Перші згадки про рідкісну хворобу туберкульозного склерозу (TSC) можна віднести до 25 березня 1862 р., Коли пан Фрідріх Даніель фон Реклінггаузен представив розтин серця, який сьогодні відповідає діагностичним критеріям TSC, поліорганної хвороби. Дезіре - Маглуар Бурневіль був піонером, який описав неврологічні характеристики TSC в 1880 році. Симптоми захворювання, яке вражає два гени, включають характерне утворення гамартоми та молотків у мозку, нирках, легенях, шкірі, залозах внутрішньої секреції, скелеті або сітківці, а також подальше залучення цих органів. Супутні діагнози - це в основному епілепсія, розумова відсталість та аутичні прояви. У минулому діагноз TSC був недостатнім. Справжнє вже пропонує додаткові діагностичні критерії, які дозволяють розпізнавати TSC. Хвороба може проявлятися відразу після пологів, іноді на пізніх стадіях життя. Асоціація туберкульозного склерозу, о.з. - ASTUS допомагає створити самодостатні громади для людей, які постраждали від TSC, та створити заклади соціальних служб для пацієнтів. Ми розмовляємо з Bc. Барбора Заячкова, лідер асоціації.

асоціацію

Що привело вас до створення вашої асоціації? Коли це почалося?

Асоціація утворювалася поступово. Ми працювали на веб-сайті www.diagnozatsc.sk два роки тому, але асоціація була офіційно заснована в грудні 2012 року. Приводом для цього стала хвороба моєї дочки Нінки, у якої протягом десяти місяців діагностували туберкульозний склероз. Я почав шукати в Інтернеті, і мені вдалося знайти іншого батька: одного з його близнюків - мій син має таке ж рідкісне захворювання, як і моя дочка. Він є співзасновником нашої асоціації.

Якими були перші симптоми TSC у вашої дочки?

Я дізналася про це, помітивши невелику білу пляму на шкірі, коли моїй доньці було 4 місяці. Однак він може проявлятися і епілепсією, в нашій країні першим нападом був стан зору десь через 5 місяців. У TSC знахідка в основному знаходиться на мозку, на шкірі.

Що ви зобов’язані для швидкої діагностики?

Можливо, тому, що я не дав лікарям спокою. У Нінке діагностували втрату пігменту, але ми переходили від палати до палати, через ендокринологію, до неврології. Нарешті, КТ показало знахідку мозку - спостерігалися приховані судоми.

Який лікар мав вирішальне значення в цьому процесі?

Він був завідувачем дерматологічної клініки DFN у Крамарах, Братислава, доцентом MUDr. Тібор Данілла, який прийняв мене, незважаючи на його напружений графік роботи, і не думав, що це втрата пігменту. Потім нас взяв на себе керівник дитячої неврології в Крамарі, доцент MUDr. Павол Сикора, який також є професійним гарантом Асоціації туберкульозного склерозу.

Існують препарати від туберкульозного склерозу?

На даний момент еверолімус представлений на ринку. Але це складніше, оскільки має багато побічних ефектів.

Ваша дочка приймає ці ліки?

Ні, він цього не робить. Він використовується більше пацієнтами з більш важкими симптомами. Нінка перебуває на протиепілептичних засобах, і поки що вона бере її на себе.

Хворобу можна оперувати?

Залоговий наклад може бути вилучений хірургічним шляхом, якщо такий є. Звичайно, цьому передує низка іспитів. Сина колеги з асоціації прооперували в Празі в Мотолі. В даний час вони перебувають після операції та припиняють приймати ліки.

Скільки дітей діагностовано TSC у дитячій університетській лікарні в Крамарах?

До минулого року загалом щонайменше 33 педіатричних пацієнтів з TSC у Словацькій Республіці були діагностовані у відділенні дитячої неврології DFNsP у Братиславі.

Вам вдалося зв’язатися з іншими пацієнтами та долучити їх до асоціації?

Туберозний склероз вражає приблизно 1 з 6000 дітей. Сьогодні ми офіційно зареєстрували 15 сімей, які заповнили наші анкети. Зараз ми готуємо першу зустріч цих сімей. Там, я сподіваюся, ми зможемо їх пізнати ближче, щоб знати, які їхні індивідуальні потреби. Але є точно інші сім’ї, про які ми не знаємо і хотіли б приєднатися. Ми прагнемо їм допомогти.

Як ваша сім'я живе з TSC?

Нінка затримує розвиток мовлення, вона, як правило, замкнена. Тим не менше, вона щаслива, любить плавати. Доцент Сикора знайомить мене з проблемою її хвороби. Я вчусь жити з її діагнозом. Ми хочемо знайти вчителя на регіональній основі, який би опікувався дітьми з ТСК. Проблема пошуку дошкільного закладу, школи чи навіть закладу для дитини/дорослого з ТСК є проблемою для нашої організації.

Залишити відповідь Скасувати відповідь

Вибачте, ви повинні увійти, щоб залишити коментар.