Синдром мікродуплікації (17p13.3 Синдром мікродуплікації) - це змінний синдром, який важко визначити через його мінливість і рідкість. Частота розвитку синдрому становить менше 1: 1 000 000. Синдром мікропуплікації 17p13.3 характеризується головним чином затримкою психомоторного розвитку та типовими рисами обличчя. Інші дослідження вказують на розлади інтелекту, розлади аутистичного спектру, а зміни в магнітно-резонансній томографії головного мозку трапляються рідко. У ході досліджень було обстежено 34 пацієнта з 21 родини, які мали загальні неврологічні відхилення, поведінкові відхилення та порушення структури мозку під час обстеження.
Виступи: Клінічні симптоми варіабельні, тому характеристики синдрому вимогливі. Симптоми включають легку та помірну затримку психомоторного розвитку, гіпотонію, типові риси обличчя - високий лоб із кривизною (лобове надходження), маленький ніс та маленький рот. Деякі пацієнти мали готичний клімат. Третина пацієнтів мала розлад аутистичного спектру. Надмірна вага була типовою для пацієнтів літнього віку.
Етіологія: Синдром викликаний генетичним розладом, коли певний невеликий ділянку хромосоми 17 подвоюється (відбувається дублювання de novo), що відповідає за клінічні ознаки синдрому.
Діагностика: Генетичне обстеження у разі підозри на генетичний розлад, у разі затримки психомоторного розвитку. гіпотонія.
Лікування: Причинного лікування не існує. Через затримку психомоторного розвитку та гіпотонію доцільна рання реабілітація, рекомендується раннє втручання, психологічне втручання при розладах аутистичного спектра.
- затримка психомоторного розвитку
- типові риси обличчя - високий лоб, маленький рот, маленький ніс, готичний клімат
- гіпотонія
- розлад інтелекту
- розлади аутистичного спектра (РАС)
- надмірна вага в зрілому віці
- структурні зміни мозку (МРТ головного мозку)
Асоціації, фонди, організації:
Якщо вам цікаво, ви можете зв’язатися з цими сім’ями. Вони із задоволенням допоможуть, поділяться досвідом або відповідуть на ваші запитання.