Що це?

Синдром Прадера-Віллі - це не просто одержимість їжею, це хронічне та складне захворювання, яким страждають багато, і мало хто знає про нього. Патологія генетичного походження, яка впливає на хромосому 15, їм приписують ймовірну генетичну помилку, яка трапляється під час або біля моменту зачаття з невідомих причин. У невеликому відсотку випадків (2% або менше) генетична мутація, яка не зачіпає батьків, передається дитині, і в цих сім'ях може постраждати більше однієї дитини. Рідко, хоча також існує ймовірність, PWS також може бути придбаний після народження, якщо частина гіпоталамуса мозку пошкоджена внаслідок травми або хірургічного втручання.

синдромом Прадера-Віллі

За підрахунками, 1 людина від 12000 до 15000 живонароджених страждає цим синдромом. PWS вражає обидві статі та всі раси. Це рідкісне захворювання є найбільш характерним симптомом ожиріння, спричиненого відсутністю ситості, що може призвести до надмірного споживання їжі, що безпосередньо впливає на їх поведінку та розвиток. Це також спричиняє низький тонус м’язів, низький зріст, неповний статевий розвиток, когнітивні розлади та проблеми з поведінкою. Загальне невігластво щодо цього синдрому викликає сум'яття та тривогу серед постраждалих сімей.

Які ваші симптоми?

Відсутність рухів плода під час вагітності. Перші симптоми з’являються з народженням дитини, дитина народжується з відсутністю або низьким м’язовим тонусом (гіпотонія) і низькою вагою. Шанси на ранню діагностику низькі, інформації про це захворювання мало. Клінічна підозра підтверджується спеціалізованим генетичним тестом, лише тоді діагноз буде підтверджений. Приблизно у віці 2-3 років стає очевидною відмінна характеристика: компульсивна одержимість їжею, яка ніколи не припиняється і може призвести до ожиріння, якщо її не контролювати, оскільки пригнічувачі апетиту не працюють. Люди з СЗЗ пошкодили область мозку, що відповідає гіпоталамусу, який зазвичай реєструє або виявляє почуття голоду або ситості.

Хоча проблема до кінця не зрозуміла, очевидно, що люди з синдромом Прадера-Віллі ніколи не почуваються ситими, мають постійне бажання їсти і не можуть навчитися контролювати себе. Щоб ускладнити цю проблему, їм потрібно менше їжі, ніж іншим людям, оскільки їхні тіла мають меншу м’язову масу і, як правило, спалюють менше калорій. Ця тяга до їжі не обов’язково з’являється з народження; насправді, новонароджені з синдромом Прадера-Віллі часто не можуть отримати достатню кількість їжі, оскільки їх низький м’язовий тонус заважає їм смоктати. Багатьом потрібні спеціальні прийоми годування - зонди - протягом декількох місяців після народження, поки контроль м’язів не покращиться. Зазвичай до шкільного віку діти, які страждають цим синдромом, розвивають інтерес до їжі і можуть швидко отримати надмірну вагу, якщо калорійність не обмежена. На жаль, жоден пригнічувач апетиту не спрацював у всіх із цим синдромом.

Діти з синдромом Прадера-Віллі також страждають від затримок у розвитку загального навчання (мислення та мова), забираючи більше часу, щоб ходити та говорити. Незважаючи на їхній доброзичливий характер та якості, у цих дітей проблеми з поведінкою зростають із віком. І їм, і їхнім сім'ям доведеться навчитися жити з цією хворобою все своє життя.

Людям із синдромом Прадера-Віллі відомо, і їм боляче знати, як синдром впливає на їхнє життя. Вони усвідомлюють, що відрізняються від друзів та сім’ї. Відстань між ними та іншими наводить їх на думку, що їх ніхто не розуміє і що вони не дбають про свої почуття, мрії, цілі та боротьбу з їжею, а також про те, скільки їм коштує пережити будь-який день.

В даний час дослідження, що тривають, дають надію знайти нові шляхи для людей із СВЗ для самостійного життя. З допомогою кожного вони матимуть шанс.

Хоча ненаситний апетит є диференціюючим симптомом, є й інші. Не всі симптоми повинні бути присутніми, крім того, ступінь тяжкості може варіюватися від одного до іншого.