У минулому, але також сьогодні періодично з’являються науково-популярні статті або статті, що стосуються спадкової хвороби, пов’язаної з анемією - порфірії.
У 1985 р. Канадський біохімік д-р. Девід Дельфін, який як учений займався дослідженнями спадкового порушення обміну речовин - порфірії. Цікаву гіпотезу він висловив на конгресі Американської асоціації розвитку науки. За її словами, проявами цієї порівняно рідкісної хвороби є надзвичайна чутливість до світла, пошкодження шкіри, її смертельно помітне бліде зміна кольору, яке викликане важкою анемією - анемією.
Інші зміни стосуються розповсюдження значного волосся на обличчі разом із серйозними змінами шкіри на руках. Червона сеча пацієнтів і червоні флуоресцентні зуби, особливо в ультрафіолетовому світлі, також особливі.
Підсвідомо, за природним інстинктом, люди, які страждають важкою анемією, прагнули крові, і тому народилася ідея порфірової крові. Відразливий вигляд таких постраждалих людей доповнювали зуби, які неприродно виступали з ясен у рот, що патологічно застигло. З посиленою уявою виникало враження, що форма та вираз обличчя схожі на рот тварини, або міфічного перевертня, або Дракули.
З метою вдосконалення надмірної уяви люди з такими важкими вадами через свій зовнішній вигляд та інші прояви хвороби протистоять перебуванню на сонці, де шкірні прояви та загальне самопочуття погіршуються, тому вважається, що такі люди походять від своїх будинки та притулки лише вночі.
Дорогоцінна кров
Порфірини необхідні для життя. Вони є такими основними будівельними елементами, як гемоглобін, хлорофіл, але також ферменти та вітамін В 12. Загальна роль гемоглобіну та хлорофілу, який базується на порфіриновому кільці, полягає у зв’язку чотирьох пірольних ядер з центральним металом. Цей циклічний тетрапірол називають «коло життя». Найціннішою рідиною в організмі є кров.
Із згаданого порфіринового кільця - це гемоглобін, який містить залізо. Унікальною особливістю цього рідкісного компонента гемоглобіну є його виняткова місія - зв’язувати кисень і розподіляти його по всьому тілу до найтонших капілярів. У здоровому організмі з налагодженим метаболічним процесом синтез порфірину та його виведення дуже суворо регулюються.
Спадкова хвороба
Як правило, порфірія вважається вродженим метаболічним розладом, при якому порфірин надмірно утворюється і виділяється. Це ферментативний дефект, де порфірини або їх вихідні речовини (попередники) накопичуються і екскретуються у збільшеній мірі. З генетичної точки зору, т. Зв змішана або південноафриканська порфірія - строката порфірія.
Це досить часті метаболічні відхилення, широко поширені серед населення на півдні Екваторіальної Африки. На сьогодні зареєстровано понад 12 000 особин, які страждають цим видом порфірії. У 1688 році бідна сирота, яка страждала на порфірію, емігрувала з Нідерландів, одружившись з Геррітом Яушем, голландським поселенцем, який проживав в Африці. Вони одружилися на восьми дітей від свого шлюбу. Оскільки це аутосомно-домінантне успадкування, при якому 50 відсотків дітей страждають у кожному наступному поколінні, чотири потомства успадкували розлад.
Це була легша форма порфірії. Однак ця спадкова хвороба поступово передавалася наступним нащадкам, не пропускаючи наступних поколінь. Генетичні закони невблаганні, і тому сьогодні кілька тисяч нащадків пар, що мешкають у частині Південної Африки, страждають від цієї форми порфірії.
Цей різновид строкатої порфірії також переслідував правлячі сім'ї в англосаксонських країнах. Сім'я Ганноверів також страждала цією хворобою, і ми знаємо з історичних джерел, що порфірія з'явилася у предків королеви Марії Стюарт (1542 - 1587). Король Англії Георг III, який був далеким родоначальником принца Ганновера, а також короля Данії Крістіана VII, також постраждав від цього. В англійського короля цей розлад проявлявся болями в животі, порушеннями серцевого ритму, слабкістю м’язів і часто зміною настрою аж до стадії психозу. У нього також були зміни на шкірі та червона сеча, що чітко підтвердило, що це типові симптоми порфірії.
Згідно з кількома джерелами, ця страшна хвороба була відома і в середні віки. Люди з цим розладом викликали страх і жах у своєму оточенні, тому що їх вважали вампірами. Спираючись на наукові джерела, цей вид т.зв. Хвороба Гюнтера в нашій країні не зустрічається, і у світі описано лише кілька десятків особин, які страждають цим видом порфірії.
Аномально підвищене вироблення порфірину в кістковому мозку та накопичення його в периферичній крові та інших органах викликає постійну гіперчутливість шкіри до світла. Різні інфекції та висока вразливість призводять до поступових деформацій, аж до втрати вух, носа та пір’я - повної деформації лицьової частини.
Надмірне волосся, спричинене надмірним утворенням пігменту, можна помітити на частинах тіла, які піддаються дії світла. Тканина навколо ротової порожнини має тенденцію до жорсткості, зазвичай накопичується менш якісна зв’язка, що ускладнює закриття рота. У ротовій порожнині червоні кольори зубів чітко флуоресцирують в ультрафіолетовому світлі.
Екзотичний еквівалент порфірії
Африканська форма порфірії характеризувалася гіперчутливістю шкіри до сонця та механічних впливів, а також гострими болями в шлунку та животі. Цікаво, що після прийому препаратів із групи барбітуратів для купірування болю стан здоров’я пацієнтів досить погіршився, а постраждалі особи досягли стадії, що загрожує життю.
Вони або піддалися цій небезпечній хворобі, або важко одужали. Фармакокінетичний та фармакогенетичний механізм дії барбітуратів у пацієнтів з порфірією все ще недостатньо з'ясований.
Фармакологічна справа виникла, коли спадковий розлад із слабкими зовнішніми клінічними проявами різко погіршувався внаслідок прийому препарату і могла настати смерть. Такий розвиток подій спостерігався у пацієнтів з підвищеною чутливістю до барбітуратів. Багато людей, постраждалих від порфірії, несправедливо переслідуються як небезпечні люди. На підставі більш абсурдних тверджень вони піддалися тиску з боку некритичної частини громадськості, іноді сімейні стосунки починали руйнуватися, і в крайньому випадку нещасні добровільно покинули світ.
Помилка полягала в тому, що твердження вченого та біохіміка д-ра. Д. Дельфіни були некритично та неточно інтерпретовані та узагальнені без наукового підходу. Хворі порфіри створили різні асоціації та фонди для захисту себе, особливо в США, завданням яких є догляд та захист осіб, які страждають на цю спадкову хворобу, від невиправданого виключення з суспільства.