- Пошук
- Клінічні ознаки та симптоми
- Класифікації
- Гени
- Інвалідність
- Енциклопедія для широкого загалу
- Енциклопедія для професіоналів
- Посібники для надзвичайних ситуацій
- Джерела/процедури
Пошук рідкісного захворювання
Інші варіанти пошуку
Синдром Дубіна-Джонсона
Визначення захворювання
Синдром Дубіна-Джонсона (JDS) - це доброякісне спадкове захворювання печінки, яке клінічно характеризується переважно кон'югованою хронічною гіпербілірубінемією і, з гістопатологічної точки зору, відкладеннями чорно-коричневих пігментів у клітинах паренхіми печінки.
ОРФІЯ: 234
Резюме
Епідеміологія
Поширеність серед загальної популяції невідома. JDS зачіпає осіб усіх етнічних груп, але частіше зустрічається серед іранців та марокканських євреїв, у яких і завдяки ефекту засновника описано максимальне поширення в 1/1300 осіб.
Клінічний опис
У підлітків або молодих дорослих пацієнтів, як правило, спостерігається легка або помірна рецидивуюча жовтяниця без свербежу, що зазвичай спричиняється інтеркурентними захворюваннями, вагітністю, пероральними контрацептивами або ліками. Під час загострень іноді спостерігаються втома та біль у животі, і в рідкісних випадках може спостерігатися гепатоспленомегалія. Рівень загального білірубіну в сироватці крові (особливо в кон'югованій формі: відсоток загального та кон'югованого білірубіну в сироватці становить 50-80%) високий, як правило, від 2 до 5 мг/дл (дуже рідко вище 20 мг/дл) . Ферментативна активність печінки (тобто амінотрансферази, лужні фосфатази, гамма-глутамілтранспептидаза), загальна концентрація жовчних кислот, рівень альбуміну та протромбриновий час є нормальними. Помічено зв'язок із дефіцитом фактора згортання VII (див. Термін), особливо у іранців та марокканських євреїв. Гістологічні дослідження виявляють характерне відкладення чорно-коричневих пігментів у цитозолі гепатоцитів, переважно в центролобулярній області, без інших гістологічних відхилень.
Етіологія
JDS передається як аутосомно-рецесивний ознака і спричинений гомозиготними мутаціями гена ABCC2. Цей ген кодує АТФ-залежний апікальний мембранний транспортер, який опосередковує потік білірубіну-глюкуроніду та інших кон'югованих органічних аніонів гепатоцитів у жовчі.
Методи діагностики
Діагноз підозрюється у пацієнтів з ізольованою кон'югованою гіпербілірубінемією (тобто без зміни активності ферментів печінки), за відсутності септичної ситуації, аномалій печінки, видимих за допомогою УЗД, або фармакологічних втручань. У цьому випадку характерна схема виведення копропорфірину з сечею (тобто висока частка копропорфірину I (понад 80%) із нормальним рівнем загального копропорфірину) передбачає діагноз JDS. Також корисною є холесцинтиграфія з 99mTc-HIDA, яка показує невізуалізацію або затримку візуалізації жовчного міхура та жовчних проток, а також тривалу візуалізацію печінки. Остаточний діагноз можна отримати за допомогою молекулярного аналізу гена ABCC2. Хоча гістологічний аналіз також дозволяє поставити остаточний діагноз, біопсія печінки не проводиться систематично, враховуючи її інвазивний характер та доброякісний прогноз захворювання.
Диференціальна діагностика
Основним диференціальним діагнозом є інша форма переважно кон'югованої гіпербілірубінемії, синдром Ротора (див. Термін).
Лікування та лікування
Лікувального лікування JDS не існує, хоча короткочасне введення фенобарбіталу в деяких випадках знижує рівень білірубіну в сироватці крові.
Прогноз
JDS є доброякісним розладом, і прогноз хороший. Виділено необхідність правильного діагнозу, щоб уникнути непотрібних діагностичних тестів, лікування та подальшого спостереження. Не спостерігалось прогресування захворювання до печінкової недостатності, цирозу або фіброзу печінки.
Експерти: Д-р Vйronique BARBU - д-р Крістоф КОРПЕШОТ - Останнє оновлення: Січень 2010 р