Синдром Ван дер Вунде впливає на розвиток обличчя. Багато людей з цим розладом народилися з розщепленим небом або губою. У цих особин біля нижньої губи зазвичай є «дірки», які мокрі через наявність слини. У нижньому краї також накопичуються купи тканин. У деяких випадках у людей із синдромом Ван дер Вуда відсутні зуби. Зростання та інтелект зазвичай є нормальними. Цей стан викликаний мутаціями гена IRF6 і успадковується аутосомно-домінантним чином.
Синдром Ван дер Вуда успадкував автосомно-домінантний малюнок, що означає, що однієї копії зміненого гена в кожній клітині достатньо, щоб викликати розлад. У більшості випадків у постраждалої людини є один із батьків із цим синдромом. Іноді людина, яка має копію зміненого гена, не виявляє ознак або симптомів розладу.
Діагностика: Синдром Ван дер Вуде слід розглядати у будь-якої дитини, яка народилася з ручками або кліматом. Діагноз може остаточно підтвердити генетичні тести. При цьому синдромі добре, якщо батьки також проходять генетичний тест.
- часті розщеплення піднебіння (наявні у 30% - 79% випадків)
- виділена "дірка" на нижній ручці (присутня у 30% - 79% випадків)
- аномалія слинних залоз (зрідка - присутня у 5% - 29% випадків)
- ущелина верхньої губи (зрідка - присутня в 5% - 29% випадків)
- гіподонтія - зменшена кількість зубів (зрідка - присутня в 5% - 29% випадків)
- автосомно-домінантна спадщина
- подвійний супозиторій в горлі (язичок біфіда)