Стівен Куейк зі Стенфордського університету став першою людиною у світі, яка отримала консультацію лікаря на основі аналізу всього генетичного запасу. Це новаторський крок до медицини майбутнього, але пацієнт ще не скористався можливістю. Цікаво, наскільки пересічні, повсякденні люди захочуть знати про себе?

основі

Яким було б лікування, якби кожен звернувся до лікаря із даними власного генетичного фонду, який рекомендував би на основі цього препарат, дієту чи спосіб життя? Це навіть найближче і віддалене майбутнє, але ми вже можемо навести приклад сьогодні. Стівен Куейк зі Стенфордського університету опублікував дані про власний генетичний запас минулого року, але його також цікавило, що це говорить про його власне здоров'я.

В даний час сорокарічний професор здоровий, але в його генетичному персоналі є стадія, яка може бути пов’язана із спадковою хворобою серця. У тих, у кого розвивається хвороба, значно збільшується ризик раптової серцевої смерті. Quake також зацікавився тим, що далекий родич несподівано втратив життя під час сну у віці дев'ятнадцяти років через зупинку серця. Питання обговорювалося з Юаном Ешлі, керівником центру серця у Стенфордському університеті.

"Я запропонував Стіву, що оскільки у нього є генний варіант, який схиляє його до серцевої проблеми, і він мав подібну проблему в сім'ї, давайте зробимо скринінговий тест. Ось що трапилося. Але тим часом він це згадав, оскільки вже мав весь свій генетичний запас даних. чому б не проаналізувати його схильність до інших хвороб? " - сказала Ешлі.

Після кількох років досліджень аналіз був завершений. Автори дослідження, опублікованого в останньому випуску журналу Lancet, зібрали точкові мутації попередніх досліджень, які до цього часу були пов'язані з розвитком захворювання. Це повинно означати можливе збільшення або навіть зменшення ризику: таких досліджень останнім часом було багато, але жодної бази даних, в якій вони були б організовані в єдину базу даних, так і не було створено. На все це пішло півтора року, і лише тоді вони почали переглядати точкові мутації генетичного запасу Стіва Куейка.

Виявилося, що дослідник має приблизно 23% шансів на рак передміхурової залози (порівняно із середнім показником 16%), але Альцгеймер мав би лише 1,4% шансів на його розвиток, а не в середньому 9%. Однак хвороби серця та діабет здавалися справді небезпечними: шанси на розвиток обох захворювань були понад 50%. "Ми виявили рідкісні варіанти трьох генів у генетичному запасі Стіва, які пов'язані з раптовою серцевою смертю. Також виявилося, що дослідник добре реагуватиме на один тип препаратів, що знижують рівень холестерину, і не буде розвивати несподіваних побічних ефектів під час його прийому. Я запропонувала Стіву, що варто вживати статинів, що знижують рівень холестерину, як запобіжний захід ", - сказала Ешлі.

Однак Quake відхилив пропозицію. "Даремно є медичні поради, засновані на геномі, якщо ми не приймаємо їх за природою людини. Тоді я все одно буду це переслідувати", - зауважила Ешлі, яка, звичайно, все ще задоволена результатами їх нового дослідження.

У своєму коментарі "Ланцету" Хенк Грілі, професор права та біоетики Стенфордського університету, також задається питанням, наскільки середня, повсякденна людина захоче знати про себе? "Пацієнти, лікарі та генетики будуть завалені великою кількістю даних про послідовності геномів. Випадок Quake підкреслює, що зараз варто задуматися: як ми будемо використовувати інформацію, яку отримаємо в руки? І найголовніше, хто це забезпечить пояснює це мільйонам пацієнтів? що тоді пропонують їх генетичні дані? " - запитує Грілі.

"Генетична інформація стає все дешевшою та дешевшою, але клінічна оцінка даних все ще залишається невирішеною. Тож попереду багато проблем. Однак наші результати показують, що аналіз усього генетичного запасу може надати корисну та медично важливу інформацію про пацієнт ", - пише дослідницька група в" Ланцеті ".