Чи відчули ви солоний смак після поцілунку дитини в губи? Ні, це не смак дитини, навіть якщо він пітнів.
У нього може бути серйозне вроджене спадкове захворювання, яке суттєво впливає на тривалість та якість життя. Він хронічно вражає легені, підшлункову залозу, печінку та інші органи. Мутація гена на довгому плечі хромосоми 7 в основному впливає на дихальну та травну системи. Це проявляється тривалим продуктивним кашлем, закладеністю легенів, синобронхіальним синдромом, головним болем, непрохідністю носа, порушенням фертильності та порушенням росту. Діти з муковісцидозом, як називають хворобу, можуть не дожити до дорослого віку.
Більше здоров’я з’ясував доктор Бранек Такач із Дитячої університетської лікарні з поліклінікою в Банській Бистриці.
У минулому солоні діти помирали від зневоднення, порушення внутрішнього середовища, недоїдання, інфекції. Сьогодні у нас є як підлітки, так і дорослі, які живуть майже як свої здорові однолітки.
Розуміння природи захворювання та генетичного контексту, прискорення діагностики, всебічне вдосконалення допомоги, нові препарати, індивідуальне лікування, орієнтоване на конкретну мутацію, сьогодні подовжує виживання пацієнта. Скринінг новонароджених «із сухої краплі» з 2009 року покращує перебіг та прогноз захворювання. Багато країн досі цього не роблять!
Поцілунок матері, яка відчуває солоний смак, яка куштує сіль, раніше роками була першим ключем до розпізнавання хвороби.
Потовий тест все ще залишається золотим стандартом для діагностики муковісцидозу. Крім того, ми маємо як пренатальну, так і постнатальну діагностику. Тим не менше, трапляється, що лікуючий лікар не розпізнає захворювання і лікує його, наприклад, як бронхіальну астму, хронічну обструктивну хворобу легень або синдром мальабсорбції. Поганий і неправильний діагноз завдає шкоди хворому, погіршує його клінічний стан, руйнує організм. Поки ми не пройшли скринінг, пацієнту часто ставили діагноз у зрілому віці.
Лікування довічне?
Так, і це залежить від ступеня захворювання. Більшість пацієнтів повинні довго приймати ферменти підшлункової залози, антибіотики та харчуватися висококалорійною і жирною дієтою. Оскільки ми відстежуємо всі мутації, ми знаємо, які пацієнти підходять для кожної терапевтичної процедури. Останнім часом ми маємо оптимістичну інформацію про розробку нових препаратів, які діють безпосередньо на клітинному рівні. Івакафтор - ліки, дозволені для пацієнтів з мутацією G551D, на які припадає чотири-п’ять відсотків усіх випадків. Це перший препарат, який лікує причину, не до симптомів хвороби, але дуже дорогий.
А як щодо інших пацієнтів?
В даний час на ринку є інший лікарський засіб, люмакафтор/івакафтор. Застосовується для лікування пацієнтів віком від двох років, які мають дві копії мутації F508del у своєму гені CFTR. А їх набагато більше. Інші перспективні комбінації коректорів та потенціаторів каналів CFTR знаходяться в стадії розробки. Нове лікування все ще недоступне для наших пацієнтів, проте тривають інтенсивні переговори з регуляторами.
Жінки та чоловіки з муковісцидозом можуть стати батьками?
Чоловіки страждають вродженими двобічними сім'явивідними протоками. Тому у них є сперма, вона просто не переходить в еякулят. Вони можуть стати батьками у формі допоміжного відтворення. У дівчат помітно в’язкий секрет в шийці матки, що спричиняє блокування передачі сперми та зниження здатності до зачаття. Однак вони можуть бути матерями. У нас є пара молодих жінок, які прийшли показати нам своїх бажаних дітей.
Хочете знати більше? Сьогодні ввечері їм доведеться зіткнутися з тією ж проблемою у серіалі "Сестри" на TV Markíza.
Це може бути ти
інтерес
Співбесіда з вірусологом: Друга заражена інфекцією без вакцинації може бути більш важкою
Бета-каротин - бомба для холестерину. Однак лише 50% людей можуть ним користуватися
Пов’язані статті
Ніколи не недооцінюйте ці симптоми! Дитина стурбована своїм життям
Ваша історія: Життю Міски може загрожувати звичайна пневмонія, але вона вирішила прожити життя повною мірою
Гірше раку: про цю смертельну хворобу легенів повідомляють ваші пальці
Феноменальний успіх! Муковісцидоз більше не буде смертельною хворобою, вони винайшли ліки від нього
Відео
Консультації з питань охорони здоров’я
Я можу зробити татуювання, коли годую грудьми однорічну дитину?
Татуювання на тілі матері не є перешкодою для годування груддю новонароджених, навіть якщо це на самих грудях. Свіжі татуювання завжди несуть ризик зараження - особливо, якщо татарин не дотримується суворо гігієни або якщо мати недостатньо піклується про своє татуювання і нехтує вказівками татарина. Іншим можливим ризиком появи нового татуювання є алергічна реакція на використовуваний колір, оскільки деякі з них також містять частинки металу. Тоді будь-яку інфекцію доведеться лікувати антибіотиками, що може означати припинення або припинення грудного вигодовування. Ми рекомендуємо вам вибрати салон для татуювань, який відповідає таким стандартам, щоб цей ризик був мінімальним. У студії татуювань запитайте, як часто вони відчувають запалення після татуювання та які найпоширеніші побічні реакції після татуювання.
MUDr. Дана Юречкова, к.т.н.
Педіатр
Це скрипить у мене в животі. Звуки не припиняються навіть тоді, коли їх здають в оренду.
Згризання пов’язане з процесом прийому всередину, перетравлення та виведення їжі. Найчастіше це відбувається в шлунку, тонкому і товстому кишечнику, де крім сили тяжіння на вміст порожнистих органів травлення впливає і рух органу, тобто перистальтика. Неприємні звуки викликають рідини, сильніші речовини та повітря. Гази надходять із трьох джерел: із проковтнутого повітря з їжею, знешкодження шлункової кислоти в лужному середовищі та ферментаційної активності кишкових бактерій. Гази, що утворюються в травному тракті, частково всмоктуються або природним чином проходять через задній прохід. Накопичення їх у шлунково-кишковому тракті називається метеоризмом. Кровотеча в животі виникає, коли суспензія або рідина змішується з повітрям. Чим інтенсивніше повітря кишечник містить і проникає через різні вигини або звуження шлунково-кишкового тракту. Кишкові гази містять 90 відсотків азоту та кисню, а решта - вуглекислий газ, водень та метан. Метеоризм також визначається як інфляція з посиленням вітру. У цьому випадку скрип виявляється більш вираженим.
Ми говоримо про хворобливий метеоризм, якщо газ виходить через пряму кишку більше 25 разів на день протягом двох тижнів. Метеоризм турбує пацієнта, але рідко вказує на серйозне захворювання, хоча деякі хвороби пов'язані з важким метеоризмом. Ми вже маємо ряд діагностичних та лікувальних процедур, щоб відрізнити банальне хрипіння від захворювання. Якщо ви переживаєте, відвідайте гастроентеролога. У будь-якому випадку приділіть більше уваги меню. Ви споживаєте достатню кількість клітковини, пробіотиків, дотримуєтесь належного режиму пиття та спрею. Чай з фенхелю зарекомендував себе ще в дитинстві, і в аптеці достатньо запасів для дорослих.