- Пошук
- Клінічні ознаки та симптоми
- Класифікації
- Гени
- Інвалідність
- Енциклопедія для широкого загалу
- Енциклопедія для професіоналів
- Посібники для надзвичайних ситуацій
- Джерела/процедури
Пошук рідкісного захворювання
Інші варіанти пошуку
Синдром Золлінгера-Еллісона
Визначення захворювання
Синдром Золлінгера-Еллісона (SZE) - це серйозне пептичне захворювання (виразка/хвороба стравоходу), спричинене гіпергастрінемією, вторинною до гастриноми, що спричинює підвищену кислотну шлункову секрецію.
ОРФІЯ: 913
Резюме
Епідеміологія
Щорічна захворюваність оцінюється в 1-2 випадки на мільйон. Це трохи більше впливає на жінок (співвідношення жінок/чоловіків: 1,3/1).
Клінічний опис
SZE зазвичай діагностується у віці від 40 до 50 років. Біль у животі (як правило, епігастральний) та діарея - найчастіші прояви. Типовими ознаками є: печія (40% випадків), нудота, блювота, порушення всмоктування та втрата ваги. Першим проявом захворювання може бути ускладнена виразка (шлунково-кишкові кровотечі, перфорація та проникнення).
Етіологія
EZS викликається гастрин-секретуючою пухлиною (гастриномою), зазвичай розташованою в дванадцятипалій кишці (50-85% випадків), підшлунковій залозі, черевних лімфатичних вузлах або рідко в серці, яєчниках або печінці. EZS може виникати епізодично (75% випадків) або асоціюватися з аутосомно-домінантною множинною ендокринною неоплазією типу 1 (MEN1). MEN1 викликаний мутаціями гена MEN1 (11q13), який кодує менін, зв’язуючий білок, який регулює активність численних факторів транскрипції.
Методи діагностики
Діагноз підозрюється на основі клінічної картини. Гастринемія натще практично завжди висока. Діагноз встановлюють, коли гастринемія в 10 і більше разів перевищує норму, а рН шлунка нижча за 2. Якщо гастринемія в 10 разів вища і рН нижча за 2, слід провести тест на секретин (аномальний> 120 пг/мл) та вимірювання дебіту базової кислоти (ненормальне> мекв/год). Візуалізація (сцинтиграфія рецептора соматостатину, сканер, УЗД черевної порожнини або ендоскопія) необхідна для локалізації гастриноми. Езофагогастродуоденоскопія може виявити виразки дванадцятипалої кишки.
Диференціальна діагностика
Диференціальний діагноз включає інші випадки гіперацидності та гіпергастрінемії: інфекції хелікобактер пілорі, збережена антрума шлунка, обструкція виходу шлунка, ниркова недостатність, синдроми, що залучають G-антральні клітини, ідіопатичний гастроезофагеальний рефлюкс або пептидна виразкова хвороба; та фізіологічні причини гіпергастрінемії: атрофічний гастрит, перніціозна анемія або вживання сильних антисекреторних препаратів.
Пренатальна діагностика
Пренатальна діагностика (генетичне тестування) може виявити наявність MEN1, але не гастриному.
Генетичні поради
Генетичне консультування слід пропонувати пацієнтам SZE з MEN1.
Лікування та лікування
Гіперсекрецію шлункової кислоти слід контролювати постійно та довгостроково. Пероральні інгібітори Н (+) - К (+) - АТФази (інгібітори протонної помпи, ІПП) є найкращим методом лікування для їх доведеної тривалої ефективності. Внутрішньовенні ІПП ефективні, коли пероральні препарати неможливо призначити. Антагоністи Н2-рецепторів гістаміну також ефективні, але багатьом пацієнтам потрібні дуже високі дози. Лікування також включає безпосереднє лікування пухлини (60-90% злоякісних). Хірургічне втручання рекомендується пацієнтам, які не мають MEN1 з локалізованою пухлиною. У випадках метастазування застосовується багато протипухлинних методів лікування: хіміотерапія, біотерапія (аналоги соматостатину/інтерферону), емболізація метастазів у печінку та хірургічне втручання. Нові методи лікування, хіміотерапевтичні засоби та інгібітори фактора росту/інгібітори тирозинкінази знаходяться в процесі еволюції.
Прогноз
Прогноз сприятливий (10-річна виживаність 90-100%), якщо відсутні метастази в печінку (65-75% пацієнтів). У разі метастазування в печінку 10-річна виживаність становить 20-40%. Пацієнтів з MEN1 рідко оперують через наявність множинних пухлин та метастазів у лімфатичних вузлах. Однак лише 15% мають агресивний перебіг, а виживання в 10 років становить 80-98%.
Експерти: Роберт ДЖЕНСЕН - Останнє оновлення: Травень 2009 р