- Пошук
- Клінічні ознаки та симптоми
- Класифікації
- Гени
- Інвалідність
- Енциклопедія для широкого загалу
- Енциклопедія для професіоналів
- Посібники для надзвичайних ситуацій
- Джерела/процедури
Пошук рідкісного захворювання
Інші варіанти пошуку
Діенцефалічний синдром
Визначення захворювання
Діенцефалічний синдром (ДС) - рідкісний стан, що характеризується глибоким марнотратством і порушенням росту (при нормальному споживанні калорій і нормальному лінійному зростанні), гіпералертичним станам, гіперкінезією та ейфорією за наявності пухлин гіпоталамуса.
ОРФІЯ: 1672 рік
Резюме
Епідеміологія
Поширеність невідома.
Клінічний опис
DS зазвичай зустрічається у немовлят та дітей раннього віку (середній вік 6 місяців), але також може траплятися дуже рідко у старших дітей та дорослих. Загалом, ДС проявляється у наявності низькоякісних пухлин головного мозку гіпоталамуса (астроцитоми/гліоми) і може поширюватися на зоровий шлях. Ці пухлини, як правило, більш агресивні і з’являються в більш молодому віці, коли пов’язані з ДС. Рідше ДС може бути вторинним щодо краніофарингіоми, а також інших супраселярних пухлин. Прояви ДС включають втрату ваги, що врешті-решт призводить до сильного виснаження (незважаючи на нормальне споживання калорій та лінійний ріст) із відсутністю підшкірного жиру, а також до станів гіпералертності, гіперкінезії та радості, що в деяких випадках може призвести до ейфорії. У деяких випадках повідомлялося про ністагм, косоокість, зниження гостроти зору (і дуже рідко сліпоту), блідість зору, гідроцефалію, головний біль, сонливість та блювоту. Гіпоталамічне ожиріння може виникнути через пошкодження гіпоталамуса. Спостерігається нормальний або ранній інтелектуальний розвиток. Дуже рідко пухлини можуть асоціюватися з нейрофіброматозом 1 типу.
Етіологія
У хіазмі або гіпоталамусі, асоційованому з ДС, описані різноманітні низькоякісні гліоми, найчастіше пілоцитарна та піломіксоїдна астроцитома, хоча повідомляється про краніофарингіому, супраселярну епендиому, супраселярну герміному, супраселярну епітеліальну кісту та гіпоталамічну спонгіобластому. Ці пухлини можуть призвести до дисфункції гіпоталамуса та/або дегенерації зорового нерва. Патогенез ДС невідомий. Нещодавно було запропоновано, що лептин може бути нерегульованим, хоча необхідні додаткові дослідження.
Методи діагностики
У разі клінічних підозр на ДС (нездатність процвітати у дітей, незважаючи на нормальне споживання калорій), проводиться магнітно-резонансна томографія гадолінію черепа, а також спинного мозку (через часте поширення лептоменінгеї).), А також аналіз ліквору бути необхідним. Потрібно провести офтальмологічне обстеження для виявлення будь-яких аномалій зору. Рівень гормону росту та греліну підвищується, а рівень інсуліну та лептину знижується, але ці зміни можуть бути вторинними щодо індексу маси тіла людини.
Диференціальна діагностика
Диференціальний діагноз включає шлунково-кишкові розлади, що призводять до сильної втрати ваги, наприклад, целіакії.
Лікування та лікування
Лікування спрямоване на видалення або зменшення розміру пухлини хірургічними або нехірургічними методами. Оскільки повна резекція пухлини неможлива через її локалізацію, вона, як правило, часткова і супроводжується хіміотерапією. Як правило, променева терапія не застосовується, оскільки уражені молоді. Пацієнтам також потрібні харчові добавки (оральна або носогастральна зонд або гастростомія) для недоїдання, але симптоматичне. Спостереження після закінчення лікування включає регулярне онкологічне, неврологічне, офтальмологічне та клінічне обстеження на все життя, оскільки можуть спостерігатися скоростигле статеве дозрівання та дефіцит гормонів гіпофіза.
Прогноз
Прогноз залежить від гістологічного типу та ступеня пухлини, але гірший у постраждалих від ДС, ніж у тих, у кого подібні пухлини не мають ДС. Часто ці пухлини продовжують прогресувати, незважаючи на лікування. Без лікування середній час виживання становить 12 місяців після встановлення діагнозу, але за умови належного лікування довготривала виживаність значно покращується.
Експерти: Доктор Лорі Е. КОГЕН - Останнє оновлення: Жовтень 2015 р