Анхель Едуардо Мартінес Монтес
Ана Сесілія Чепеда Ніето
Факультет медичного факультету Сальтільйо, UAdeC
[email protected]

Метаболічний скринінг новонароджених - це процедура виявлення захворювань у здорових новонароджених. Ці захворювання виникають «мовчки» у новонародженого, рідко зустрічаються у населення і можуть бути діагностовані на ранніх етапах у перші дні життя. Якщо їх не вчасно лікувати, вони можуть завдати серйозної шкоди нервовій системі, перешкоджати біологічній, психологічній та соціальній адаптації новонародженого, а також спричинити інвалідність або смерть.

Екран новонароджених класифікується відповідно до захворювань/параметрів, які він оцінює, поділяючи його на базовий скринінг новонароджених (простий) та розширений екран новонароджених. Перший оцінює від чотирьох до п’яти захворювань, а другий - від 20 до 67 захворювань, залежно від лабораторії. Захворювання, виявлені основним скринінгом новонароджених, це: вроджений гіпотиреоз, вроджена надниркова гіперплазія, фенілкетонурія, дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази та галакт-тосемія.

Описано більше трьохсот вроджених метаболічних захворювань, визначених як вроджені помилки метаболізму амінокислот, органічних кислот, вуглеводів та ліпідів, які спричинені генетичними мутаціями, що спричиняють дисфункцію ферментів зі специфічними функціями виведення речовин, у великих кількостях може бути токсичним для організму. Щонайменше 95% цих захворювань передаються з аутосомно-рецесивним спадком (Barba-Evia, 2004; Calderon-López, 2008).

Забір зразка капілярної крові отримують при пункції п’яти новонародженого перші три-п’ять (або до семи) днів позаутробного життя, а чотири-шість крапель крові поміщають на фільтрувальний папір, який називається " Картка Гатрі ". Тест базується на аналізі бактеріального інгібування.

мексиці
Джерело: https://www.bbmundo.com/bebes/cero-seis/tamiz-neonatal/

Це найпоширеніша причина розумової відсталості, яку можна запобігти дітям. Це пов’язано з вродженим зниженням біологічної функції гормонів щитовидної залози, яке може бути спричинене зменшенням їх продукції на рівні гіпоталамо-гіпофіза або щитовидної залози, або порушенням їх транспорту або стійкістю на тканинному рівні.

Захворюваність в Мексиці одна на кожні 2800 новонароджених, що живуть (ISSSTE, 2015), отже, важливість раннього виявлення.

Це найпоширеніший із вроджених метаболічних розладів у всьому світі. Це спричинено зміною ферменту фенілаланінгідроксилази, що спричинює накопичення фенілаланіну, шкідливого для нервової системи; перешкоджає дозріванню мозку, міграції нейро-бластів, мієлізації нервових оболонок і розшаруванню клітин кори головного мозку, викликаючи важку та незворотну психомоторну відсталість та інтелектуальні порушення (CENETEC, 2016).

Частота розвитку фенілкетонурії в Мексиці, безумовно, невідома. Згідно з пілотним дослідженням, захворюваність становить 1 із 70 082 живих новонароджених (Barba-Evia, 2004).

Це аутосомно-рецесивний спадковий розлад, який викликає накопичення дисахариду галактози (присутній у молоці) у крові дитини через дефіцит одного з трьох ферментів, відповідальних за метаболізм галактози до глюкози (галактокіназа, галактоза-1- фосфат-уридилтрансфераза [GALT], або уридинофосфат галакто-са епімераза [UDP]). Симптоми проявляються протягом перших кількох днів і можуть призвести до летального результату через високу гостру гепатотоксичність, геморагічний діатез та схильність до сепсису через бактерії E. coli.

У Мексиці Мексиканський інститут соціального забезпечення повідомляє, що частота - одна на кожні 59 тисяч 158 живих новонароджених (Delgado-González, 2013; CENETEC, 2017).

галактоземія є спадковим захворюванням, спричиненим дефіцитом ферменту, і проявляється нездатністю використовувати просту цукрову галактозу.
Джерело: https://es.wikipedia.org/wiki/Galactosemia

Вроджена гіперплазія надниркових залоз

Він включає набір аутосомно-рецесивних розладів успадкування, спричинених первинним дефіцитом ферменту 21-гідроксилази, що спричиняє гормональний дисбаланс з дефіцитом глюкокортикоїдів та мінеральних кортикоїдів та збільшенням 17α-гідроксипрогестерону та андрогенів. Це спричиняє втрату солі та може спричинити вірилізацію жінок (Міністерство охорони здоров’я, 2014).

У Мексиці повідомляється про захворюваність на національному рівні на кожні 8 тис. 743 живонароджених новонароджених (IMSS, 2016).

Дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази

Спадкове захворювання, пов’язане з Х-хромосомою, що характеризується дефіцитом ферменту G6PD, виявленого в мембрані еритроцитів, що спричинює гемолітичну анемію. Це найпоширеніший дефіцит людських ферментів у світі.

Секретаріат ВМС Мексики підрахував показник 9,6 на 10 000 живонароджених новонароджених із захворюванням із дефіцитом G6PD, пояснивши, що його населення має особливі характеристики в порівнянні з рештою інших закладів охорони здоров'я (Trigo-Madrid, 2014).

Скринінг новонароджених в Мексиці: трохи історії

Програми скринінгу новонароджених є пріоритетними у вирішенні проблем громадського здоров'я. У Мексиці немає точної інформації про поширеність захворювань, виявлених за допомогою скринінгу новонароджених (Trigo-Madrid, 2014).

Приблизно в 1970 р. Доктор Антоніо Веласкес Арельяно повернувся до Мексики після доктора наук з генетики людини в Університеті Мічигану з наміром здійснити метаболічне сито. У 1973 році неонатальний скринінг на метаболічні захворювання був проведений вперше в Мексиці, спочатку лише для виявлення фенілкетонурії, галактоземії, хвороби сечі з кленового сиропу, гомоцистонії та тиреосемії (Веласкес, 1977). Ця програма була скасована в 1977 р. І була створена знову до 1986 р. З метою виявлення вродженого гіпотиреозу та фенілкетонурії. Це було до 1995 року, коли екран для новонароджених був включений до Офіційного мексиканського стандарту NOM-007-SSA2-1993 як обов’язковий (Barba-Evia, 2004; Velázquez, 1991; Velázquez, 1998).

Скринінг новонароджених в Мексиці Джерело: https://www.gob.mx/salud/articulos/la-fibrosis-quistica-se-puede-detectar-a-traves-del-tamiz-neonatal

У 2014 році був випущений новий офіційний мексиканський стандарт NOM-034-SSA2-2013 для профілактики та контролю вроджених вад, де розширений екран новонароджених для виявлення вроджених помилок метаболізму був встановлений як обов’язковий. Без зазначення кількості захворювань що він повинен діагностувати.

Завдяки технологічним досягненням та новій законодавчій базі велика кількість установ у Мексиці проводить розширені скринінгові дослідження для новонароджених; Однак літератури щодо цих програм мало і епідеміологічні реєстри поширеності різних метаболічних захворювань невідомі (Trigo-Madrid, 2014).

Мінливість скринінгових панелей для новонароджених є загальним явищем не тільки в Мексиці, але й у всьому світі. У 2008 р. Всесвітня організація охорони здоров’я опублікувала синтез та перегляд критеріїв правильного встановлення програм скринінгу хвороб, відмінних від класичних критеріїв скринінгу хвороб Вільсона та Юнгнера, встановлених у 1968 р. (Вела-Амієва, 2009).

У Мексиці єдиним закладом охорони здоров’я в державному секторі, який проводить найповнішу скринінгову комісію з виявлення дев’яти метаболічних захворювань, є PEMEX (Petróleos Mexicanos). IMSS здійснив у 2009 р. Виявлення лише чотирьох захворювань (вроджений гіпотиреоїдизм, вроджена гіперплазія надниркових залоз, фенілкетонурія та дефіцит біотинідази) (Вела-Амієва, 2009). У 2012 році Федеральний уряд оголосив про додавання виявлення галактоземії до скринінгу новонароджених, проведеного IMSS.

Міністерство охорони здоров’я лише виконує виявлення вродженого гіпотиреозу, будучи установою з найнижчим екраном (Вела-Амієва, 2009).

Всесвітня організація охорони здоров’я чітко встановила важливість ефективності медичних послуг для діагностики та лікування вроджених метаболічних захворювань, що залежить від існування набору спеціалізованих клінічних та діагностичних служб у системі первинної медичної допомоги. Необхідне ядро ​​спеціалістів у галузі медичної генетики, дитячої хірургії, візуалізації та медицини плоду (ВООЗ, 2010).

Національні інститути охорони здоров’я Мексики несуть відповідальність за управління, яке повинно базуватися на дослідженнях з оцінки технологій охорони здоров’я та розробці оперативних протоколів досліджень для впровадження національної системи технічної пильності та виявлення несприятливих наслідків вроджених метаболічних захворювань (Мансілла-Рамірес, 2013).

Список літератури

Barba-Evia J. R. 2004. Скринінг новонароджених: профілактична стратегія. Мексиканський журнал клінічної патології 51 (3): 130-144.

Кальдерон-Лопес Г., Хіменес-Паррілла Ф., Лосада-Мартінес А. 2008. Скринінг новонароджених. Неонатологічна служба дитячої лікарні Вірген дель Росіо в Севільї. Терапевтичні діагностичні протоколи Іспанської асоціації педіатрів. Неонатологія 44: 423-433.

CENETEC. 2016. Дієтично-дієтичне лікування пацієнтів дитячого та підліткового віку з фенілкетонурією на 1, 2 та 3 рівнях допомоги. Посібник із доказів та рекомендацій: Керівництво з клінічної практики. Мексика.

CENETEC. 2017. Галактоземія. Скринінг, діагностика, лікування ускладнень та дієтологічне втручання. Посібник із доказів та рекомендацій: Керівництво з клінічної практики. Мексика.

Delgado-González E, Burciaga-Torres MA, Morales-García JIC, González-Guerrero JL, Valdés-Huezo B, Salcedo-García AV. Профілактика захворювань при народженні та скринінг новонароджених. У: Громадське здоров’я 1-е видання. Борха-Абурто В.Х. Колекція 70 років медицини досконалості в IMSS. Мексиканська академія хірургії. Редакційний Алфіл. Мексика 2013; 149-167.

IMSS. 2016. Дефіцит глюкози 6 фосфатдегідрогенази. Скринінг, діагностика та лікування 1, 2 та 3 рівня допомоги. Посібник із доказів та рекомендацій: Керівництво з клінічної практики. Мексика.

ISSSTE. 2015. Профілактика, виявлення та діагностика вродженого гіпотиреозу на першому рівні допомоги. Посібник із доказів та рекомендацій: Керівництво з клінічної практики. Мексика.

Mancilla-Ramírez J., Jiménez-Guitérrez C., Granados-Cepeda M. L. 2013. Розширений неонатальний екран у Мексиці: чи відповідає він реальності країни?. Perinatol Reprod Hum 27 (1): 5-7.

Офіційний мексиканський стандарт NOM-034-SSA2-2013. Для профілактики та контролю вроджених вад. Мексика: Офіційний вісник Федерації, Орган конституційного уряду Сполучених Штатів Мексики, том DCCXXIX, 24; 2014 рік

ВООЗ. 2010. Вроджені вади. Звіт Секретаріату. A63/10. Доступно за адресою: http://apps.who.int/gb/ebwha/pdf_files/WHA63/A63_10-sp.pdf?ua=1&ua=1&ua=1

Міністр охорони здоров’я. 2014. Скринінг, діагностика та лікування пацієнта з вродженою гіперплазією надниркових залоз через дефіцит 21 гідроксилази. Посібник із доказів та рекомендацій: Керівництво з клінічної практики. Мексика.

Trigo-Madrid M., et al. 2014. Результати Розширеної програми скринінгу новонароджених та перинатальної епідеміології у службах охорони здоров’я Секретаріату ВМС Мексики. Національний інститут педіатрії. Acta Pediátr Mex 35: 448-458.

Вела-Амієва М., Бельмонт-Мартінес Л., Ібарра-Гонсалес І., Фернандес-Лайнес С. 2009. Інституційна мінливість неонового екрану в Мексиці. Медичний вісник лікарні Infantil de México 66 (5): 431-439.

Веласкес А, Вільяреал М, Галиндо М. 1977. Генетичний скринінг новонароджених: Мексиканська програма. У: Армендарес С, Ліскер Р, Еблінг Ф, Хендерсон I, редактори. Генетика людини. Амстердам: Медичний пастор: 214-24.

Веласкес А. Неонатальний скринінг у Мексиці. 1991. В: Wilcken B, Webster D, редактори. Скринінг новонароджених у дев'яностих. Сідней: Kelvin Press; 43-44.

Веласкес А. 1998. Новий скринінг новонароджених: революція в профілактичній педіатрії. Bol Med Hosp Infant Mex 55: 313-315.