- Пошук
- Клінічні ознаки та симптоми
- Класифікації
- Гени
- Інвалідність
- Енциклопедія для широкого загалу
- Енциклопедія для професіоналів
- Посібники для надзвичайних ситуацій
- Джерела/процедури
Пошук рідкісного захворювання
Інші варіанти пошуку
Кінезигенна приступообразна дискінезія
Визначення захворювання
Кінезитична пароксизмальна дискінезія (ПКД) - це форма пароксизмальної дискінезії (див. Цей термін), що характеризується короткочасною і періодичною мимовільною гіперкінезією, такою як хореоатетоз, балізм, атетоз або дистонія, спричинені різкими рухами.
ОРФІЯ: 98809
Резюме
Епідеміологія
Світовий рівень поширеності оцінюється в 1/150 000. PKD є найпоширенішою формою пароксизмальної дискінезії. У спорадичній формі він вражає чоловіків частіше, ніж жінок (співвідношення статі 3-4: 1).
Клінічний опис
Типовий вік початку - це дитинство або підлітковий вік, з піком у статевому дозріванні. PKD виникає внаслідок різких рухів у стані спокою (наприклад, підняття зі стільця або початок ходьби) або фізичних вправ і характеризується короткими нападами дистонічних, хореїчних або атетоїдних рухів, яким передує аура. Зазвичай вони тривають менше 1 хвилини, без змін свідомості. Напади часто бувають односторонніми, але вони можуть бути поперемінними або двосторонніми, і частота їх варіюється. У деяких пацієнтів виникають додаткові неврологічні розлади, такі як доброякісна сімейна дитяча епілепсія (BFIE) (див. Цей термін). Дитячі напади та хореоатетоз (синдром ІССА) вважаються різновидом ХХН.
Етіологія
Точна етіологія PKD залишається невідомою, але ген PRRT2 (багатий проліном трансмембранний білок 2) (16p11.2) вважається головним збудником. Ген PRRT2 кодує білок, який, як вважають, взаємодіє з білком SNAP25, який відіграє роль у вивільненні пресинаптичного нейромедіатора. Мутували PRRT2, як передбачається, призводить до зниження SNAP25, що призводить до порушення регуляції вивільнення нейромедіатора, що викликає симптоматику.
Методи діагностики
Для клінічного діагнозу PDK були запропоновані наступні критерії: (1) ідентифікація кінезигенного пускового механізму нападів; (2) коротка тривалість атак (
Диференціальна діагностика
Диференціальний діагноз ХХН включає пароксизмальну некінезігенну дискінезію, ювенільну міоклонічну епілепсію, гіперекплексію, епізодичну атаксію, аутосомно-домінантну нічну епілепсію лобової частки, дефіцитну енцефалопатію GLUT1 (див. Ці терміни) та напади здригання (здригання).
Генетичні поради
Більше 60% пацієнтів із ХХН мають сімейну історію подібного розладу. PDK - це в першу чергу сімейний розлад аутосомно-домінантного успадкування та неповної пенетрантності, але бувають спорадичні випадки. У осіб з початком до 20 років і з позитивною сімейною історією мутації PRRT2 слід вивчати.
Лікування та лікування
Напади придушуються або різко зменшуються за допомогою низьких доз антиконвульсантів, таких як карбамазепін або фенітоїн. Описано випадок, коли цитрат кофеїну зменшував тяжкість та частоту нападів.
Прогноз
Прогноз ХХН зазвичай сприятливий, з покращенням нападів і навіть їх ремісією у зрілому віці. Жінки мають кращий прогноз і більше шансів пережити повну ремісію. Поліпшення судом може спостерігатися під час вагітності.
Експерти: Доктор Сіан Спейсі - Останнє оновлення: Листопад 2013 р