Простори імен

Дії сторінки

Синдром Шарко-Марі-Зуба. Хвороба Шарко-Марі-Зуба включає різнорідну групу успадкованих незапальних периферичних невропатій. Це також можна назвати перонеальною м’язовою атрофією, спадковою руховою та сенсорною нейропатією. Зазвичай це починається у віці 10 або 20, але іноді починається пізніше, до 50-60 років.

синдром

Резюме

  • 1 Що таке?
  • 2 причини
  • 3 Симптоми
  • 4 Профілактика
  • 5 Діагностика
  • 6 Лікування
  • 7 Список використаної літератури

Що це?

Це розлад нервової системи, який передається генетично від батьків до дітей. Пошкоджує периферичні нерви, які є ділянками волокон нервових клітин, що з'єднують мозок і спинний мозок з м'язами та органами чуття, що призводить до м'язової слабкості та дегенерації та втрати відчуття в кінцівках тіла.

Причини

Хвороба Шарко-Марі-Тота зумовлена ​​генетичною мутацією. Більше десятка генів були причетні до цього розладу, кожен з яких пов’язаний з певним типом захворювання. Якщо батько чи мати страждають цим розладом, існує 50% шансів, що їх діти успадкують його.

Симптоми

Симптоми можуть варіюватися від легкого до дуже важкого від одного пацієнта до іншого, навіть серед постраждалих в одній родині, і найпоширенішими є: М'язова слабкість

Це один із перших симптомів хвороби Зуба Шарко-Марі. Пацієнти відчувають повільно прогресуючу слабкість та дегенерацію дистальних м’язів (тобто кінцівок), так що рух ніг, стоп, кистей та рук поступово втрачається. М'язи стають слабкими через відсутність подразників з уражених нервів. Кісткові контрактури та деформації

З часом у багатьох пацієнтів виникають контрактури (жорсткість суглобів), що призводить до деформації стоп і кистей. Це відбувається тому, що в міру того, як деякі м’язи навколо суглоба слабшають, інші залишаються міцними, стискаючись і тягнучи суглоб, в результаті змушуючи кістки суглоба переходити в ненормальні положення. На руках контрактури можуть зафіксувати пальці в кривому положенні

Відсутність функції нервів в кінцівках також спричиняє втрату чуття. Знижується здатність сприймати холод і тепло, а також відчуття дотику. Втрата чутливості до болю збільшує ризик розвитку у пацієнта виразок, тому необхідно регулярно перевіряти стопи на наявність початкових травм. Симптоми зазвичай починають проявлятися у підлітка або молодого дорослого, хоча бувають випадки, коли людина є носієм хвороби, але ніколи не має симптомів. Якщо ви підозрюєте, що у вас або члена вашої родини може бути це захворювання, негайно зверніться до лікаря.

Профілактика

Хвороба Шарко-Марі-Зуба не загрожує життю страждаючої на неї людини, однак бажано дотримуватися певної особливої ​​обережності, щоб уникнути інших проблем зі здоров'ям. Намагайтеся тримати руки і ноги в теплі, оскільки в деяких випадках відсутність рухливості в кінцівках впливає на адекватне кровообіг. Уникайте падіння якомога більше, оскільки переломи гояться довше, а іммобілізація може погіршити симптоми захворювання. Якщо вам доведеться довгий час сидіти в сидінні, бажано використовувати ортопедичну подушку, щоб уникнути можливих ранок та час від часу змінювати своє положення. Намагайтеся дотримуватися здорового харчування та низького вмісту калорій, щоб уникнути набору ваги, оскільки ожиріння ускладнює фізичну активність і збільшує тиск і біль у суглобах.

Діагностика

Пацієнт із хворобою Шарко-Марі-Зуба часто звертається до лікаря після того, як помічає певні труднощі з підняттям ніг під час ходьби, саме тому у них часто трапляються поїздки та падіння, розтягнення зв’язок або переломи гомілковостопного суглоба, спричинені падінням стопи. Для підтвердження діагнозу лікар проведе клінічну оцінку атрофії м’язів; буде шукати докази м’язової слабкості в кінцівках, зниження м’язової маси та сенсорної реакції. Можуть знадобитися дослідження нервової провідності та електроміографія, яка вимірює біоелектричну активність у м’язах. У деяких випадках невролог може вимагати біопсії периферичних нервів для підтвердження діагнозу.

Лікування

Наразі не знайдено ліків від хвороби Шарко-Марі-Зуба, однак лікування може включати: фізичну терапію, ерготерапію, використання брекетів та в деяких випадках ортопедичну хірургію з метою зменшення деяких симптомів. Всі терапії повинні бути дозволені лікуючим лікарем і виконуватися під наглядом терапевта. Фізична та трудотерапія: включає тренування для зміцнення м’язів, розтягування м’язів та зв’язок. Аеробні вправи: бажано з невеликим ударом і в помірних кількостях, щоб підтримувати серцево-судинну систему та загальний стан здоров’я в хорошому стані. Плавання - це найбільш рекомендована вправа. Розтягування: може допомогти запобігти або затримати деформації суглобів. Брекети: дозволяють пацієнту зберігати рухливість і уникати травм. Ортопедичні черевики або взуття допомагають захистити слабкі щиколотки. На відміну від м’язової дистрофії (яка безпосередньо впливає на м’язи), хвороба Шарко-Марі-Зуба є розладом, при якому дефект знаходиться в нервах, які контролюють