Відео про здоров’я та медицину: Тунель спадщини до вілл та околиць II (лютий 2021)
Огляд
Що таке гемохроматоз?
Гемохроматоз - це стан, який змушує ваше тіло поглинати і зберігати занадто багато заліза. Коли у вашому організмі занадто багато заліза, це називається «перевантаженням заліза». Перевантаження залізом може пошкодити тканини та органи, особливо печінку, серце та підшлункову залозу.
Симптоми
Які симптоми є спадковим гемохроматозом?
Ознаки та симптоми спадкового гемохроматозу різняться від людини до людини. Чоловіки частіше мають симптоми, ніж жінки. Хоча ви народилися у нас, більшість людей, які мають спадковий гемохроматоз, не проявляють симптомів захворювання до середнього віку. Симптоми можуть також відрізнятися залежно від кількості заліза у вашому раціоні, або якщо ви приймаєте таблетки із заліза або вживаєте алкоголь.
Перші симптоми включають втому, біль у животі, біль у суглобах або імпотенцію. Для жінок аномальні періоди або ранній клімакс також можуть бути ознакою.
Люди, які мають дуже високий рівень заліза, можуть мати бронзову або сіру шкіру. Їх лабораторні дослідження можуть бути ненормальними. Їх печінка може бути більшою або пошкодженою, і може розвинутися цироз - постійний і великий шрам в печінці. Інші симптоми спадкового гемохроматозу включають діабет та проблеми з серцем.
Причини та фактори ризику
Що викликає гемохроматоз?
Існує два типи гемохроматозу:
Первинний гемохроматоз (також званий "спадковим" гемохроматозом) - найпоширеніший тип гемохроматозу. Спадковий означає, що він входить в сім'ю, а ти народишся з ним. Цей тип гемохроматозу виникає, коли дитина успадковує від батьків мутований ген HFE. Цей мутований ген змушує ваше тіло зберігати занадто багато заліза.
Вторинний гемохроматоз (також званий "набутим" гемохроматозом) може траплятися у людей, які приймають таблетки заліза більше 10 років, або у людей, яким потрібно зробити багато переливання крові. Люди, які страждають певними типами анемії або захворюваннями печінки, можуть мати вторинний гемохроматоз.
Хто повинен пройти обстеження на спадковий гемохроматоз?
Кожен, хто має родича зі спадковим гемохроматозом, повинен зробити аналіз крові, щоб перевірити, чи є у нього такий. Всім людям із захворюваннями, які можуть бути спричинені спадковим гемохроматозом, слід перевіряти на перевантаження залізом. Навіть якщо результати вашої лабораторії нормальні, вам може знадобитися повторно здати аналіз крові через кілька років, якщо у вас є симптоми спадкового гемохроматозу або родича.
Дорослі родичі зі спадковим гемохроматозом можуть розглянути спеціальний тест для виявлення аномального гена HFE. Цей тест повідомить лікаря, чи може він також мати спадковий гемохроматоз.
Діагностика та тести
Як мій лікар дізнається, чи є у мене спадковий гемохроматоз?
Спадковий гемохроматоз може бути важко діагностувати, оскільки багато інших станів також можуть спричинити ранні симптоми. Ваш лікар попросить вас про симптоми, проведе фізичний аналіз та аналізи крові, щоб визначити кількість заліза в крові та кількість заліза, що зберігається в печінці. Якщо аналізи крові не є нормальними, лікар також може зробити тест на пошук гена HFE.
Навіть якщо ви здорові, повідомте свого лікаря, якщо у вас є батько чи брат чи сестра, які страждають гемохроматозом. У деяких випадках лікар може порадити розглянути спеціальний генетичний тест. Цей тест покаже вам, чи є у вас спадковий гемохроматоз, перш ніж ви відчуєте будь-який із симптомів або ознак.
Ваш лікар повинен пояснити переваги та ризики генетичного тестування, оскільки у вас можуть виникнути проблеми з роботою або отримати страховку, якщо у вас є ген HFE. Тому тестування генів HFE зазвичай не рекомендується для дітей віком до 18 років.
Лікування
Як лікується спадковий гемохроматоз?
Метою лікування є зниження рівня заліза в крові до норми. Зазвичай це робиться шляхом регулярного видалення крові з організму (так званий flee-bot-oh-me). Це як здавати кров. Ваш лікар скаже вам, як часто потрібно видаляти кров (як правило, один-два рази на тиждень, поки рівень заліза не стане нормальним, потім рідше). Якщо у вас спадковий гемохроматоз, ви можете зробити кілька речей, які допоможуть вам:
- Не приймайте препарати заліза, навіть вітаміни з залізом в них.
- Не приймайте добавки з вітаміном С.
- Не їжте багато червоного м’яса.
- Не вживайте багато алкоголю. Можна відмовитися від усього алкоголю. Занадто багато заліза та алкоголю може погіршити захворювання печінки. Попросіть свого лікаря, чи можете ви вживати алкоголь і скільки ви можете пити.
- Не їжте сирі молюски. Не чіпайте також сирих молюсків, оскільки у вас підвищений ризик бактеріальної інфекції.
Який прогноз для людей зі спадковим гемохроматозом?
За допомогою ранньої діагностики та лікування можна попередити майже всі довготривалі проблеми спадкового гемохроматозу. Якщо захворювання діагностується та лікується до того, як ви захворієте на цироз або діабет, ваша тривалість життя повинна бути нормальною.
Ускладнення
Які можливі ускладнення спадкового гемохроматозу?
Якщо ви успадкували гемохроматоз, вам може знадобитися біопсія печінки, щоб перевірити, чи не пошкоджена ваша печінка. Для біопсії лікар видаляє невеликий шматочок печінки і розглядає його під мікроскопом. Якщо у вас цироз, у вас вищий ризик розвитку раку печінки. Кілька людей, які страждають на цироз печінки, можуть стати досить поганими, щоб потребувати трансплантації печінки.