Більшість дітей із синдромом Вільямса мають подібний характер обличчя, який, однак, може бути розпізнаний лише в дитинстві досвідченим лікарем-генетиком або розвитком.

немовлята

Синдром Вільямса - рідкісне генетичне захворювання (яке, за оцінками, трапляється у кожного з 20 000 народжень), що спричиняє проблеми зі здоров’ям та розвитком. Як результат, в Угорщині приблизно Це може вразити 400-500 сімей, на жаль, навіть 20% з них не були діагностовані. Що таке синдром Вільямса?

Генетичний розлад, який вперше був виявлений і описаний в 1961 році як окремий, але водночас пов’язаний синдром. Тоді вони нічого не знали про причину. Він може однаково впливати на чоловіків і жінок і був виявлений майже в усіх країнах світу.

Які загальні характеристики синдрому Вільямса?

  • Характерне \ лапоподібне обличчя

Більшість дітей із синдромом Вільямса мають схожий характер обличчя, однак його може розпізнати лише в дитинстві досвідчений генетик або лікар із порушеннями розвитку. Сюди входять ширший носовий корінь, менший, бурхливий ніс, більша відстань між носом і ротом, виступаючі ширші губи, про які іноді забуваються при відкритті, невелике підборіддя, набряк навколо очей, більш віддалені зуби. Їхні мови, як правило, більші, а голос глибший. Ці характеристики стануть більш вираженими зі старінням.

  • Проблеми з серцево-судинною системою

Більшість людей із синдромом Вільямса протягом життя змушені стикатися з певною формою серцево-судинних проблем. Найчастіше аортальні або легеневі артерії звужуються.

  • Гіперкальціємія (підвищений рівень кальцію в крові)

У деяких немовлят із синдромом Вільямса підвищений рівень кальцію в крові. Однак частота та причина цього невідомі. Якщо виникає гіперкальціємія, це викликає надзвичайну болючість у животі та скарги - коліки -.

  • Низька вага при народженні, повільний набір ваги

Більшість дітей із Вільямсом із лемомою з’являються у світі з меншою масою тіла, ніж їхні брати та сестри. Повільний набір ваги, особливо протягом перших кількох років, також є поширеною проблемою. Цим дітям ставлять діагноз „повільно розвиваються”. Кімната для дорослих трохи менше середньої.

  • Болість живота (дитяча коліка)

Багато немовлят із синдромом Вільямса борються з цією проблемою протягом тривалого періоду часу, який зазвичай становить 4-10. між місяцями, а потім зникає. Іноді це пов’язано з виявленою гіперкальціємією. Може спричинити ненормальний графік сну, основними рисами якого є труднощі із засипанням та прокиданням вночі з постійним плачем.

  • Стоматологічні розлади

Дещо менші зуби з великими щілинами характерні для дітей із синдромом Вільямса. Форма, зовнішній вигляд та відсутність зубів також можуть різною мірою спричиняти ненормальний, нерегулярний прикус (закриття протеза). У більшості випадків потрібна ортодонтична корекція зубів.

  • Розлади нирок

Проблеми з будовою та/або функцією нирок частіше виникають. Наприклад, у дитинстві важко буде мати ліжко, а потім прибиральницю кімнат. Часткове нетримання сечі (проблема затримки сечі) може виникнути пізніше.

  • Грижі, середній отит

Порівняно із середньою популяцією, пахові та пупкові грижі також частіше виникають, а середній отит є загальним явищем.

  • Гіперакузис (слух з підвищеною чутливістю)

Слух у дітей із синдромом Вільямса часто гіперчутливий до інших дітей. Певні частоти або рівні шуму можуть бути болючими або лякаючими для такої людини. Цей стан погіршується з віком. На щастя, хороша сторона явища пов’язана з музичним слухом вище середнього (часто абсолютним) та музичністю.

  • Проблеми з опорно-руховим апаратом

Маленькі діти з синдромом Вільямса характеризуються значно слабшим м’язовим тонусом і більш пухкими суглобами. Однак, коли дитина дорослішає, деформаційні скорочення м’язів (контрактури) можуть призводити до жорсткіших, зв’язаних суглобів. Правильна фізіотерапія та фізіотерапія дуже важливі для зміцнення м’язового тонусу та м’язової сили, а також для збільшення та підтримки діапазону рухів суглобів.

  • Занадто доброзичлива (надмірно соціальна) особистість

Люди з синдромом Вільямса - надзвичайно приємні люди. Вони володіють унікально виразними мовними навичками і дуже ввічливі. Окрім рідної мови, іноземні мови майже «застрягли». Вони підходять до незнайомців з абсолютною впевненістю, без жодних гальмувань та страху. Вони воліють контактувати з дорослими, ніж зі своїми однолітками. Їх індивідуальність у більшості випадків фантастично відкрита. Вони справжні соціальні істоти, їм подобається дружити, розмовляти (іноді з незнайомцями тривожно, без будь-якого контролю). Їхня сутність випромінює радість, щастя та любов. Останнє є їхнім реальним елементом життя, хоча вони поводяться часом надзвичайно.

  • Затримка розвитку, труднощі з навчанням, відсутність концентрації уваги