, оскільки здорові новонароджені також мають низький рівень. У цьому випадку можна перевірити катехоламіни, тип гормонів крові, які знижуються при хворобі Менкеса.

Крім того, на рентгенівських знімках виявляється слабкість кісток у вигляді генералізованого остеопорозу, шпор у довгих кістках та аномалій швів черепа.

Остаточний тест проводиться з генетичним аналізом, де виявляється конкретна генетична зміна.

Яке рекомендоване лікування?

В даний час лікування не існує. Лікування симптоматичне і складається з внутрішньовенних або підшкірних ін’єкцій міді, які затримують неврологічні симптоми. Результати кращі, якщо ін’єкції роблять до 10 днів життя.

Який діагноз хвороби?

Прогноз поганий, і більшість пацієнтів гине протягом перших років життя.