Гемоглобін складається з двох альфа-субодиниць та двох бета-субодиниць (кожна з чотирьох субодиниць позначена різним кольором, хоча дві та дві завжди однакові). Нездатність сформувати одну з субодиниць призводить до таласемії.

синдроми

Таласемія - це збірний термін для кількох спадкових захворювань крові, які виникають у зв'язку з розладом у виробництві одного з компонентів пігменту крові гемоглобіну. Вони проявляються наявною анемією та виникаючими труднощами, які мають багато ступенів тяжкості. Як правило, це захворювання обумовлене дефектом утворення α-білкової субодиниці (так звана Α-таласемія) або ß (так звана ß-таласемія) - рідкісні γ та δ субодиниці рідко викликають таласемію.

Таласемія належить до т. Зв Гемоглобінопатія - гемоглобін іншого вигляду. Існує частковий або повний дефіцит субодиниць гемоглобіну, що створює проблеми з транспортом кисню до тканин.

Таласемії викликані мутаціями відповідних генів для даної субодиниці гемоглобіну. Якщо один алель із даного гена мутується, то мається на увазі незначна (гетерозиготна) таласемія; коли мутують обидва алелі, т. зв велика таласемія (гомозиготна). Гомозиготна α-таласемія майже несумісна з життям (плід часто гине в утробі матері через нестачу кисню), гомозиготна ß-таласемія також дуже важка і призводить до безпліддя у жінок. Гетерозиготна таласемія, як правило, має набагато легший перебіг.

Симптоми таласемії альфа:

  • Анемія - залежно від ступеня тяжкості, може бути безсимптомною або спричиняти задишку, блідість шкіри та кон’юнктиви, серцебиття, падіння та колапс, шум у вухах, втома, слабкість, втрата ваги, неможливість процвітання тощо.
  • гепатомегалія (збільшення печінки), спленомегалія (збільшення селезінки)
  • виразки передпліччя
  • виділення гемопоезу в кістковому мозку - інфекції, анемія, кровотечі
  • зміни в розвитку скелета, метаболічні зміни
  • остеопенія та сприйнятливість до крихкості кісток
  • компресійні переломи хребців
  • ребра звичайної форми, більш кутові

Симптоми беталасемії:

  • анемія різного ступеня, неефективний еритропоез (вироблення еритроцитів)
  • жовтяниця внаслідок посиленого розпаду еритроцитів
  • серцева недостатність і аритмії
  • хронічний гепатит, гепатомегалія, зміни в жовчному міхурі та селезінці

Терапія: Залежить від тяжкості та ускладнень. За необхідності проводять переливання крові, спленектомію (операція на селезінці), лікування печінки, хронічний гепатит, лікування інших ускладнень. Іноді лікування полягає в трансплантації гемопоетичних стовбурових клітин.