Синдром Тернера - це вроджене генетичне захворювання, при якому жінці не вистачає однієї Х-хромосоми, що обмежує активність статевих залоз. Типовими ознаками є низький зріст та безпліддя. Інтелект не надто знижений. Гормон росту та статеві гормони вводять терапевтично. Вагітність цих жінок можлива після імплантації (вставки) донорської яйцеклітини.
- невеликий зріст
- пізній юнацький вік
- нижня лінія волосся
- нігті у формі чашки, нігті менше звичайних
- шкірні водорості на шиї (птеригія)
- ширша грудна клітка
- далеко розставлені соски
- лімфатичний набряк ніздрів і зап'ястя
- нижньо поставлені вуха
- пригніченість верхніх повік, косоокість, короткозорість
- більша кількість вроджених аномалій нирок (підковоподібна нирка) та серця, або, можливо, також судин (особливо тоді, як коарктація аорти)
- частіші отити середнього вуха, зниження слуху
- затримка психомоторного розвитку
- різні мовленнєві розлади
- нерозвинені яєчники, аменорея (людина з синдромом Тернера не менструює)
- безпліддя
- коричневі плями на шкірі
- надмірна вага
- атипова форма ліктьового суглоба
- атипова форма верхньої щелепи (верхньої щелепи)