Зверніть увагу, що Internet Explorer версії 8.x не підтримується з 1 січня 2016 року. Для отримання додаткової інформації зверніться до цієї сторінки підтримки.

перспективи

Завантажити PDF Завантажити

Чилійський журнал педіатрії

Додати до Менділі

Резюме

Етіологічний діагноз є основною метою клінічного ведення кожного пацієнта. Деякі діти зі складними клінічними картинами піддаються нескінченному списку тестів, який називали «діагностичною одісеєю» і який, однак, часто не залишає остаточних результатів. В останні роки ми спостерігаємо справжню революцію в геномній медицині з включенням у клінічну область технологій, які обіцяють збільшити здатність ставити діагноз і скорочувати рази. З акцентом на педіатрію, концепції щодо основних переваг та обмежень геномної діагностики оновлюються, на відміну від звичайних методологій.

Анотація

Етіологічна діагностика має важливе значення при клінічному веденні окремих пацієнтів. Деякі діти зі складними захворюваннями піддаються численним тестуванням, відомим як "діагностична одісея", яка часто не дає остаточних результатів. В останні роки відбувається революція в геномній медицині із застосуванням технологій, які обіцяють збільшити здатність ставити діагноз і скорочувати час. Основні переваги та обмеження геномної діагностики, на відміну від звичайних методологій, розглядаються з акцентом на педіатрію.

Попередній стаття у випуску Далі стаття у випуску