Всі мами напевно пам’ятатимуть, як їхні малюки брали кров з п’ят у пологовому відділенні. Чому береться кров з п’яти? До яких захворювань відноситься скринінг новонароджених?
Скринінг новонароджених - це профілактична програма, яка використовується для пошуку новонароджених з підвищеним ризиком розвитку деяких захворювань, при яких раннє пошкодження та раннє лікування можуть запобігти серйозній шкоді здоров’ю дитини. Це обстеження проводиться в масштабах всієї країни, тобто на території нашої держави.
Як проводиться обстеження?
Скринінг новонароджених проводиться спеціалізованими лабораторіями з т.зв. сухі краплі крові. Після народження кілька кропель крові беруть з п’яти дитини в пологовому будинку протягом 48-72 годин на спеціальному фільтрувальному папері. У разі народження за межами пологового відділення, збір організовується в зазначений час лікарем, який піклується про новонародженого.
Хвороби шукають на основі підвищеного або зниженого рівня речовин (гормонів та амінокислот).
Результати скринінгу
Негативний результат
Якщо не підозрюється жодна хвороба, скринінгова лабораторія не повинна видавати заяву про негативний результат. Батьки, з якими лабораторія чи лікар не зв’язуються у зв'язку з неонатальним скринінгом, можуть бути спокійними.
Позитивний результат
Позитивний результат не означає, що новонароджений хворіє, це лише підозра на захворювання. Батькам рекомендується повторити тест або інший спеціалізований огляд. Скринінгова лабораторія або педіатр, який відповідає за дитину, зв’яжеться з батьками дитини, як правило, протягом 1 тижня, а при підозрі на муковісцидоз - протягом 6 тижнів. Тому важливо, щоб батьки надали точний контакт у пологовому відділенні (місце проживання, контакт з педіатром або телефон та адреса).
Також можуть мати місце помилково позитивні результати при подальшому дослідженні підозри на захворювання.
Спостережувані захворювання
У Словаччині під час скринінгу новонароджених обстежують 13 захворювань. В основному це добре піддаються лікуванню захворювання. Деякі з них важливо вловлювати вчасно, щоб забезпечити поліпшення якості життя дитини.
- Вроджений гіпотиреоз (СН) - це вроджений гіпотиреоз
- Вроджена гіперплазія надниркових залоз (САГ) - вроджена недостатність гормону надниркових залоз
- Спадкові порушення обробки амінокислот - фенілкетонурія та гіперфеніпаланінемія (PKU/HPA), лейциноз - хвороба кленового сиропу (MSUD), глутарова ацидурія I типу (GA I), ізовалерианова ацидурія (IVA)
- Спадкові порушення переробки жирних кислот - дефіцит MCAD, дефіцит LCHAD, дефіцит VLCAD, дефіцит CPT I, дефіцит CPT II, дефіцит CACT
- Муковісцидоз (МВ) - вроджений розлад виділення слизу
Ймовірність того, що у новонародженого буде якесь із досліджуваних захворювань, дуже мала. Деякі захворювання виявляються приблизно у 1 із 1100 новонароджених. Але саме цій одинокій дитині скринінг новонароджених допоможе зберегти здоров’я, іноді навіть життя.
Догляд за хворою дитиною
Лікування кожного із спостережуваних захворювань відбувається на спеціалізованих робочих місцях. Лікування відрізняється для кожного із захворювань і включає введення спеціальних препаратів та дієтичних продуктів або введення відсутніх гормонів (включає інгаляційне та реабілітаційне лікування).
Одночасно проводиться генетичне тестування, оскільки більшість відстежуваних захворювань при скринінгу новонароджених є спадковими. Тому генетичне консультування та можливість генетичного обстеження родичів також є частиною цього.
Інформована згода батьків
Батьки новонародженого, особливо мати в пологовому відділенні, повинні бути проінформовані про принцип і спосіб дії перед тим, як взяти пробу крові з п’яти. Батьки повинні дати згоду на взяття крові та скринінг новонароджених. Форма згоди не призначається (усна чи письмова) і залежить від звичок окремих акушерів. Оскільки скринінг новонароджених проводиться в інтересах здоров’я дитини, передбачається, що батьки дадуть свою згоду. Відмова від скринінгу повинна бути належним чином зафіксована в медичній документації дитини.