Синдром протея

Синдром протея це вроджена хвороба, яка спричиняє надмірний ріст шкіри та аномальний розвиток кісток, м’язів, жирової тканини, судин та лімфатичної системи. Зазвичай супроводжується пухлинами більш ніж у половині тіла. Впливає на обидві статі однаково.

синдром

Синдром Протея зустрічається вкрай рідко. З тих пір, як доктор Майкл Коен виявив це в 1979 році, у всьому світі було підтверджено лише трохи більше 200 випадків. Можливо, було дано більше, але ті, хто правильно діагностований, зазвичай мають очевидні прояви синдрому, будучи значно спотвореними. Наразі прямого походження цього синдрому не встановлено, хоча жоден з них не підтверджений. Але, мабуть, все вказує на те, що стан полягає в мутації гена-супресора пухлини ПТЕН Гомолог фосфатази та тензину (абревіатура є стандартом англійською мовою)-.

Ця дивна хвороба залишилася б прихованою, якби не Джозеф Меррік - увічнений як "Людина-слон" через появу пухлин на голові та сіруватий колір шкіри - згодом був діагностований важкий випадок синдрому. Протей. Як не дивно, але ліва рука та геніталії Мерріка не були вражені хворобою, яка деформувала решту його тіла.

Це прогресуюче захворювання, діти, як правило, народжуються без явної деформації. Пухлини та ріст шкіри та кісток з’являються у міру зростання. Ступінь тяжкості та розташування цих асиметричних розростань широко варіюються, хоча зазвичай вони виникають на черепі, одній або декількох кінцівках та підошвах ніг. Існує ризик передчасної смерті у постраждалих осіб внаслідок легеневого тромбозу та тромбоемболії, спричинених вадами розвитку судин, пов’язаними з цим порушенням. Інші ризики можуть бути спричинені вагою зайвої тканини - вважається, що Джозеф Меррік помер від ваги своєї величезної та важкої голови, яка подолала опір його шиї, і впала назад, зламавши її.