- Пошук
- Клінічні ознаки та симптоми
- Класифікації
- Гени
- Інвалідність
- Енциклопедія для широкого загалу
- Енциклопедія для професіоналів
- Посібники для надзвичайних ситуацій
- Джерела/процедури
Пошук рідкісного захворювання
Інші варіанти пошуку
Синдром Альстрцма
Визначення захворювання
Це рідкісне мультисистемне розлад, що характеризується дистрофією паличкоядерної конуса, втратою слуху, ожирінням, резистентністю до інсуліну та гіперінсулінемією, цукровим діабетом 2 типу, дилатаційною кардіоміопатією (DCM) та прогресуючою дисфункцією печінки та нирок.
ОРФІЯ: 64
Резюме
Епідеміологія
Вважається, що поширеність синдрому Альстрма (АС) становить 1/1 000 000 в Європі та Північній Америці, що набагато вище у певних популяцій, які мають високу інбредність або географічну ізоляцію. На сьогоднішній день у світі виявлено понад 950 випадків.
Клінічний опис
Етіологія
SA викликається мутаціями гена ALMS1 (2р13.1). Його молекулярна функція досі невідома, хоча припускають, що вона може брати участь у циліарній функції, контролі клітинного циклу та внутрішньоклітинному транспорті.
Методи діагностики
Діагноз ставлять на підставі клінічних характеристик (основних/другорядних) і зазвичай підтверджують генетичним тестуванням. Сімейний анамнез вважається головним критерієм діагностики АС.
Диференціальна діагностика
Диференціальна діагностика включає синдроми Барде-Бідля, Бімонда типу 2, Вольфрама та Коена, а також сімейні ізольовані ДКМ та мітохондріальні розлади.
Пренатальна діагностика
Пренатальна діагностика можлива, коли мутації гена ALMS1 раніше були виявлені у члена сім'ї.
Генетичні поради
SA передається аутосомно-рецесивно, і рекомендується генетичне консультування.
Лікування та лікування
Прогноз
Хоча тривалість життя пацієнтів з АС може бути скорочена, рання діагностика та втручання можуть пом'якшити прогресування захворювання та покращити тривалість життя та якість життя пацієнтів.
Експерти: Доктор П’єтро МАФФЕЙ - Останнє оновлення: Серпень 2019