MUDr. Беата Слезакова, Ян Мутала | 24 березня 2016 Симптоми

критерії

Синдром Ретта є порушенням розвитку центральної нервової системи.

Захворювання виникає внаслідок генетичної мутації і вражає зокрема жінки.

Синдром Ретта - одне з рідкісних захворювань з 1:10 000 жителів, що стосується всіх рас та етнічних груп.

Поряд з важкими неврологічними та руховими вадами, пацієнти страждають на серйозні психічні розлади.

Причини синдрому Ретта

Причина в тому мутація гена MECP2 (метильний CpG-зв’язуючий білок). Цей ген знаходиться в Х-хромосома.

Білок MeCP2 бере участь у регуляції та контролі інших генів, які він контролює нормальний розвиток мозку. Без цього регулятора білка ділянки мозку розвиваються неправильно і пошкоджують його чуттєвий, емоційно, двигун a автономні функції.

Мутація порушує дозрівання мозку під час фази розвитку нервових зв'язків, особливо в останній триместр вагітності, відп. у перші місяці життя дитини.

Клінічні ознаки

Вони супроводжують нервову систему порушення різних функцій, які включають:

  • рух,
  • мовлення,
  • жування,
  • ковтати,
  • дихання,
  • серцева діяльність,
  • травлення,
  • навчання, сприйняття чуття,
  • прояви настрою.

Виконуючи життєво необхідні речі, більшість дітей цього потребують допомога інших людей. Однак клінічні ознаки, тяжкість (ступінь інвалідності), а також прогресування захворювання є індивідуальними для кожної дитини.

Крім того, ми помічаємо інвалідність у деяких дітей більш схоже, ніж інші. У деяких випадках це так спритність рук, відп. ходьба, зберігаються протягом усього життя, в інший час ці здібності вони програють, або діти взагалі ходять вони не навчаться.

Класичний синдром Ретта

Дитина нормально розвивається після народження. Хвороба починає проявлятися приблизно 2-й рік життя, а саме поступова втрата чудово a грубі моторики. Дитина перестає перевертатися, сидіти, стояти, утримувати або втрачає контроль рухи головою. Соціальні та комунікативні реакції дитини сплющуються, розвиваються розумова відсталість.

Є й інші прояви, на які не зверне уваги навіть непрофесіонал/батько:

  • стереотипні рухи руками - плескання, ніби миття рук,
  • атаксія ходи - втрата рівноваги, лабільність під час ходи, хода на широкій основі,
  • підвищений м’язовий тонус,
  • розлади дихання - нерегулярне, посилене дихання, короткочасна зупинка дихання (апное),
  • судоми.

З часом навчені, свідомо використані, цілеспрямовані рухи зникають, і т. Зв. апраксія. Дитина не може ковтати, користуватися руками, припиняти ходьбу тощо. Він присутній надмірне слиновиділення, часте злипання мови. Постраждала людина знає недостатньо їсти їжу, ковтає занадто багато повітря, від якого він махає яскраво виражений здутий живіт (після їжі та пиття).

Це також уповільнює зростання заголовка, і приблизно в 4-й курс виявляється мікроцефалія - непропорційно маленька голова. Підвищуючи тонус (аж до ригідності м’язів) він створюється сколіотичне викривлення хребта, у зрілому віці важка рухова інвалідність.

Чотири стадії синдрому Ретта (перебіг та розвиток захворювання

Перший етап

Перші 6 - 18 місяців життя дитина нормально розвивається. Тільки після цього періоду це починається відставати, або втратити навички, як рухові, так і словесні (мовленнєві навички та цілеспрямоване використання рук). Вони починають проблеми з сидячи, укладанням, стоячи. Діти втрачають інтерес до гри, як і до спілкування. Зростання заголовків відстає, з’являються стереотипні, незвичні рухи руками. Цей етап триває декілька місяців, до рік.

Другий етап

З 1 по 4 рік життя відбувається регрес психомоторного розвитку (так званий зворотний розвиток). Вони типові стереотипні рухи, які зникають під час сну. Дитина не може контролюйте свої рухи, зробити цілеспрямований хід, страждає розладами дихання (нерегулярне, посилене дихання, короткочасне дихання) a порушення сну (сон перериває плач або сміх). Здається скрегіт зубами, а в разі агітації - маршрути всього тіла. Дитина не виявляє інтересу до оточення.

Третій етап

З 2-го по 10-й рік життя є період, коли після значного погіршення клінічного стану починається період стабілізація. Це характерно/домінантно неможливість цілеспрямованих рухів, епілепсія a сколіоз. Зв'язок налагоджений - зоровий контакт, плач стихає. У деяких випадках це період заключний етап - здоров'я дитини не погіршується.

Четвертий етап

Після 10-го року життя - соціальна поведінка (реакція на навколишнє середовище та зоровий контакт) не погіршується, але продовжує це робити погіршує моторику, м’язова слабкість, спастична скутість і, таким чином, поглиблюється сколіоз. Судинні розлади викликати у дитини холодний a бліді кінцівки. Стереотипні рухи руками мають відступаючий характер.

Діагностика синдрому Ретта

Фахівці ставлять діагноз після ретельного обстеження пацієнта. Вони виступають фізичні огляди (неврологічні, очні, МРТ, КТ), контролюйте наявні клінічні ознаки.

Діагностика повинна бути ретельною та всебічною, оскільки деякі клінічні ознаки та мутації виявляються при інших захворюваннях.

Експертна група Європейське товариство дитячої неврології викладені спеціально діагностичні критерії. Після їх виконання ми підтверджуємо синдром Ретта аналіз крові (генетичне дослідження мутації).

Підставою для визначення діагнозу є застій у дитини - уповільнення розвитку, що відбувається навколо 1-й рік життя (слід регресія, так званий зворотний розвиток).

Класичний Синдром Ретта повинен зустрічатися всі основні критерії a усі критерії виключення, і принаймні 5 підтримуючих (але не потрібно).

Нетиповий Синдром Ретта - приблизно 15 - 20% справ, у тому числі принаймні 3 від основні критерії a 5 від 11 підтримуюча.

Цей тип синдрому може бути раннє прибуття, коли виявляється затримка розвитку незабаром після народження, або погіршити розвиток важкі напади.

Пізній прибуття типово навколо 18-й місяць, але в деяких випадках у віці до 10 років a більше.

Також читайте:

Основні критерії:

  • часткова або повна втрата набутих навичок рук,
  • часткова або повна втрата засвоєної розмовної мови,
  • порушення ходи, втрата ходи,
  • стереотипні рухи руками - струшування, стискання, плескання, натирання, «вмивання».

Критерії виключення:

  • черепно-мозкова травма (під час пологів, після народження),
  • нейрометаболічна хвороба,
  • серйозне інфекційне захворювання,
  • помітно аномальний психомоторний розвиток у перші 6 місяців життя.

Вторинні, допоміжні критерії:

  • порушення дихання,
  • бруксизм (скрегіт зубами),
  • порушення сну,
  • аномальний м’язовий тонус,
  • периферичні вазомоторні порушення (скорочення кровоносних судин кистей і стоп - блідість пальців, холодні руки і ноги),
  • сколіоз/кіфоз,
  • повільний ріст,
  • неадекватна поведінка - сміх, крики,
  • знижена реакція на біль,
  • присутній зоровий контакт.

Інші висновки:

  • підвищений рівень бета-ендорфіну в лікворі,
  • зниження рівня дофаміну та норадреналіну,
  • діагностована незрілість атріовентрикулярної системи передачі серця (причина аритмії), зниження щільності кісткової тканини,
  • недостатність росту та дефіцит харчування (причина недоїдання),
  • дисфункція ротоглотки (недостатнє використання язика, жування, ковтання), порушення моторики шлунково-стравохідного тракту (порушення функції стравоходу, затримка спорожнення, гастроезофагеальний рефлюкс, зниження перистальтики шлунка),
  • дисфункція жовчного міхура,
  • епілепсія.
Також читайте:

Терапія та препарати

Лікування синдрому Ретта в першу чергу симптоматичний - це означає, що методи лікування зосереджені на симптомах (і виникаючих труднощах). Належить тут:

  • індивідуально скоригована дієта (дієтологія),
  • фізіотерапія,
  • реабілітація,
  • логопедія,
  • психологічне лідерство та розвиток спілкування.

Необхідно ортопедичне лікування деформації суглобів a хребет, але і терапевтичний вплив порушення сну a дихання.

Ми попереджаємо протиепілептичні засоби напад, ми зменшуємо неврологічне лікування стереотипних рухів до мінімуму. Оскільки пацієнти з синдромом Ретта знаходяться в групі ризику аритмії, необхідний моніторинг серця.

Деякі пацієнти є повністю залежать від допомоги інших. Іноді вони вчаться користуватися туалет, їжте поодинці, або використовувати аугментативне спілкування - міміка, жести, жести, шрифти, символи, малюнки тощо.

У клінічних дослідженнях наступні препарати вивчаються з індивідуальною ефективністю:

  • Допа,
  • Налтрексон,
  • Бромокриптин,
  • Тирозин,
  • Триптофан,
  • L-карнітин,
  • Декстрометорфан,
  • Бетаїн,
  • фолієва кислота.

Це речовини, які впливають на них нейромедіатори мозку (особливо дофамін, ацетилхолін, глутамат). Деякі не принесли значного клінічного поліпшення, інші брали участь у купірування епілептичних нападів, атомізми рук, постраждале спілкування (інтерес до оточення), підвищена рухливість a енергія пацієнта, зменшені хвилювання тощо.

Прогноз захворювання

Прогноз синдрому Ретта дискусійний, оскільки це одне з рідкісних захворювань, про яке ми все ще не маємо достатньо інформації. Зазначається, що 95% жінок живе 25 років, однак описані випадки, коли пацієнт досяг віку 40 - 50 років.

Через рідкість захворювання ми не маємо достатніх записів пацієнтів літнього віку (як вони розвивались у хвороби). Тому синдром Ретта недостатньо діагностується.

Найпоширенішими причинами смерті є раптові (несподівані):

  • інфекція,
  • травми,
  • важкі напади,
  • пневмонія (через проблеми з ковтанням),
  • аритмія,
  • шлунково-кишкові розлади (неправильне харчування, перфорація кишечника…).

Незважаючи на важкий перебіг хвороби та ускладнення, постраждалі дівчата здатні висловлювати свої емоції, вести (відносно) нормальний спосіб життя, але їм потрібна підтримка рідних та близьких, якісна реабілітація та різні спеціальні програми.

Залишити відповідь Скасувати відповідь

Вибачте, ви повинні увійти, щоб залишити коментар.